|
2003
|
|
|
Zientzialariek uste
|
dute
gene baten mutazioak eragin dezakeela desertilitate kasuen %7 ere.
|
|
|
Ikertzaileak bat datoz esatean bikote baten emankortasun eta ernalezintasun portzentajea, besteak beste, gene horren konbinazio eta aldaera desberdinen araberakoa dela. Reyesek dio MTHFR genearen polimorfismoen konbinazio posibleek eragina
|
dutela
genearen ugalketa gaitasunean. Halaber, irakasleak adierazi du haurdunaldi asko ez direla ondo amaitzen mutazioengatik, zeren eta “MTHFR genearen mutazioengatiko fetuaren bideraezintasunak eragin baitezake”.
|
|
|
Prestakin horiek inokulatuz gero, immunitate sistemak birusak ezagutu eta haien kontra eraginkortasunez borroka dezake, birusek organismoari eraso egiten diotenean. Hiesaren kasuan, birusaren beraren zatiak erabiltzeko beldurrak GIBaren zati txikiak soilik erabiltzen dituzten prestakinak diseinatzera eraman zuen; normalean, infekzioarekin zuzenean zerikusirik ez
|
duten
gene edo proteinetako batzuen kopia sintetikoak izaten dira, nahiz eta immunitate sistemaren erantzuna eragin dezaketen. Estrategia komun horren emaitza hainbat modutan islatzen da.
|
|
|
Argumentua ebazteko gako hitza, orduan, “metilazioa” izango litzateke. DNAren metilazioa erreakzio biokimiko konplexu bat da, eta eginkizun erabakigarria
|
du
gene asko aktibatzeko edo inhibitzeko. Funtzionamendu egokiaren arabera, esate baterako, organismo baten enbrioi garapenean, organismo hori garatu eta aktibatu egin behar da, haren forma ez ezik, organo eta ehunen eraketa ere zehaztuko duten funtzioak bete ditzan, baita belaunaldiz belaunaldi transmititutako herentzia genetikoaren beste ezaugarri batzuk ere.
|
|
|
Ez da harritzekoa esparru horietan lan egiten duten pertsonak infektatzen dituzten bakterio eta birus mota ugari izatea. Ezagutzen zen birusik handiena baino bost aldiz handiagoa den arren, galo taldea ziur dago birus bat dela, bakterio guztiek
|
dituzten
gene batzuk ez dituelako. “Mimivirus” aren azterketa xeheak baztangaren birusarekiko antzekotasunak erakutsi ditu, baina ezagun guztiekiko desberdintasunak direla eta, birus familia berri bateko lehena dela esan du.
|
|
|
Gene horrek depresioaren aurkako borrokan duen paper zehatza argitu gabeko galdera da oraindik. Bizitzako egoera zail horien kopuru bera kontuan hartuta, depresioarekiko erresistentziarik txikiena
|
duen
genearen bertsioa duten pertsonak bi aldiz eta erdi ahulagoak dira disfuntzio hori jasateko, genearen bertsiorik babesleena duten pertsonak baino, “5 HTT” siglekin ezagutzen dena. Aurkikuntzak berresten du teoria berri bat, zeinaren arabera buru gaixotasunek eta bestelako patologia konplexuek, oro har, ez baitituzte esplikatzen soilik genetikoak edo ingurumenekoak diren faktoreak, bi gauzen emaitza baitira.
|
|
|
Nahiz eta enborreko zelulen ezaugarriak asko aztertu diren, gutxi dakigu nola erregulatzen diren garapenean. “Hirschsprungen gaixotasuna eragiten duten mutazio genetiko batzuk identifikatu dira, baina kasuen erdiak baino ez dituzte azaltzen”, onartu du Morrisonek, bere lanean gaixotasunaren azpian egon daitezkeen mutazioak
|
dituzten
gene berriak aurkitu dituela. “Nerbio sistema enterikoa eragiten duten gandor neuraleko enborreko zelulen funtzioa galarazten duen mutazio mota baten mekanismoa aurkitu dugu”, azpimarratu du.
|
|
|
Herri horietan 2 motako diabetesaren dimentsio epidemikoei buruzko azalpen bat aurkitzen saiatzean, Diamondek ikusi zuen Europan 50 urtetik aurrera agertzen dela gaixotasuna, Nauruko, Wanigelako edo pimako biztanleen artean, eta gazte askori eragiten diola. Ikertzaileek diote badirela 2 motako diabetesa izateko joera
|
duten
gene batzuk. Gene sorta bat litzateke, «gene aurreztaileak» deritzena.
|
|
|
Diamond en arabera, Nauruko biztanleek europarrek baino askoz joera handiagoa dute pisua hartzeko eta, gero, patologia diabetikoa garatzeko, beren organismoetan oraindik dauden gene «aurreztaile» horien erruz, eta beste populazio batzuk galtzen joan dira mendeetan zehar. Arratoiekin egindako esperimentuek ere berresten dute hipotesi hori, diabetesa izateko joera
|
duten
geneak dituzten animaliek hobeto jasaten baitute elikagaien eskasia ere. «Nauruko populazioa duela mende asko ezarri zen uharte horretan, hainbat astez kanoan ibili ondoren; asko gosez hil ziren eta energia erreserba handiagoak metatzeko joera genetikoa zutenak bakarrik bizi izan ziren», dio Diamondek.
|
|
2004
|
|
|
Ghana taumatina prozesatzeko instalazio bat eraikitzen hasi da, katemfe zuhaixkatik eratorritako gozagarri naturala, indigena motakoa. Aditu batzuen ustez, taumatina milioi askoko industria bihur daiteke, nahiz eta landarearen gozamen agentea
|
duten
geneen patenteak AEBetan erregistratu diren.
|
|
|
Zientzia molekular modernoak laguntza handia eman dio. Hala, Barkmanek eta haren lagunek landarearen genoma aztertu zuten lehenik, baina Rafflesiak fotosintesia ez egiteak —horrek esan nahi
|
du
gene asko desagertu edo aldatu egin direla horretarako— alferrikakoa egiten zuen beste landare batzuekin konparatzea. Bere pertseberantzian, ikertzaileek gene bat aurkitu zuten Rafflesiako mitokondrio DNAn, bere horretan eta beste espezie batzuekin konparatzeko moduan, eta landare hori bioleten, pazko loreen eta pasio loreen ondoan jartzera eraman zuten.
|
|
|
Euskal ikertzaileek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Euskal ikertzaileek osatutako talde batek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu du, gaixotasun mental larri eta ezezagunenetako bat. Geneak hainbat forma izan ditzake, baina horietako batek dopamina maila handitu dezakeen proteina bat sortzen du, garuneko zelulak elkarrekin komunikatzeko balio duen substantzia kimikoa.
|
|
2005
|
|
|
multinazionalak baserritarrari saltzen dizkio haziak, hauek uzta emango dute, baina haziak antzuak direnez... hurrengo ereinaldirako, berriro korporazioari erosi dio. Hazi hauek naturan
|
dituzten
geneen arteko bakar bat aldatuta izatea nahikoa dute multinazionalek patentea eduki ahal izateko.
|
|
|
Gene sekuentzia horiek sagu eta gizakietan aurkitu ziren eta ezagunak dira. Monsantok ez ditu asmatu, baina patentatu egin nahi
|
ditu
gene sekuentzia horiek ere.
|
|
|
Horregatik, une honetan gizakien eta zakurren kode genetikoa beste animalia batzuenarekin konparatzen hasi gara, beste gaixotasun batzuen kausa genetikoen berri izateko. Bestalde, Berge Minassian doktoreak azaldu duenez, ikertzaileek era horretako kode genetikoko errepikapenak
|
dituzten
gene batzuk ere aurkitu dituzte. Hori dela eta, bere taldea “errepikapen horiek beste gaixotasun mota batzuekin lotuta dauden” egiaztatzen saiatzen ari da.
|
|
2007
|
|
|
telomeroek RNA ekoizteko informazioa dutela ikusi dute. Telomeroen DNA sekuentziak ez
|
du
generik; beraz, ez zuten halakorik espero. Orain, baina, telomeroek RNAren ekoizpenarekin zerikusia dutela frogatu ondoren, RNA horrek zer funtzio duen ikertzen hasi dira.
|
|
|
Lehenengoa malaria transmititzen duen Anopheles gambiae eltxoaren genoma izan zen, 2002an. Bigarrena, denge gaixotasuna zabaltzen duen Aedes aegypti eltxoarena, ez dute guztiz deskodetu, baina kodearen lehen zirriborroa aurkeztu berri dute Virginia Tech erakundean; zientzialariek espero
|
dituzten
geneen% 80 aurkitu dute.
|
|
|
Molekula ñimiño horiek bahitzean datza, diana genea imitatzeko estrategia batekin (mikroRNAek araututako genea). “Identifikatu
|
dugun
gene inhibitzaileak engainatu egiten du microARN, eta, itxuraz, xede gene bat gehiago da, mikroARN molekulak harrapatzen dituen belakia baita”, azaldu du Javier Paz Aresek, ikerketaren arduradunetako batek. Bahiketa horren ondorioz, mikroARNak ez dio uzten bere benetako diana geneei eragiten.
|
|
|
Chari buru duen taldeak idatzi duenez," erretzeagatik ondorio itzulgarriak izan dituzten geneek erretzaileen eta erretzaile ohien artean desberdintasunak erakutsi behar dituzte, baina antzekoak izan behar dute erretzaile ohien eta ez erretzaileen artean". «Aitzitik, beren gene adierazpenean ondorio atzeraezinak
|
dituzten
geneetan, antzekotasunak egongo dira erretzaileen eta erretzaile ohien artean». Guztira, 110.000 gene produktu baino gehiago aztertu ziren, bakarrak izan daitezkeenak.
|
|
|
Aurkikuntza hori oraindik ez da gizakietan erabiltzen, baina karraskarietan frogatu da eraginkorra dela. MITeko taldeak tumore baten propietateak
|
zituen
gene bat ezarri zuen laborategiko sagu batean. Gero, botika antikanzerigenoz kargatutako nanopartikulazko uholde bat iritsi zen haraino, eta, haril elektriko baten bidez, bulkada magnetikoak aplikatu zituen jarduera eremuan.
|
|
2008
|
|
|
Litekeena da marmoken ziztatzeko ahalmenaren atzean bakterioak egotea. Izan ere, Parisko Pierre et Marie Curie Unibertsitateko ikertzaileek ikusi dute marmokek ziztatu ahal izateko beharrezkoa
|
duten
gene bat bakterioen gene baten oso antzekoa dela. Ikertzaileen esanean, egin dituzten azterketa filogenetikoek iradokitzen dute bakterioen genomatik marmoken arbasoetara pasatu zela gene hori.
|
|
|
Txoria bere kasa kantatzen ari denean, aldiz, genearen espresioa asko txikitzen da. Hori oso polita da; horri esker, lehenengo aldiz ikusi ahal izango dugu nola lotzen diren jadanik identifikatuta
|
dugun
gene baten erregulazioa eta portaera jakin bat (kasu honetan, kantua).
|
|
|
Hala, saguen plazenta helduan, aktibatuta zeuden geneen erdiak karraskarien gene espezifikoak ziren. Guztiz garatutako giza karena aztertu zutenean, ikusi zuten espresatzen ari ziren geneen laurdenak primateek bakarrik
|
dituzten
geneak zirela.
|
|
|
Ikertzaileek ikusi zuten cr1 en aldaera jakin bat Afrikako laginen %85ek duela, baina ez Europako edo Asiako populazioetan. Diabetea edo obesitatea
|
duten
geneak aldatu egin dira, eta horrek esan nahi du beti janaririk ez izatera egokitzea ere agente selektibo garrantzitsua izan dela. Quintanak ikusi du intsulina erregulatzen duten geneak positiboki hautatu direla.
|
|
|
Zehazki, aseguru etxeei ez die uzten etorkizunean gaixotasun bat izateko joera genetiko handiagoa duen norbaiti primak igotzen edo estaldura ukatzen, adibidez. Enpresaburuek ere ezin
|
dute
geneetan oinarritu langile bat kontratatzea, kaleratzea edo sustatzea erabakitzeko. Nolanahi ere, segida merkearen aurrerapena geldiezina da.
|
|
|
Terapia Autismoarekin lotu ohi den beste ezaugarri bat ezabatutako edo lekuz aldatutako geneen sekuentziak dira. Hala ere, Morrow doktoreak egiaztatu du aztertutako kasu bakar batek zituela genomaren zati batzuk ezabatuta, eta gainerakoek, berriz, “etengailua”
|
duen
genearen ondoko eskualdea galdu besterik ez zutela egin. Aurkikuntza hori erabakigarria da terapiarako, horrek esan nahi baitu “genea ez dugula ordezkatu behar, berraktibatu baizik ez dugu egin behar.
|
|
|
«Agian Aznarrek orain aurkitu duten gene hori izango du, gizonezkoak infideltasunera bultzatzen omen dituena. Eta emakumezkook ez
|
dugu
gene hori?». Zurrutada eman dio kafeari.
|
|
2009
|
|
|
Genetikoki eraldatutako elikagaiak kontsumitzeak alergiak izateko arriskua handitzen du eta gaixotasun edo toxiko berrien garapena ekar dezake. Beste ikuspuntu batekin, badira geneen eraldaketaren bitartez hepatitis b bezalako gaixotasunekin amaitu daitekeela pentsatzen dutenak.Hala ere, Elikadura eta Nekazaritzarako Nazio Batuen Erakundeak eta OMEk antibiotikoen aurrean erresistentzia
|
duten
geneen erabilpenaren arriskuaz ohartarazten du. Tomateak beranduago heldu daitezen edo artoak herbizidak jasan ditzan erabiltzen diren geneak dira arriskutsutzat jo dituztenen adibide bi:
|
|
|
Anplikoiaren (anplifikatu nahi
|
dugun
gene zatia) tamaina zehatzaizatea. Normalean 100 bp baino txikiagoak, hobeto anplifikatzendirelako eta kutsadurarako arrisku gutxiago dagoelako.
|
|
|
Gure primer a BLAST programan idatziko dugu eta programaksekuentzia hau
|
duten
geneak erakutsiko dizkigu. Gene bakarra (interesatzenzaigun genea, hain zuzen) ezagutuko duten primer ak aukeratuko ditugu.
|
|
|
“Teknikoki ezinezkoa da. Azalaren edo ilearen kolorea eta beste ezaugarri batzuk ez
|
ditu
gene bakar batek erregulatzen”, dio Carlos Simónek, Valentziako Ugalkortasun Institutuko zuzendari zientifikoak. Augusto Silvak, Terapia Aurreratuen Zuzendaritza Nagusiko arduradunak, esan du arrakasta izateko aukera gutxi eta gutxi daudela, baina ez du baztertzen etorkizunean ile kolore jakin bat duten haurrak ekar daitezkeenik.
|
|
|
“Nature Genetics” aldizkariaren edizio digitalean batera argitaratutako bi ikerlanek agerian uzten dituzte bularreko minbizia izateko joera
|
duten
gene berriak. Lan horietako batean, Ikerketa Onkologikoen Zentro Nazionaleko (CNIO), Madrilgo La Paz Unibertsitate Ospitaleko eta Oviedoko Monte Naranco Ospitaleko ikertzaileek parte hartu dute.
|
|
|
Aurkitutako aldaera genetikoa EMSY izeneko proteina bat ekoizteaz arduratzen den gene baten DNAren eskualde berean dago. Zientzialariek uste
|
dute
gene horren mutazio batek lotura zuzena izan dezakeela dermatitis atopikoarekin, eta, beraz, etorkizunean ildo horretan sakondu nahi dute, gaixotasunarekin lotutako aldagai genetiko gehiago aurkitzeko. Dermatitis atopikoaren aldaera genetikoak Crohn en gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa du Aipagarriena da aldaera hori bera lotuta dagoela Crohn en gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoarekin, hesteari eragiten dion hantura patologia kronikoarekin.
|
|
|
Espainian egindako azterketaren lehen zatia genomika estrukturalean oinarritu da, hau da, tomatearen 9 kromosomaren geneak (dituen 12etatik) ezagutzean, hazkuntza funtzio bakoitza aztertu ahal izateko. Genomika funtzionalaren barruan, adituek zaporea, bitamina eta azukre edukia ez ezik, landarearen heltze prozesuan paperen bat
|
duten
geneak ere identifikatu dituzte. Tomatearen genoman 300 markatzaile eta 200 gene baino gehiago aurkitu dira, eta tomateak dituen osagaien presentzia maila desberdinak eragiten dituzten zenbait genoma eremu identifikatu dira, hala nola bitaminak eta azukreak.
|
|
|
Lo beharretan eragina
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Gainera, bazka freskoa jateak substantzia antioxidatzaileak ematen ditu, hala nola bitamina, zeinak eragotzi egiten baitu gantza azkar oxidatzea eta, beraz, haragiaren ezaugarriak egonkorragoak izatea. Genetika molekularra CITA taldeko kideak koipearen konposizioan eta kolorean eragina
|
duten
geneak bilatzen ari dira, genetikoki hobetzeko. Elikadura eta genetika molekularra animalia produkzioan integratzen dira, haragiaren edo esnearen kalitatearekin zerikusia duten geneen eta mantenugaien arteko elkarreraginak ezagutzeko, horiek baitira gehien kontsumitzen diren animalia jatorriko produktuak.
|
|
|
Suitzako zientzialariek HIESaren birusaren aurkako erresistentzia
|
duen
gene bat erreproduzitzen dute
|
|
2010
|
|
|
Zientzialariek ez dakite ziur zer dela eta eragin duten hirugarren belaunaldiko onddoek hazkuntza handiena, baina susmoa
|
dute
gene aniztasuna dagoela horren atzean. Izan ere, belaunalditik belaunaldira gero eta ugariagoa da gene trukaketa eta segregazioa.
|
|
|
“Orain arte uste genuen gure dietak eta gure guraso, aitona amona eta abarrek gure genetikari eragiten ziola, baina ez genuen ulertzen nola gertatzen zen aldaketa hori, metil taldeen bidez gertatzen dena”, azaldu zuen. Ikerketen arabera, koipe ugariko dieta bateko eta karbohidrato ugariko beste dieta bateko makronutrienteek eragin desberdina
|
dute
gene mitokondrial batean (NDUFB6). Gene hori energia eraginkortasunarekin lotuta dago, eta metilazioan aldaketak eragiten ditu, kaloria guztiak zergatik ez diren berdinak azaltzeko.
|
|
|
Hizkuntza, bere berezko esentzian kontsideratuta, beti eta une oro da zerbait iragankorra. [...] Horrexegatik, bada, bere benetako definizioak ezin
|
du
genetikoa baino izan27.
|
|
2011
|
|
|
James Crawfordek hau dio gai honen inguruan: . Espezie naturalek ez bezala, hizkuntzek ez
|
dute
generik, eta, hortaz, ez dute hautespen naturala egiteko bitartekorik. Hizkuntzak bizirik jarraitzeko aukerak ez dira haien berezko ezaugarrietan, edo egokitzeko gaitasunean oinarritzen, gizarteko indarretan baizik.
|
|
|
Nola garatzen den erresistentzia hori? Bakterio kolonia bat antibiotikoz tratatuz gero, gehienak hil egiten dira, baina bakterio batzuek iraun egiten dute, antibiotiko horrekiko immunitatea
|
duten
gene mutanteak baitituzte. Bakterio horiek geneak ondorengoei transmititzen dizkiete, baita beren ondorengoak ez diren beste bakterio batzuei ere.
|
|
|
Ikertzaileak aspalditik ari dira eliteko kontrolatzaileek infekzioa modu naturalean eta botikarik gabe kontrolatzeko mekanismoak lantzen. Kontrolatzeko gaitasun hori
|
duten
geneak ezagutzea lehen pausoa da GIBaren/ IHESaren bidezko infekzioa desagerrarazteko terapia aurkitzeko. Azterketa Erretrobirologiako Nazioarteko Biltzarraren azken edizioan aurkeztu da, Bostonen (Estatu Batuak), eta “Journal of Virology” aldizkariaren martxoko zenbakian argitaratu da.
|
|
|
Datu multzo konbinatu eta gehigarrietako erreplikazio analisien bidez, bi ikerketek, batera hartuta, Alzheimer gaixotasunari lotutako bost kokaleku berriren berri ematen dute. Aurkikuntzen artean daude immunitate funtzionamenduan eragina
|
duten
gene hautagaiak, zelula mintzen prozesuak eta lipidoen prozesamendua. Hala, bada, neurodegenerazioan eta beta amiloidea burmuinean ezabatzean parte har dezaketen mekanismo molekularrak nabarmentzen dira; amiloide hori da, hain zuzen ere, garunean sortzen diren eta Alzheimer gaixotasunaren ezaugarri diren plaka amiloideen osagai nagusia.
|
|
|
“Geneak, Estatu Batuetan, Mexikon, Brasilen, Espainian, Italian eta Irlandan ‘staphylococcus aureus’ eko anduietan aurkitu denez, bakterioak zazpi antibiotiko motekiko erresistente bihurtzen dira”, azaldu zuen Booker ek. Horrek erakusten du bakterio horiek “eboluzio abantaila desberdina”
|
dutela
gene horri esker, nahiz eta orain arte ez izan molekula mailan gertatzen zenaren irudi “argirik”. Bakterioek hainbeste antibiotiko “burlatzen” dituztela jakiteko, Booker ek eta bere ekipoak “Cfr” proteinaren metilazio prozesua aztertu zuten.
|
|
|
Erresuma Batuko borondatezko 800 emakume bikiren larruazalpeko gantzaren biopsietan 20.000 gene baino gehiago aztertu zituzten ikertzaileek. KLF14 genearen eta gantz ehunean aurkitutako gene anitzen adierazpen mailen arteko lotura aurkitu zuten; horrek esan nahi
|
du
gene horiek kontrolatzeko etengailu giltzarri gisa jarduten duela. Hori berretsi egin zen gerora Islandiako banakoen 600 biopsiaren lagin independente batean. klf14k kontrolatzen dituen aurkitutako beste gene horiek, berez, hainbat ezaugarri metabolikorekin lotuta daude, hala nola gorputz masaren indizearekin (obesitatea, kolesterola, intsulina eta glukosa mailak), eta horrek ezaugarri metabolikoen arteko lotura azpimarratzen du.
|
|
|
McMaster Unibertsitateko eta McGill Unibertsitateko (biak Kanadan) ikertzaileek zuzendutako nazioarteko zientzialari talde batek jakin
|
du
gene bat —bihotzeko gaixotasunaren markatzaile nagusia— aldatu egin daitekeela fruta eta barazki gordinen kopuru oparoen bidez. Hala, jarauntsitako geneak —eta haien eraginak— ezin zirela aldatu dioen ideia hedatua baztertu egiten da. Azterketaren emaitzak “PLoS Medicine” aldizkariaren azken alean argitaratu dira.
|
|
|
Azterketa aitzindari batek proteina bat hartu du ardatz; proteina horrek ehunka generen adierazpena erregulatzen du, eta funtsezko zeregina du pankreako minbiziaren, gliomen eta, agian, beste tumore mota askoren garapenean. “Nature Medicine” aldizkarian argitaratutako lanak birprogramazio mekanismo berri bat deskribatzen du, zelula osasuntsu bat tumore zelula bihurtzeko ardura
|
duten
geneak adierazteko. Zientzialariek CPEB4 proteina “orkestra zelularreko zuzendari” gisa identifikatu dute, tumorearen hazkundearekin lotutako ehunka gene aktibatzen dituena.
|
|
2012
|
|
|
Baina linealtasun hori hautsi egiten da geneak erregulatzen dituzten zatietan. DNA sekuentzia tarte horiek beste DNA sekuentzia tarte batzuei esaten diete non eta noiz aktibatu, eta sarritan gertatzen da ez daudela aktibatzen
|
dituzten
geneen alboan, ezta haien ilara berean ere. Gerta daiteke kromosomaren barruan egotea, baina erregulatzen dituzten geneetatik oso urrun, edo baita beste kromosoma batean ere.
|
|
|
gene horiek beraiek sortzen dute gorputzaren usaina. Eta gizakiak
|
dituen
geneetako asko, 3.000 inguru, usaimen hartzaileak dira. Hori esanda, azalpenarekin jarraitu du Canciok:
|
|
|
Demetilazioa ariketaren intentsitatearen mendekoa ere badela neurtu dute, gogorrago aritu diren zortzi lagunen muskuluetan handiagoa izan baita neurtutako demetilazio maila. Metabolismoarekin zerikusirik ez
|
duten
geneetan, berriz, ez dute aldaketarik ikusi.
|
|
|
Metodo berri hori “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS) lanean deskribatzen da, eta produktu kimikoak erabiltzen ditu bakterio mutanteak eta sekuentziazio genomikoa sortzeko, mutazio guztiak identifikatzeko. Ezaugarri jakin bat duten klamidia bakterioan gene mutante arruntak bilatuz, ikertzaileak gai izan ziren ezaugarri hori
|
zuten
geneak berehala identifikatzeko. Ikuspegia aldakorra eta merkea da, eta, beraz, mikroorganismo sorta zabal baten azterketan aplika daiteke, dio Rafael Valdivia doktoreak, Dukeko Genetika Molekularreko eta Mikrobiologiako irakasleak.
|
|
|
Gainera, arbasoaren, zurtoin luzeen edo errendimendu apalaren ezaugarri desiratuak aldaera horretara pasatzea saihesten da. Gari “berriak” gatzarekiko tolerantzia
|
duen
genea du, Tm HKT1; 5 A, hostoetatik sodioa baztertzen duena. Gariaren produktibitate handiagoa Ikertzaileek labore esperimentalak probatu dituzte Australiako hainbat herritan, eta emaitza oso positiboa izan da.
|
|
|
Sekuentziazio genetiko masiboan oinarritutako teknika da. Horrekin, proba bakar batean, ehunka generen analisia egin daiteke (gaur egun, proba asko
|
dituen
gene bat aztertzen da). Hala ere, zientzialariek ohartarazi dute hiru edo lau urte igaro arte dutela interpretatu eskaintzen duten informazio guztia.
|
|
2013
|
|
|
«Batzuk gazte hil dira, gaixotasunekin.
|
Zuen
geneak... esaten digute, baina familia honetan ere denetik izan da». Bost mailako katea osatzeko, ezinbestean, ondorengoak garaiz izatea da gakoa.
|
|
2014
|
|
|
Sintetikoaren kasuan, azkenean aplikazioa berbera izan daiteke: kromosoma bat sortu, baina nahi
|
ditugun
gene berriak sartuta». Orain arte bezala modifikazio genetikoak lehendik ere hor dagoen organismo batean egin, edo goitik behera zerbait berria sortu.
|
|
|
Honek duen abantaila zera da: nik jar diezaizkioket nahi
|
ditudan
geneak, nahi dudan moduan, nahi dudan ordenan. Eta desabantaila... nik nahi dudan bezala funtzionatuko al du?
|
|
|
Sintetikoa. Halako botikak sortzeko, gaur egun, behar diren funtzio edo propietateak
|
dituen
gene bat txertatzen zaio legamia naturalari (transgenikoa). Legamia sintetikoa sortu eta ondo funtzionatuko balu, naturala baino errazago manipulatuko litzateke, ustez.
|
|
|
Nonbait, eredu hori unibertsala da, eta horren erakusgarri da Y kromosomak ez
|
duela
generik galdu, ez txinpantzean ez gizakian, bi espezieak zuhaitz genealogikoan banatu zirenetik, duela 5 milioi urte. Garciarentzat, adierazgarria da:
|
|
|
Garciarentzat, adierazgarria da: Denbora horretan guztian bi Y kromosomek gene kopuru berberarekin iraun badute, esan nahi du ezin
|
dutela
gene gehiago galdu, funtzioa galdu gabe, zehaztu du.
|
|
|
zoriz. Azaldu duenez, kromosoma autosomiko bati, hau da, kromosoma arrunt bati zoriz egokitu zitzaion sexua bideratzeko ardura
|
zuen
genea (SRY genea), eta, geroztik, Y kromosomaren arbasoak hainbat aldaketa izan ditu, horiek ere zoriz gertatuak, Y kromosoma izatera iritsi den arte.
|
|
|
Hala ere, azken horren azidotasun eta mingarritasunaren ondorioz, zaporea oso berezia da. ‘Science’ aldizkarian argitaratutako azterketaren ondorioetako bat da kafeina edukia
|
duten
geneak N metililtransferasa entzimak direla, milioika urtean eboluzionatu eta dibertsifikatu dutenak. Beste ikerketa batzuek frogatu dutenez, kafeina, adibidez, kafea edo kakaoa ere N metiltransferasasek ekoizten du, baina, berriki sekuentziatutako kafearen genomaren azterketak adierazten du entzima horiek era independentean eboluzionatu dutela kakaoarenak eta te-arenak baino.
|
|
2015
|
|
|
Espresio patroi hauqPCR bidez konfirmatu da klusterreko hiru generekin: An7895/ cipB, espresio aldaketa handienaerakusten
|
duen
genea, eta An7896/ dbaA eta An7901/ dbaG, klusterreko gainerako geneen espresioaerregulatzen duten bi TFak kodifikatzen dituztenak geneak (Gerke et al., 2012). qPCR bidez, WT etaflflbB zepen arteko espresio aldaketa baieztatzeaz gain, kbrlA mutantean espresio azterketa egin da (Adams et al., 1998; Wieser et al., 1994). Emaitzek, flflbB eta kbrlA mutanteetan dba klusterreko hirugene horien espresioa adierazgarriki igotzen dela erakusten dute (irudia ez dago artikuluan).
|
|
|
Gorritik urdinerako eskalak geneezberdinen gain/ azpi adierazpen gradientea adierazten du. Diagnosian adierazpen esangarria (p< 0.05)
|
zuten
geneen izenak koloreztatuta agertzen dira, gorriz gain adieraziak eta urdinezazpi adieraziak. Asteriskoak, tratamenduan ere adierazpena esangarriki aldatuta agertzen zelaadierazten du.
|
|
|
Zenbait geneetan ikusitako alterazio adierazgarriek eritasun zeliakoan ematen den hanturaprozesua baieztatzen dute, eta TLR bidezidor alteratu bat iradokitzen dute gaixoetan. Gainera, hartzaileen, bidezidor muinaren, eta proteina koestimulatzaileak, zitokinak eta interferoiakkodetzen
|
dituzten
geneen artean aztertutako alterazio maila desberdinak, hartzaileetatik urbeherako alterazio posible bat erakutsi lezake. Hala ere, proteina mailako analisiak burutzeaezinbesteko lana da kokapen mailan gertatutako alterazioak ulertu ahal izateko.
|
|
2016
|
|
|
genetikoki eraldatzean duten xedea. Horrekin ikusi nahi
|
dute
gene horrek zer nolako eragina duen enbrioien garapenaren lehen egunetan, eta ulertu nahi dute zergatik gertatzen diren zenbaitetan abortuak haurdunaldiaren hasieran. Hortik aurrerako deus ez du ikusten Fullaondok onetsi duten ikerketan:
|
|
|
Horrela, urtaro euritsuaren hasieran haurdun geratzen ziren emakumeen ondorengoen DNAren metilazioa eta urtaro lehorrean haurdun geratutakoen ondorengoenak erabat ezberdina zela egiaztatu zuten. Metilazio ezberdina
|
zituzten
geneen artean, erantzun immunean parte hartzen duen VTRNA2 genea zegoen. Urtaro euritsuaren hasieran haurdun geratzen ziren emakumeen haurren VTRNA2 genearen metilazioa baxuagoa zen eta ondorioz, gene horren adierazpen maila altuagoa zuten.
|
|
|
Kartak geneak dira. Gaingurutzaketek ez
|
dituzte
geneak suntsitzen; lagunak aldatzen dituzte, besterik ez, eta aurrera segitzen dute[...]. Hori da beren egitekoa.
|
|
|
239. " Bizirauteko makina batek ez
|
du
gene bakar bat, milaka eta milaka baizik. Gorputz bat fabrikatzea ekintza kooperatibo hain konplexua da, ezen ezin baitira bereizi gene batzuen eta besteen ekarpenak[...].
|
|
|
Gene berekoia izenburuaren ordezko on bat Gene kooperatzailea izan zitekeen. Paradoxikoa da, guztiz aurkakoa ematen baitu, baina interes berekoiak
|
dituzten
geneen arteko kooperazioaren alde argudiatzen da liburuaren zati handi batean (10).
|
|
2017
|
|
|
Morfinaren tratamenduaren azterkari nagusiak inpronta genomikoa
|
duten
geneak dira gurelanean. Morfinak gene hauetan eraginen bat ote duen ikusteko, qRT PCR teknikarekininprontadun gene familiaren adierazpen aldaketak neurtu ditugu kontrol eta morfina laginetan.
|
|
|
Teknika honen bitartez inpronta genomikoa
|
duten
geneetan adierazpen aldaketaesanguratsuak identifikatu ditugu morfinarekin trataturiko laginak kontrol laginekin alderatuta (2.irudia). Adibidez, aitaren aldeko inpronta genomikoa duten gene diren Rasgrfl, Pegl etaPeg3 k beherakada adierazgarria erakutsi dute beraien adierazpenean eta Peg5 eta Peg10 geneekaldiz, adierazpena areagotu dute.
|
|
|
Teknika honen bitartez inpronta genomikoa duten geneetan adierazpen aldaketaesanguratsuak identifikatu ditugu morfinarekin trataturiko laginak kontrol laginekin alderatuta (2.irudia). Adibidez, aitaren aldeko inpronta genomikoa
|
duten
gene diren Rasgrfl, Pegl etaPeg3 k beherakada adierazgarria erakutsi dute beraien adierazpenean eta Peg5 eta Peg10 geneekaldiz, adierazpena areagotu dute.
|
|
|
Emaitza hau sakontasunean azaltzeko, inpronta genomikoa
|
duen
gene bat hartuko dugu kasukonkretuaren adibide bezala: Peg3, aitaren inpronta genomikoa duen genea (4.irudia). Lehenengo panelean irudiko genomaren zatiaren eskala ageri da, 10 Kb koa.
|
|
|
Emaitza hau sakontasunean azaltzeko, inpronta genomikoa duen gene bat hartuko dugu kasukonkretuaren adibide bezala: Peg3, aitaren inpronta genomikoa
|
duen
genea (4.irudia). Lehenengo panelean irudiko genomaren zatiaren eskala ageri da, 10 Kb koa. Bigarren etahirugarrengo paneletan kontrol eta morfina laginaren tontorrak azaltzen dira hurrenez hurren.Laugarren panelean genomako posizio horretako geneak izendatzen dira beraien exoi etaintroiekin urdinez, Peg3 eta berari jarraiki doan Usp29 geneak alegia.
|
|
|
Lan honen ondorio bezala esan dezakegu, morfinak H3K27me3 histonaren aktibitateanjaitsiera bat eragiten duela eta gainera, bere antolamenduan aldaketa zuzenak burutzendituela, inpronta genomiko
|
duten
geneekiko lotura handiagotuz. Zehazki, lotura hau ICReta DMR guneetan gertatzen da, erregulazio bat emanez.
|
|
|
Honek morfinaren eraginezeraldatu daitekeen mekanismo epigenetiko bat eskaintzen digu, aztertzen jarraitzea mereziduena. Izan ere, morfinak, inpronta genomikoa
|
duten
geneengan sortzen duen efektuhorrek inpaktu handia izan dezake bai memoria zelularrean, inpronta genomikoan, Xkromosomaren inaktibazioan, enbrioiaren garapenean edota belaunaldiz belaunaldikooinordekotza epigenetikoan.
|
|
|
Hitz gakoak: aldaketa epigenetikoak, H3K27me3 histona, inpronta genomikoa
|
duten
geneak, morfina.
|
|
|
Inpronta genomikoa
|
duten
geneak
|
|
|
Morfinaren eragina, inpronta genomikoa
|
duten
geneekin lotzen duten ikerketak gerozeta ugariagoak dira (Gioiosa eta lank., 2007, Gioiosa eta lank., 2008, Tapocik eta lank., 2009). Inpronta genomikoa prozesu biologiko bat da, gene bat edo genomaren eremu batbiokimikoki markarazten duena jatorri parentala adieraziz, hau da, gene jakin bat amarenedo aitarengatik jasotako aleloaren kopia den adierazten digute. Inprontaren ondorioz, aleloetako bat bakarrik adieraziko da eta bestea itzalita mantenduko da.
|
|
|
Inprontaren ondorioz, aleloetako bat bakarrik adieraziko da eta bestea itzalita mantenduko da. Ugaztunongarapen egokia eman dadin, amaren eta aitaren inpronta
|
duten
geneen ekarpenabeharrezkoa da, prozesu horretan aldaketarik emanez gero hainbat eta hainbat gaixotasunedo sindrome sortu daitezke eta (Knoll eta lank., 1989, Nicholls eta lank., 2001, Horsthemke eta lank., 2008, Bartolomei eta Ferguson Smith 2011).
|
|
|
ICR eremu hauek zitosina etaguanina nukleotidoetan aberatsak dira (CpG irlak ere deiturikoak), eta beraz, metilazioaemateko leku aproposenak dira. ICR eremuak osatzen dituzten CpG irlek metilazioezberdintasunak erakusten dituzte clusterretako gene konkretuetan, DMR deituak (ingelesezko Differentially Methylated Regions) (Edwards and Ferguson Smith 2007). Hau dela eta inpronta genomikoa
|
duten
geneak gure ikerketa honen jomuga dira, beraienICR eta DMR eremuak aldaketa epigenetikoak pilatzeko leku aproposa baitira.
|
|
|
Guzti honekin, morfinaren ondorioz H3K27me3 histonan sorturiko antolamendualdaketek inpronta genomikoa
|
duten
geneetan izan dezakeen eragina aztertuko dugu lanhonen bidez.
|
|
|
2) Morfinak inpronta genomikoa
|
duten
geneetan eragin zuzena duen identifikatzea.
|
|
|
3) H3K27m3 histonan, morfinak sortutako antolamenduaren aldaketak ikertzea etainpronta genomikoa
|
duten
geneetan duen eragina behatzea.
|
|
|
Aurrerantzean, artikulu honetan proposatutako lan fluxua zehaztasunezko medikuntzan erabiltzea da gurenahia. Horretarako, pazienteen datuak jasoko ditugu, hauen DNA genomikoa sekuentziatuko dugu eta pazienteek
|
dituzten
gene mutazioak kontuan hartuta, hauek sortzen dituzten peptido mutatuak masa espektrometria bidezikertuko ditugu. Honek, gure lan fluxuari balioa emango dio zalantzarik gabe.
|
|
2019
|
|
|
gene horiek beraiek sortzen dute gorputzaren usaina. Eta gizakiak
|
dituen
geneetako asko, 3.000 inguru, usaimen hartzaileak dira. Hori esanda, azalpenarekin jarraitu du Canciok:
|
|
|
Exon bakarreko gehienak 2000 5000nukleotido zituzten, hau da, luzera txikikoak ziren. 2000 nukleotidotik beherako transkriptomonoexonikorik ezin zen egon, analisitik kanpo utzi ziren, sekuentziazioa irakurketa motzekoRNA seq bat zenez transkripto hauek ezin baitira fidagarritasun handiarekin de novo mihiztatu.LncRNA guztiak gertuen
|
duten
gene kodetzailearekiko posizio erlatiboaren arabera sailkatuziren (2 irudia). Espero bezala, IncRNA intergenikoen klasea gailentzen zen, entzefaloan hauenproportzioa handiagoa bada ere.
|
|
|
Proposatutako geneak adierazten ez direla ikusirik, gene erantzule posible berriak bilatu dira.Horretarako SNParen eremuarekin elkarrekintzak
|
dituzten
geneak bilatu dira HiC bilatzailearen onlinevirtual 4C lanabesa erabiliz (Lieberman Aiden et al., 2009). Lanabes honek, DNAren hirudimentsioko egitura kontuan hartzen du geneen edota genomaren eremu desberdinen artekoelkarrekintzak iradokitzeko.
|
|
|
Azterketa funtzionalekin hasi aurretik, aukeratutako bi lncRNAk pankreako p zeluletanadierazten ziren aztertu genuen eta bertako adierazpen maila beste ehunekin konparatu genuen.Adierazpena neurtzeko lncRNAen RNA mailak neurtu genituen Taqman entsegua (lnc13) edohasle espezifikoak (lncBACH2) erabilita Q PCR teknikaren bitartez. Lortutako adierazpenbalioak, edozein baldintzatan eta ehunetan RNA maila egonkorra
|
duen
gene baten (p aktina edoHPRT geneak) adierazpen mailagatik normalizatu genituen, laginean dagoen RNA totalarenkantitatearen arabera zuzentzeko. 2 irudian ikus daitekeen bezala, lnc13 eta lncBACH2, EndoC pH1 giza p zeluletan adierazten ziren. Pankreako p zeluletan lnc13 ren adierazpenmaila absolutua beste ehunetan baino altuagoa zen bitartean (2a. irudia), lncBACH2 renadierazpena konparagarria zen ehun guztietan, pankreako p zeluletan barne (2b. irudia). Aipatzekoa da lncBACH2 ren adierazpen maila absolutua azterturiko ehun guztietan, nabarmenaltuagoa zela lnc13 adierazpen mailarekin alderaturik.
|
|
|
Geneen funtzioak aztertzeko erabiltzen den metodo azkar eta erraz bat RNAi bidezko teknikanoinarritzen da. Teknika hau oso erabilgarria suertatu den arren, ez
|
du
geneen inaktibazio totalabaimentzen. Aldiz CRISPR/ Cas9 teknikan oinarritzen den edizio genikoak muga hauek gainditzenditu, gene jakinen adierazpena guztiz deuseztatuta duten lerro zelularrak modu erraz eta eraginkorbatean sortzea ahalbidetzen baitu.
|
|
|
Ugalketa asexuala kontrolatzen duten geneak bi bidegenetikotan taldeka daitezke. Bigarrena konidioforoa osatuko duten zelula mota gehienen sintesiakontrolatzen
|
duen
gene taldea da, CDP (central developmental pathway) akronimoarekin ezagutzendena. Bidezidor honen lehen genea da, hain zuzen, brlA, eta konidiazioari hasiera emango bazaio genehonen aktibazioa ezinbestekoa da; fase asexualaren mugarria dela esan liteke, beraz.
|
|
|
Lehen bide genetikoan, aipatutako seinaleei erantzunaz, brlA ren transkripzioa aktibatu ala ezerabakitzen
|
duten
geneak taldekatzen dira. UDA (upstream developmental activation) akronimoa erabiltzen da bide genetiko hau izendatzeko.
|
|
|
" Medikuek amore eman zutenean –haiek, ez guk– deitu ziguten esateko aspaldi egindako froga genetiko batean azkenean topatu zutela zer zen", gogoratu du amak. Genetikoak dira mota honetako gaixotasunak, mutazioa
|
duen
genearen eraginez momentu jakin batean sortzen direnak, umetan gehienetan. Izenaz gainera, ordea, gaixotasunari aurre egiteko" esku hutsik" daudela azaldu du aitak, aurrekari eskasak eta momentu honetan eritasun hori duten lagunak atzamarrekin zenbatu daitezkeelako:
|
|
|
Ez dira nire bilobentzat nahi
|
ditudan
geneak.
|
|
2020
|
|
|
Gaixotasun arraroez harago joan dira, ordea: datu baseko genomak eta giza mutazio tasen eredu matematikoak alderatuta, ikertzaileek kalkulatu dute zenbaterainoko aukera
|
duen
gene bakoitzak gaixotasun larriak eragiteko, mutazioak pairatuz gero. Esaterako, identifikatu dute zer geneek duten aukera gehien desgaitasun intelektuala bezalako gaixotasun larriak sortzeko.
|
|
|
Baina ezer gutxirako balio
|
dute
geneek lana egin gabe, orduak sartu gabe. Eta Duplantisek zerbait egin badu, hori pertikarekin orduak sartzea izan da.
|
|
2021
|
|
|
Endometriosia gaixotasun konplexua da, hots, ingurunearen eta gene askoren parte hartze txikien eraginpekoa (15). Genetikaren eragina nahiko handia da,% 47 hain zuzen (16, 17); hori dela eta, ikerkuntza ugari egin dira endometriosian eragina
|
duten
geneak edota aldaera genetikoak ezagutzeko, gaitzaren oinarria ulertze aldera (18). Endometriosia bezala, eritasun horrekin erlazionatuta dauden fenotipoak ere ezaugarri konplexuak dira eta baliteke genetikak horiengan ere eragin aldakorra edukitzea.
|
|
2023
|
|
|
HIF 1p, azpiunitate osagarria, eta HIF, oxigeno mailaren arabera erregulatzen dena (24). Oro har, HIF hipoxiaren aurrean organismoak duen zelulen egokitze mekanismo nagusietariko bat da, eta horri esker, hainbat gene transkribatzen dira, hala nola baso berriak eratzeko geneak, burdinaren eta glukosaren metabolismoko geneak, baita zelulen proliferazioan eta biziraupenean eragina
|
duten
geneak ere (25). Normoxian, aurretik esan bezala, proteasomak HIF degradatzen du, baina hipoxian, harenegonkortasuna handiagoa da eta ez da hain erraz degradatzen.
|