|
2002
|
|
|
Orduan, zenbait sintoma tipiko hauteman daitezke, «MECP2» geneko mutazioek eragindakoak. Zogich doktoreak aurkitu
|
zuen
genea X kromosoman, zehazki Xq28 eskualdean. Aurkikuntza hori erabakigarria izan zen gaixotasuna ulertzeko eta diagnostiko zehatza egiteko, nahiz eta oraingoz ez den aurkitu tratamendu egokirik eraginkortasunez aurre egiteko.
|
|
|
Baina, nolanahi ere, eta azterlanaren koordinatzaileak, Nathan Ellis ek, azpimarratu duenez, “BLM genean aldaketa bakarra duten pertsonek hura jasateko aukera gehiago dituztela frogatzen duen lehen saiakera da”. Sloan Kettering eko Minbiziarekiko Suszeptibilitate Laborategiko zuzendari Ellis irakasleak duela zazpi urte lortu
|
zuen
gene hori klonatzea, eta gene horren alterazioek Bloom en sindromea eragiten dute. Desordena genetiko bitxi hori minbizirako joera bati lotuta dago.
|
|
2007
|
|
|
Capecchik frogatu zuen DNA arrotzaren eta kromosomen artean errekonbinazioa gerta zitekeela ugaztun zeluletan; besteak beste, erakutsi
|
zuen
gene akasdunak konpon zitezkeela kanpotik sartutako DNAren bidez. Smithies, berriz, mutatutako geneak konpontzen saiatu zen hasieran. Saiakera haietan, ikusi zuen gene guztietan eragin daitezkeela aldaketak errekonbinazioa erabilita.
|
|
|
Capecchik frogatu zuen DNA arrotzaren eta kromosomen artean errekonbinazioa gerta zitekeela ugaztun zeluletan; besteak beste, erakutsi zuen gene akasdunak konpon zitezkeela kanpotik sartutako DNAren bidez. Smithies, berriz, mutatutako geneak konpontzen saiatu zen hasieran. Saiakera haietan, ikusi
|
zuen
gene guztietan eragin daitezkeela aldaketak errekonbinazioa erabilita.
|
|
|
Aberdeeneko Unibertsitateko Zoologiako irakasle honek zahartzeari eta bizitza luzerari buruzko biltzar batean parte hartu du Bartzelonan, eta adierazi du sendagai horrek aukera emango liekeela pertsonei denbora gehiago bizitzeko eta bizitza profesionala luzatzeko eta bizi kalitatea hobetzeko. Duela bi urte, Speakmanen taldeak egiaztatu zuen fruta eulien bizitza %10 eta %15 artean luzatzen zela UCP2 proteina sortzen
|
zuen
gene bat gehitzen bazen. Orain, zientzialariak saguetan ari dira frogatzen pilula horren eraginkortasuna, zahartze prozesua atzeratuko lukeena.
|
|
2008
|
|
|
Hala ere, Paul Hebert ikertzaile kanadarrak askoz haratago jo nahi du, DNA bidez natura modu unibertsalean katalogatzeko sistema estandarizatzea proposatu baitu. Ideia horren berri eman zuen 2003an Proceedings of the Royal Society of London aldizkarian, eta “barra kode” gisa hartu
|
zuen
gene mitokondrial cytocromo c oxidasa I (CO1) deritzonaren 650 base pare inguruko segmentu bat. Aurrerapen teknologikoari esker, espezie bat hamar minutuz identifikatu ahal izango da zentimo gutxi batzuk ordainduta.
|
|
|
Egun berean Telefonicaren buru izandako Juan Villalongari buruzko beste berri bat zegoen egunkari berean, beste kazetari batek idatzia gainera. Horrek ez
|
zuen
gene bat bakarra aurkitu Villalongaren genoman, asko baizik, ekonomiarekin, diru kontuekin erlazionaturik guztiak. Beraz, Villalonga ekonomialari izatea ere genetikoki determinatuta zegoen.
|
|
2009
|
|
|
“Fresaren ezaugarriak kontserbatzeko hobeak izatea nahi dugu”, ziurtatu zuten ikertzaileek, horrek mesede egingo bailioke fruitu freskoaren uzta ondoko iraupenari eta prozesatutako produktuen ezaugarriei, hala nola marmeladari. Zientzialari talde horrek egiaztatu
|
zuen
gene horien inhibizioak nabarmen murrizten duela fruitu helduaren biguntzea, eta uztaren ondoren bizitza luzatzen duela, beste ezaugarri batzuei eragin gabe, hala nola pisuari eta koloreari. Hala, Espainiako lehen ikerketa taldea da, eta birsorkuntzaren eta transformazioaren teknologian lan egin du marrubi landarearekin, ondoren ikerketa fruitu hori biguntzeko arrazoiak zein ziren jakiteko.
|
|
|
1990eko hamarkadan gizartearen begirada erakarri eta ametsetan jartzeko indarra izan
|
zuen
gene terapiak. Gaixotasun genetikoak sendatzeko bidea emango zuela uste izan zen eta, gainera, nahikoa azkar lortuko zela iradokitzen zuten prentsan eta komunikabideetan zebiltzan berriek.
|
|
2011
|
|
|
Euli haiek infektatu zituenean, ikusi zuen euliak ez zirela gai babesteko mekanismoak martxan jartzeko. Hala jakin
|
zuen
gene hori gakoa dela immunitate sisteman.
|
|
2014
|
|
|
zoriz. Azaldu duenez, kromosoma autosomiko bati, hau da, kromosoma arrunt bati zoriz egokitu zitzaion sexua bideratzeko ardura
|
zuen
genea (SRY genea), eta, geroztik, Y kromosomaren arbasoak hainbat aldaketa izan ditu, horiek ere zoriz gertatuak, Y kromosoma izatera iritsi den arte.
|
|
2017
|
|
|
A Genetic Detective Story (2006) ustekabeko best sellerra bilakatu zen Erresuma Batuan. Britainia Handiko eta Irlandako ospitaletan eginda zeuden 10.000 ADN froga aztertu zituen eta ikusi
|
zuen
geneetatik% 75 baino gehiagok jatorri ‘franko kantabriarra’ zuela. Irlandako kasuan kopuru hori 90 heltzen omen da.
|
|
2021
|
|
|
Dirudienez, gure geneek ere eragina izan dezakete mikroorganismoetan. Cell Host & Microbe aldizkari zientifikoan argitaratu zen AEBetako ikerketa batek erakutsi
|
zuen
geneek eragina dutela gure hestean dauden bakterio mota eta kopuruan. Patologiak.
|
|
2023
|
|
|
Kaelin ek, bestalde, van Hippel Lindau gaixotasuna (VHL) aztertu zuen, VHL genean mutazio heredagarriak eragiten dituena zenbait minbizi izateko aukerak handituz. Ikerketa horiek egitean, ikusi
|
zuen
gene ugari hipoxiaren bidez erregulatzen zirela eta haien artean hazkunde endotelial baskularraren faktorea (VEGF) zegoen (28). Halaber, VHLak proteinak ubikitinatu eta etiketatzeko funtzioa zuela demostratu zuen, ondoren proteasomaren bidez degradatuak izateko.
|