|
2001
|
|
|
Zientzialari horiek jakin zuten bentzopireno horiek, zigarro baten errekuntzak sortzen dituen 4.000 produktu kimikoetako batek, p53 geneari kalte egiten ziola. Hazkunde zelularra eragiten
|
duen
gene bat da, eta, horregatik, haren hondamenak kontrolik gabeko zelulen ugaltze kasuen %60 eragiten zuen gutxienez. Hernán Cortés Madrilgo Argiaren Ospitaleko onkologoak dio substantzia horiek giza kontsumorako erabiltzea debekatuta egon litzatekeela.
|
|
2002
|
|
|
Gaixotasun horrek hainbat gaixotasun biltzen ditu, eta gaixotasun horiek ez dira koordinatzen neuronak hil direlako. Espainiako bi ikertzaile taldek diagnostiko bat asmatu dute, mutazio batek izan
|
duen
genea %40an identifikatzeko. Urrats horretatik aurrera, jaio aurreko diagnostikoa egin daiteke eta, haurdunaldian, semeak dolorra jarauntsiko duen aurresatea.
|
|
|
Hala ere, Antonio Bañón Glukogenosia duten Gaixoen Espainiako Elkarteko lehendakariak azaldu duenez, “gaixotasun hori diagnostikatu gabe hil daitezkeen haurrak daude”. Bi gurasoek eritasuna eragiten
|
duen
gene akastunaren “eramaileak” izan behar dute, genea seme alabengan ager dadin. Guraso eramaileek seme alaba gaixo bat izateko aukera %25 ingurukoa da; aldiz, probabilitate orokorra (gene akastuna “eramailea” den edo ez jakin gabe) 40.000 eta 150.000 bitartekoa da, eta, beraz, gaitz hori oso arraroa da.
|
|
2003
|
|
|
Ikertzaile frantsesek zahartze goiztiarra eragiten
|
duen
genea aurkitu dute
|
|
|
Pertsona batek gertaera estresagarrien aurrean nola erreakzionatzen duen zehazten
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Gene horrek depresioaren aurkako borrokan duen paper zehatza argitu gabeko galdera da oraindik. Bizitzako egoera zail horien kopuru bera kontuan hartuta, depresioarekiko erresistentziarik txikiena
|
duen
genearen bertsioa duten pertsonak bi aldiz eta erdi ahulagoak dira disfuntzio hori jasateko, genearen bertsiorik babesleena duten pertsonak baino, “5 HTT” siglekin ezagutzen dena. Aurkikuntzak berresten du teoria berri bat, zeinaren arabera buru gaixotasunek eta bestelako patologia konplexuek, oro har, ez baitituzte esplikatzen soilik genetikoak edo ingurumenekoak diren faktoreak, bi gauzen emaitza baitira.
|
|
|
Beren lanean, Massachusettseko (AEB) ospitale nagusiko zientzialari hauek eta Cambridgeko Unibertsitatekoek (Erresuma Batua) ondorioztatu dutenez, 19 kromosoman dagoen “EKKS 54” genearen aldaketak saihestu egiten du gizakiek eta beste ugaztunek pubertaroaren heltze sexual normala igarotzea. Proteina bat gutxienez kodetzen
|
duen
gene hori, segur aski, ugalketarako behar den hormona turrustaren aktibatzaile giltzarria da. Zientzialariek geneen bilaketa sakona egin zuten.
|
|
2004
|
|
|
Baina ikerketak aurrera egingo du, harik eta eritasuna diagnostikatu dieten 72 pertsonen garunak eta beste hainbeste pertsona osasuntsu aztertu arte. Zientzialariak adierazi zuenez, eskizofrenia, bere ustez, gaixotasuna bera sortzen ez
|
duen
gene baten herentziazko mutazioaren emaitza da, hura garatzeko suszeptibilitatea baizik. Deanen aburuz, geneak mutazio bat jasaten du oraindik zehaztu gabeko arrazoiengatik, eta horrek garuneko ehunaren 153 generen portaera aldatzea eragiten du.
|
|
|
Arratoietan desaktibatzea lortu dute gaixotasun hori eragiten
|
duen
genea eta hezurretako beste patologia batzuk
|
|
|
Bizkaiko medikuek mutazio bat aurkitu dute Parkinsonen agerpena errazten
|
duen
gene batean
|
|
|
Japoniako zientzialariek infartu arriskua areagotzen
|
duen
gene baten mutazioa aurkitu dute
|
|
|
Kateterismo sinple batekin egiten da tratamendua, eta, horren bidez, VEGF genearekin (endotelioko hazkunde baskularraren faktorea) kargatutako adenobirusa sartzen da. Ahuldutako birusak garraiatzen
|
duen
genearen helburua bihotzera iristen den odol fluxua hobetzeko odol hodi berriak birsortzea da. Europan, 111 pazientek probatu dute terapia esperimental hori kontzentrazio desberdinekin, horien artean bat espainiarra.
|
|
|
Ikerketaren egileek hodi neuraleko akatsak (arantza bifidoa edo entzefalozelea) dituzten 395 indibiduoren genotipoa identifikatu zuten, eta 848 kontrol osasuntsurekin alderatu zuten. Arreta berezia jarri zioten folatoen sintesia eragiten
|
duen
genearen TT aldaera homozigotikoari eta CT aldaera heterozigotikoari. Bi aldaeretan, folato kontzentrazio txikiak, homozisteina maila handiak eta entzima jarduera gutxi izan ziren, baina zientzialariek ikusi zuten CT aldaera hiru aldiz ohikoagoa dela TT aldaera baino, hodi neuralaren akatsekin erreklutatutako Irlandako gaixoen %26k bi aldaerak zituztela, eta akatsen %50 azido folikoaren gabezia nabarmena zegoela.
|
|
|
Euskal ikertzaileek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Euskal ikertzaileek osatutako talde batek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu du, gaixotasun mental larri eta ezezagunenetako bat. Geneak hainbat forma izan ditzake, baina horietako batek dopamina maila handitu dezakeen proteina bat sortzen du, garuneko zelulak elkarrekin komunikatzeko balio duen substantzia kimikoa.
|
|
|
Herentziazko koloneko minbizia eta bereziki erasokorra duten gurasoek, aurrerantzean, eskubidea izango dute Erresuma Batuan generik gabeko enbrioiak hautatzeko, beren ondorengoengan gaixotasuna eragin lezaketenak. Londresko University College ko zientzialariek lehen aldiz hartu dute baimena familiako poliposi adenomatosoa (PAF) eragiten
|
duen
gene bat enbrioietan ote dagoen aztertzeko. Gurasoetako batek mota horretako gene bat badu,% 50ek seme alabek heredatzeko aukera du, estatistika medikoen arabera.
|
|
|
“Altuera antzekoa da senideen, komunitate itxietako pertsonen eta arraza bereko pertsonen artean, faktore genetikoak funtsezkoak baitira” esan zuen Pombo irakasleak topaketa zientifikoan. Genetika molekularrari esker, hazkundearekin lotutako gene asko identifikatu ahal izan dira, eta dagoeneko ezagutzen dira kromosometan dauden hainbat alterazio, hala nola 17, non baitago, hain zuzen ere, hazkunde hormonaren genea; edo 20, non aurkitzen baita hormona horren askatze faktorea kodetzen
|
duen
genea. 3 irudian, aldiz, hazkunde hormona inhibitzen duen faktorearen genea dago.
|
|
|
Ebaluatutako proiektuetako bat Estatu Batuetako armadako Gaixotasun Infekziosoei buruzko Ikerketa Institutuak aurkeztu zuen. Esperimentu horren helburua da kolore berde fluoreszenteko proteina baten ekoizpena kodetzen
|
duen
gene bat sartzea baztangaren birusean. Manipulazio genetiko horren bidez, errazago eta azkarrago ebaluatu nahi dira birusaren kontrako medikamentu potentzialak, proba asko begiz egiazta baitaitezke.
|
|
|
Hala ere, talde estatubatuar honek zati askoz handiagoarekin lan egin zuen, 1,1 milioi nukleotidoko katearekin. Aukeratutako dna sekuentzia horretan dago fibrosi kistikoa eragiten
|
duen
genea eta beste bederatzi gehiago. AEBetako Osasunaren Institutu Nazionalek finantzatutako genomika proiektu baterako espezie askotan deszifratu dutelako hautatu zen.
|
|
2005
|
|
|
Txakurretan epilepsia eragiten
|
duen
gene bat aurkitu dute zientzialariek, eta gizakietan gaitz hori ikertzen lagunduko du.
|
|
|
Ikertzaile estatubatuarrek gene bereko akatsen berri ere eman zuten IVC edo DIgA duten gizabanakoetan. TACI proteina kodetzen
|
duen
geneak antigorputzak sortzen dituzten zeluletako antigorputz moten arteko aktibazioan parte hartzen du. Zientzialarien arabera, IVCk eta DIgA k aurkezpen kliniko komunak eta askotarikoak dituzte, baina infekzio arrisku handiagoa eta nahaste autoimmuneak dituzte ezaugarri nagusi.
|
|
|
«Nahi duguna», azaltzen du kukurbitazeoen genomikaren Espainiako proiektuan parte hartzen duen ikertzaile honek: «espeziean dauden berezko erresistentziak identifikatzea da, normalean, basa meloietan, eta, gurutzaketaren bidez, erresistentziarekin zerikusia
|
duen
genea meloi komertzialetan sartzea». «Gurutzatzearen metodo tradizionalaren bidez egingo da; ez gara inola ere transgenikoez ari, gainera, bailirateke Europan merkaturatu», dio ikertzaileak.
|
|
|
Michigango Unibertsitateko Medikuntza Eskolako ikertzaileen arabera, infekzioaren faktore nagusia “giltza” gisa funtzionatzen duen hartzailea da, eta, horrekin, “herpes simplex” birusa giza zelula gehienetara iristen da. Zientzialariek ere aurkitu dute hartzaile horren ekoizpena kontrolatzen
|
duen
genea, haren egitura deszifratu dute eta sistema bat sortu dute herpearen kontrako botikak probatzeko. “Herpes simplex” birusik agresiboenetako bat da, gizakiaren zelula guztietan sar daiteke eta bertan egon urte askoan, anpulu genitalak eta ahokoak eraginez.
|
|
|
Kaltetuek eta senideek ere minusbaliotasun horri buruzko prestakuntza eta txostena emateko eskatu zuten, eta “ikerketan gehiago inbertitzeko, edozein pertsonarengan ager baitaiteke, adina kontuan hartu gabe”. Izan ere, genetikoki baldintzatutako gaixotasuna izan arren, oraindik ezin izan da identifikatu gaixotasun hori eragiten
|
duen
genea. “Ikerketa handiagoarekin soilik lortuko da ezgaitasun horren arrazoiak identifikatzea, ezagutzea eta, beraz, tratamendu eraginkorra sortzea”, zehaztu zuen COCEMFEk komunikatu batean.
|
|
2006
|
|
|
Horretarako, San Segundok azaltzen duenez, «sustatzaile» bat sartzen dute, etengailu moduko bat, landareari defentsa erantzuna noiz hasi behar duen adierazten diona. Defentsa erantzuna askatzen
|
duen
genearen aurretik jarritako DNA zati bat da. Sustatzaileak onddoaren presentzia onartzen du eta krekopinaren sintesia edo Aspergillus proteina antifungikoaren sintesia eragiten duen genearen aktibazioa eragiten du, gizakietan patogenoa ez den onddoa.
|
|
|
Defentsa erantzuna askatzen duen genearen aurretik jarritako DNA zati bat da. Sustatzaileak onddoaren presentzia onartzen du eta krekopinaren sintesia edo Aspergillus proteina antifungikoaren sintesia eragiten
|
duen
genearen aktibazioa eragiten du, gizakietan patogenoa ez den onddoa. Osagai antifungikoak onddoaren erasoaren aurrean soilik eta hostoetan soilik adieraztea da ideia, erantzun goiztiarrak izurritea geldiarazteko, eta, hala, fungiziden erabilera saihesteko.
|
|
|
Edari alkoholdun baten kontsumoarekin lotutako zigarro bat pizteko bulkada bi substantziekiko mendekotasuna modulatzen
|
duen
gene berari zor litzaioke.
|
|
|
Ikerketa Onkologikoen Zentro Nazionaleko (CNIO) zientzialariek lotura horietako bat egin dute orain, eta, hala, pertsona baten bizitza urteak, minbizia eta gene baten erregulazioa lotu daitezke. Wernerren sindromea eragiten
|
duen
genea desaktibatzea da gakoa. Hain azkar zahartzen den gaixotasuna da Werner, eta adineko pertsonek 40 urterekin bereganatzen dituzte zaharrei dagozkien itxura eta patologiak.
|
|
|
Aitak, amak edo biek izan dezakete gaixotasun bat eragin dezakeen gene akastun (mutante) bat. Fabryren eritasuna eragiten
|
duen
genea X kromosoman dago; beraz, nahiz eta eritasuna nagusiki gizonezkoetan agertu, emakumeek ere izan ditzakete beren sintomak. Pertsona batek Fabryren gaixotasunaren gene mutantea heredatzen duenean, haren gorputzak ezin du alfa galaktosidasa A kantitate nahikorik sortu, globotriaosilzeramida izeneko lisosoma bat (gantz substantzien oinarrizko digestio unitate gisa funtzionatzen duen zelula egitura) kentzeko.
|
|
|
Fabryren gaixotasuna X kromosomari lotutako ezaugarri nagusi gisa heredatzen da. A alfa galaktosidasa kontrolatzen
|
duen
genea aurreko hamarkadan identifikatu zen eta X kromosomaren (Xq22.1) beso luzean aurkitzen da. 160 mutazio baino gehiago daude deskribatuta; kasuen %76tan, nukleotidoen ordezkapen soila dute.
|
|
|
Zehazki, ikusi zuten gene jakin bat, Ypt1p, aktibatuz gero alfasynukleinaren toxikotasuna ezabatzen dela. Izan ere, zelula barneko zirkulazioa arautzen
|
duen
gene ‘sendagarri’ hori da. «Aurkikuntza horiek erakusten dute erretikulu endoplasmatikoaren eta Golgiren arteko zirkulazioa oso lotuta dagoela gaixotasunarekin», dio Lindquist ek, «nahiz eta gizakietan oso litekeena den tartean beste bide batzuk egotea, alfasynukleinaren toxikotasuna aldatzen duten gene asko baitaude».
|
|
|
Beste kasu batzuetan, gurasoek gehiegizko pisuarekiko jarrera transmititzen diote haurrari DNAren adierazpen alteratu baten bidez, baina ez dago argi nola. Haurraren dieta eta DNA Haurren obesitatea areagotzen laguntzen ari dela dirudien faktorea da haurrentzako formula aberastuen bidezko elikadura Proposatutako hipotesien artean, deigarria da azido folikoaren gehigarriek obesitatearekin zerikusia
|
duen
generen batean jardueraren bat izan dezaketela dioena. Houstongo (AEB) Medizinako Baylor College ko ikertzaileek ekin zioten ideia horri, arreta handiz, joan den ekainean Helsinkin (Finlandia) egin zen Giza Genoma Erakundearen topaketan.
|
|
|
Parisko Pasteur Institutuko ikertzaileek identifika zezaketen autismoa eragiten
|
duen
genea, komunikatzeko gaitasunari eta gizabanakoaren harreman sozial eta afektiboei eragiten dien sindromea. Duela gutxi egindako azterketen arabera, nahaste horrek populazioaren %4 eta %6 artean dauka Mendebaldean.
|
|
2007
|
|
|
Arrakasta bizia bildu duten botiketako batzuk dira, adibidez, Gleevec (bere buruaren alterazioa nozitzean, leuzemia mieloide kronikoa probokatzen
|
duen
gene berezi baten ezagutzan oinarritua), Herceptin (antigorputz monoklonal honek, bularreko tumoreen %15 inguruan zabaldurik agertzen den HER2 onkogenearen jarduera eragozten du), Tarceva (EGFR onkogenea ituan dauka, erretzaile ez diren pazienteen birika minbizian), Erbitux (koloneko minbizia du ardura) eta Avastin (kolon eta ipurtesteko tumoreetako odol hodien aurkakoa).
|
|
|
ATryn ahuntz esnean sortutako giza proteina bat da. Hori egiteko, ahuntzak genetikoki eraldatu behar dira; hain zuzen, giza proteina hori kodetzen
|
duen
genea txertatu behar da ahuntzen kode genetikoan. Horrez gain, genea ugatz zeluletan bakarrik espresatzea lortu behar da.
|
|
|
Hasteko, proteina terapeutikoa kodetzen
|
duen
geneari ugatz zeluletan espresatzeko behar duen informazio genetikoa eransten diote. Horrekin, bi informazio horiek dituen transgenea sortzen dute.
|
|
|
Emakumeak bi X kromosoma ditu genoman (XX sexu kromosoma parea du), eta horietako batek gaixotasuna eragiten
|
duen
gene bat badu, besteak konpentsatu egiten du, nolabait esatearren. Hau da, gene akastunaren ordez beste kromosomakoa erabiltzen du, eta, ondorioz, emakumeak ez du gaixotasuna garatzen.
|
|
|
Haurra mutikoa bada, ordea, kontua oso bestelakoa da. X kromosoma bakarra du genoman (XY sexu kromosoma parea du), eta kromosoma horrek gaixotasunen bat eragiten
|
duen
genea badu, Y kromosomak ez dauka gene horren ordezkorik, eta, ezinbestean, gaixotasuna garatuko du. Gaixotasunaren eramailea den emakume baten semeak gaixotasuna izateko% 50eko arriskua du.
|
|
|
Nazioarteko zientzialari talde batek 2 motako diabetesa izateko arriskua handitzen
|
duen
genea identifikatzea lortu du
|
|
|
Familia historia 2 motako diabetesa duten 700 pazienteri eta beste 700 pertsona osasuntsu aztertu ditu ikerketak, eta 392.000 mutazio aztertu ditu. Emaitzak genomaren lau puntu sentikor adierazten ditu, batez ere intsulina jarioa erregulatzen
|
duen
gene baten mutazio bat. Kasu honetan, ikertzaileek ez dute uste mutazio genetiko gehiago geratzen direnik.
|
|
|
Birus horren azaleko proteinak gripearen birusaren proteinen antzeko proteinak dira, eta biriketako zelulak kutsatzen dituzte, immunitate sistemari eraso egin beharrean. Birusak birika eritasuna eragiten
|
duen
genearen kopia zuzenak garraiatzen ditu. Arratoi haurdun baten likido amniotikoan injektatuta, birusaren DNA berak idazten du fetuaren birikako zelulen genoman, eta, hala, gene akastunak zuzentzen ditu.
|
|
|
Alzheimer gaitza eragiten
|
duen
gene batekin lotutako mekanismo molekularra aurkitu dute zientzialari estatubatuarrek
|
|
|
Kontsumitzen den koipea edozein dela ere, obesitatea saihesten
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Malariaren kontrako immunitate erantzunean parte hartzen
|
duen
gene baten mutazioak murriztu egiten du Saharaz hegoaldeko Afrikako biztanleen heriotza arriskua, non gaixotasuna “oso presente” baitago, nazioarteko ikertzaile partzuergo baten aurkikuntzaren arabera. Zientzialariek Ghanako indibiduo talde bat aztertu dute, eta ikusi dute mutazio horrek heriotza arriskua murrizten duela, eltxo anofeletako emeak transmititzen duen malariaren ondorioz.
|
|
2008
|
|
|
Aromatasa deritzan genearen espresio mailak nola aldatzen diren ere aztertu dute. Hormona estrogenikoen (sexu hormona femeninoak) sintesia eragiten
|
duen
genea da aromatasa, eta gene horrek kodetutako entzimek hormona maskulinoak femenino bilakatzeko gaitasuna dute. Intersex lazunek lazun ar edo emeek baino aromatasa genearen espresio maila altuagoak dituztela ikusi dute.
|
|
|
Bularreko minbiziaren metastasia eragiten
|
duen
genea identifikatzen dute
|
|
|
Gaixotu ala ez, besteak beste, berezko suszeptibilitate genetikoaren mende dago. Tuberkulosiarekiko eta beste infekzio batzuekiko suszeptibilitate horrekin zerikusia
|
duen
geneetako bat DC SIGN da. Pasteur Institutuko (Paris) Lluís Quintana Murcik zuzendutako taldeak duela bi urte jakin zuen tuberkulosiarekiko erresistentzia handiena zuten norbanakoek gene horren aldaera jakin bat ematen zutela.
|
|
|
Birusari zelulan sartzen laguntzen dio eta gaixotasuna sortzeko duen gaitasunean eragiten du. Ondoren, laginen azpitalde batean hemaglutinina kodetzen
|
duen
genearen sekuentziak alderatu zituzten. Oro har, azterketa horiei esker, ikertzaileek H3N2 birusaren hainbat aldaera identifika ditzakete, bost urtean munduko beste leku batzuetara iritsi ahala.
|
|
|
Terapia Autismoarekin lotu ohi den beste ezaugarri bat ezabatutako edo lekuz aldatutako geneen sekuentziak dira. Hala ere, Morrow doktoreak egiaztatu du aztertutako kasu bakar batek zituela genomaren zati batzuk ezabatuta, eta gainerakoek, berriz, “etengailua”
|
duen
genearen ondoko eskualdea galdu besterik ez zutela egin. Aurkikuntza hori erabakigarria da terapiarako, horrek esan nahi baitu “genea ez dugula ordezkatu behar, berraktibatu baizik ez dugu egin behar.
|
|
|
San Diegoko Kaliforniako Unibertsitateko Tsienek lortu zuen gfp k zelula eta proteinak argiztatzea, berde fluoreszentearen kolore desberdinekin. Proteina hori kodetzen
|
duen
genea biologia molekularrean erabili ohi da markatzaile gisa. Hari esker, orain arte ikusezinak ziren prozesuak behatu dira, hala nola zelula kantzerigenoen mugimendua.
|
|
|
Asetasun sentsazioa ere genetikoki zehaztuta dagoela dirudi. Zientzialari britainiarrek egindako azterlan batek agerian utzi du FTO, obesitatearekin zerikusia
|
duen
genea, asetasun sentsazioa inhibitzen duela. Londresko University College ko eta King’s College ko ikertzaileek 8 eta 11 urte bitarteko 3.337 haur aztertu zituzten, genearen arrisku handiko saihesbidea zutenek jateko gogoa aldatuta ote zuten aztertzeko.
|
|
|
Horien bidez, emaitza positiboak lortu dira erretinako endekapen eritasunen terapia genikoetarako, haurrengan itsutasuna eragiten baitute. Floridako Unibertsitatean (AEB) egindako beste azterlan bat ere bada. eta “Vision Research” aldizkarian argitaratu dute, eta arratoidun esperimentu batean terapia genikoa erabili du erretinosi pigmentarioa eragiten
|
duen
genea desaktibatzeko. Rodopsina proteinaren aldaketak eragina du gaixotasunaren agerpenean, eta, beraz, azterketarako, haren kantitatea %60 murrizten saiatu zen.
|
|
|
Zaila da, gainera, modurik gogorrenean noiz aurkeztuko den aurreikustea. Bai terapia genikoan izandako aurrerapenek gaixotasuna eragin
|
duen
genearen mutazioa zuzendu nahi dute, bai gaixotasunaren jatorrira iritsi nahi duten ikerketek, terapia eta tratamendu berriak eratzen laguntzen dute, “gaixotasun arraroa” den horretarako.
|
|
2009
|
|
|
Bada, esperimentuan, sagu heldu batzuen obarioetatik hartutako obozitoen zelula aitzindariak antzututako sagu batzuei transplantatu zizkieten. Aurretik, proteina berde fluoreszentea (GFP) ekoizten
|
duen
genea sartu zieten zelulei, haiek sartutakoak zirela bermatzeko.
|
|
|
Gene horiek azalduko lukete familiako osagai genetikoaren %6 bularreko minbizirako”. Etorkizunean, “arriskuan dauden emakumeen hautaketan sar daitezkeen kitak diseinatu ahal izango dira” Aditu horren arabera, “osagai genetiko handiagoa azaltzen
|
duen
gene kopuru handiagoa identifikatu denean (gene sentikorren kopurua), arriskuan dauden emakumeen hautaketan sar daitezkeen kitak diseinatu ahal izango dira, mamografiekin egiten den bezala”. Emakume horiek, orduan, jazarpen zorrotzagoak egiteko hautagai bihurtuko lirateke, tumorea garaiz identifikatzeko edo kimioaurrea hartzeko.
|
|
|
Lo beharretan eragina
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Suitzako zientzialariek HIESaren birusaren aurkako erresistentzia
|
duen
gene bat erreproduzitzen dute
|
|
|
Energia eta nutrizio eskakizun handiagoa Eritasun hori herentziazko autosomiko errezesiboa da, hau da, ondorengoetan gene anormal baten (aitarena eta amarena) bi kopia bat etortzen badira, genea garatzeko arrisku handiagoa dago. Proteina erregulatzaile bat kodetzen
|
duen
genean mutazio bat dagoenean agertzen da, “cystic fibrosis transminane kondukance erregulatzailea” (CFTR), eta horren aldaketak zelulen artean kloruroa garraiatzea eragozten du. Horrek azaltzen du gaitzaren garapen naturala eta izerdi guruinetan, arnas aparatuan, pankrean, gibel eta behazun sisteman eta ugaltze aparatuan duen eragina (ernalezintasuna eragiteko gaitasuna).
|
|
2010
|
|
|
Hain zuzen ere, Down sindromearekin, eskizofreniarekin eta autismoarekin lotuta daude. Horiez gain, beste gene batzuk ere aurkitu dituzte, hala nola energiaren metabolismoarekin zerikusia
|
duen
gene bat, eta beste bat, garezurraren, lepauztaiaren eta bular kaxaren garapenarekin lotuta dagoena.
|
|
|
Zelulen bikoizketan eragiten
|
duen
gene batek minbiziarekiko immune egiten ditu Sekula ez da tumorerik ikusi sator arratoi biluzietan (Heterocephalus glaber). Rochester Unibertsitateko biologo talde
|
|
|
Zelulen bikoizketan eragiten
|
duen
gene batek minbiziarekiko immune egiten ditu
|
|
|
Arreta defizitaren eta helduen hiperaktibitatearen arteko nahastearen iraunkortasuna baldintzatzen
|
duen
genea identifikatzen dute
|
|
2011
|
|
|
Rodriguezen sailean, adibidez, EGFRaren inhibitzaileak ikertzen zituzten. EGFRa zelulen azalean dagoen errezeptore bat da (epidermal growth factor receptor); hura kontrolatzen
|
duen
genea mutatuta badago edo haren espresioa gehiegizkoa bada, minbizia sor daiteke. EGFRaren seinalizazioa blokeatuz gero, minbizia garatzea eragozten da.
|
|
|
Beste batzuetan, berriz, toxiko bat kodetzen
|
duen
gene bat sartzen diote birusari. Hartara, zelulara sartutakoan, toxikoa ekoizten dute, eta zelula modu aktiboan hiltzen dute.
|
|
|
Eta zergatia azaldu du: Haietako batzuek mutazio bat dute lipoproteinak odol zirkulaziotik ateratzen dituen errezeptorea kodetzen
|
duen
genean. Horren ondorioz, kolesterola odol hodietan metatuz joaten da, eta horrek eragiten ditu aterosklerosia eta gaixotasun kardiobaskularrak, artean gazte direla.
|
|
|
Hegaztien migrazioaren luzeran eragiten
|
duen
gene bat identifikatu dute ADCYAP1 genea zenbat eta luzeagoa izan, orduan eta migrazio luzeagoak egiten dituzte txinbo kaskabeltzek. Ondorio hori
|
|
|
Hegaztien migrazioaren luzeran eragiten
|
duen
gene bat identifikatu dute
|
|
|
Hesteetako floraren eta garunaren arteko erlazioaren lehen probak duela bost urte lortu zituzten. Hain zuzen, orduan frogatu zuten serotonina neurotransmisorearen ekoizpenean garrantzia
|
duen
gene baten jardueran eragiten dutela hesteetako mikroorganismoek.
|
|
|
Guk uste genuen, gure xaloan, hizkuntzaren zelula sozialak hil egiten zirela hizkuntzaren erabilera desegin ahala. Uste genuen erabileran zetzala hizkuntza biziarazten
|
duen
gene soziala. Uste genuen erabiltzen ez den hizkuntza hildakotzat jo behar zela, nahiz eta artean hizkuntza dakiten hiztun bakanduak egon.
|
|
|
Espainiarren herenak mutazio bat erregistratu du zapore mikatza hartzen
|
duen
genean, eta horrek eragotzi egiten dio elikagaietan ezaugarri hori hautematea. Populazio segmentu horrek obesitatea izateko arrisku handiagoa du, gainerako pertsonek baino gantz gehiago hartzen baitu.
|
|
|
Gaur egun, mundu guztiko pazienteetan trebatzen da. “Baliteke zahartze azkarreko sindrome berri hori eragiten
|
duen
gene mutatuaren aurkikuntzak bide ematea etorkizunean paziente horientzako hurbilketa terapeutikoren bat garatzeko”, adierazi du López Otín doktoreak.
|
|
|
2 motako diabetesarekin eta kolesterol mailarekin lotutako gene bat, berez, organismoaren gantzean dauden beste gene batzuen portaera kontrolatzen
|
duen
gene erregulatzaile giltzarria da, Londresko Errege Eskolako eta Erresuma Batuko Oxfordeko Unibertsitateko ikertzaileek egindako aurkikuntzaren arabera. Nature Genetics aldizkariaren edizio digitalean argitaratu da lana.
|
|
|
Mutazio genetiko baten ondorioz, gorputzak ezin du distrofinaren proteina sortu. Aurreko ikerketetan, terapia genetikoaren bidez, distrofinak eragindako pertsonen muskuluetan sortzen
|
duen
gene normala sartzen saiatu dira. Hala ere, distrofinaren genea handiegia da horrelako terapietan erabiltzen diren bektoreak garraiatzeko gai izan daitezen; beraz, tratamendu horiek ez dira eraginkorrak izan.
|
|
|
Ikertzaile talde batek identifikatzen du ikusmen nahaste hori eragiten
|
duen
genea
|
|
|
Nutrigenomika eta elikagai berrien diseinua Mantenugaiek geneetan duten eragina eta aldaketa horiek organismoaren metabolismoan izan dezaketen eragina aztertzen dituen zientzia da nutrigenomika. Hau da, aztertzen du dietaren portaera jakin batek nola modulatzen
|
duen
gene baten adierazpena, haren adierazpena handitzen den, txikitzen den edo eraginik sortzen ez duen. Espainian egindako zenbait ikerketak diotenez, oliba olioaren polifenolek eragin onuragarria dute eguneroko dietan.
|
|
2012
|
|
|
Horretarako, mutazioa ez zuten enbrioiak bereizi zituzten. Munduan, bigarren aldia da eritasun hori eragiten
|
duen
genea duen gaixo baten seme edo alaba bat bizirik jaiotzen dela. Aurrerapauso ikaragarria dela nabarmendu dute erietxeko eta laborategiko arduradunek.
|
|
|
Zehazki, zientzialariek ikusi zuten proteina horren urritasuna zuten saguak joera handiagoa zutela gizentasunerako eta gibeleko eritasun bat garatzeko, koipe ugariko dieta egiten ari zirenean. 6.000 pertsona baino gehiagoko azterlan batean ikusi zen, halaber, LAPKS kodetzen
|
duen
genean mutazio jakin bat duten pertsonek ere, proteina hori omega erantzuten dionak, joera handiagoa izan zutela obesoak izateko, zehazki, %60 gehiago. Janariaren gantz azido asegabeak KKS 120ari hestean batzen zaizkionean, apetitua kentzen duten eta pankrea intsulina jariatzeko estimulatzen duten hormonak askatzen dira.
|
|
|
Garunean edemak sortzen parte hartzen
|
duen
gene baten funtzioa identifikatzen dute
|
|
|
Azterketa horren emaitzak “Neuron” aldizkariaren azken zenbakian argitaratu dira, eta beste artikulu batean eta argitalpen honek argitaratutako laburpen bideo batean komentatu dira. UBn egindako ikerketak GlialCAM genearen (leukoentzefalopatia megaloentzefaliko deituriko gaixotasun arraroa eragiten
|
duen
geneetako bat) eta CLC kloruro kanalaren (garuneko likidoen orekan parte hartzen duena) arteko erlazioa zehaztu du. Unibertsitate erakundeak azaltzen du garunean jariakinen metaketa, edema deritzona, fenomeno arrunta dela, kolpe baten ondorioz, bihotzekoa izatean edo garuneko minbizia garatzean gerta daitekeena.
|
|
|
Hori ez da gertatzen beste gari espezie modernoagoetan, balizko arazoa konpontzeko aukera ematen duen aniztasun genetiko zabalagoarekin. Gari berriak gatza onartzen
|
duen
gene bat du, hostoetatik sodioa kanporatzen duena Gatzarekiko tolerantziaren genea aurkitu arte lan egin dute zientzialariek, C68 izenarekin identifikatuta, eta gari barietate modernoenetako batean aurkitu dute. Adituek azaltzen dutenez, gurutzatzeko ohiko metodoak erabili dira, eta hainbat urte atzeratu dira.
|
|
|
Gainera, arbasoaren, zurtoin luzeen edo errendimendu apalaren ezaugarri desiratuak aldaera horretara pasatzea saihesten da. Gari “berriak” gatzarekiko tolerantzia
|
duen
genea du, Tm HKT1; 5 A, hostoetatik sodioa baztertzen duena. Gariaren produktibitate handiagoa Ikertzaileek labore esperimentalak probatu dituzte Australiako hainbat herritan, eta emaitza oso positiboa izan da.
|
|
2013
|
|
|
Gaixotasun arraro askoren moduan, Wolfram sindromea belaunaldiz belaunaldi genetikoki transmititzen den mutazio baten ondorioa da. Zehazki, wolframina izeneko proteina kodetzen
|
duen
genean agertzen den mutazioa da gaitzaren eragilea, eta gaixotasuna garatzeko, beharrezkoa da aitaren eta amaren gene kaltetuak jasotzea. Ez dago oso argi zein den wolframinaren funtzioa zeluletan.
|
|
2014
|
|
|
Mutazio horien ondorioz, proteina anormalak ekoizten dira. Alzheimer berantiarrari dagokionez, 19 kromosoman dago E apolipoproteina ekoizten
|
duen
genea. Gene horren aleloetako batzuk alzheimerraren sorrerarekin lotuak daude.
|
|
|
Lluis Ferrerrek koordinatutako Bartzelonako Unibertsitate Autonomoko zientzialari talde batek egindako ikerketaren ondorioz, «muzinosiaren gaixotasunak azido hialuroniko gehiegi metatzen du shar pei txakurren azalean». Shar pei txakurrek beren zimurrak zor dizkiote, kantitate handitan substantzia gelatinatsua sortzen
|
duen
gene bati, eta larruazalean metatuta geratzen dira Shar peen geneen alterazio horrek entzima hialuronikoaren ekoizpenean parte hartzen duen entzimaren jarduera areagotzen du, eta hori kantitate handitan gertatzen da. Azido hialuronikoa, ehundura gelatinakoa, ehun bateko zelulen arteko espazioa betetzen duen osagai nagusietako bat da.
|
|
2015
|
|
|
Espresio patroi hauqPCR bidez konfirmatu da klusterreko hiru generekin: An7895/ cipB, espresio aldaketa handienaerakusten
|
duen
genea, eta An7896/ dbaA eta An7901/ dbaG, klusterreko gainerako geneen espresioaerregulatzen duten bi TFak kodifikatzen dituztenak geneak (Gerke et al., 2012). qPCR bidez, WT etaflflbB zepen arteko espresio aldaketa baieztatzeaz gain, kbrlA mutantean espresio azterketa egin da (Adams et al., 1998; Wieser et al., 1994). Emaitzek, flflbB eta kbrlA mutanteetan dba klusterreko hirugene horien espresioa adierazgarriki igotzen dela erakusten dute (irudia ez dago artikuluan).
|
|
|
3.2 FlbBren aktibitatea beharrezkoa da An4394ren espresioa aktibatzeko, garapen sexualainhibitzen duen TF a kodifikatzen
|
duen
genea.
|
|
|
Proiektu honetan, VEGF faktore angiogenikoa hautatu dugu Alzheimerraren terapia genikoabideratzeko. Gure helburua da garuneko zeluletan VEGF produzitzen
|
duen
genea txertatzea, faktore hori kantitate handiagotan ekoiztu dadin garunean. VEGF faktoreak odol hodien sorrera, angiogenesia, eragiten du eta beta amiloide plakak (Alzheimer gaixotasunaren sintomenerantzule nagusiak direnak) gutxitzen laguntzen du.
|
|
|
Ikerketa horietan, faktorea zuzenean txertatu da garunean. Gure estrategia, aldiz, sudur barnetik administratuostean garuneko zeluletan VEGF kodifikatzen
|
duen
genea transfektatzea da, faktorea garuneanbertan behin eta berriro produzitua izateko aukera ematen duelako eta, horrela, em an beharrekodosiak gutxituko liratekeelako.
|
|
2016
|
|
|
Esate baterako, mikroorganismo bati gizakietan substantzia jakin bat sortzen
|
duen
gene bat
|
|
2017
|
|
|
Nerbio sistemaren osaeran eta funtzionamenduan parte hartzen
|
duen
gene kopurua oso txikia da, neurona multzo normalaren eta konexio neuronalen zati txiki bat zehazteko behar denaren gutxieneko bat baino ez da, zeren gainerakoa, zatirik handiena, inguruaren arabera egokitzeko moduan gelditzen da jaio ostean.
|
|
|
Gene jakin bat bere funtzioa betetzeko gai ez den kasuetan, saiakerak egin dira zenbait pazienteren material genetikoan ondo funtzionatzen
|
duen
gene bat txertatzeko (3 irudia). Horretarako, gene funtzional bat sartzen da birus eraldatu batean, gaixoari birusa tratamendu moduan ematen zaio, eta gene hori pazientearen zeluletako material genetikoan txertatzen du birusak.
|
|
|
Emaitza hau sakontasunean azaltzeko, inpronta genomikoa
|
duen
gene bat hartuko dugu kasukonkretuaren adibide bezala: Peg3, aitaren inpronta genomikoa duen genea (4.irudia). Lehenengo panelean irudiko genomaren zatiaren eskala ageri da, 10 Kb koa.
|
|
|
Emaitza hau sakontasunean azaltzeko, inpronta genomikoa duen gene bat hartuko dugu kasukonkretuaren adibide bezala: Peg3, aitaren inpronta genomikoa
|
duen
genea (4.irudia). Lehenengo panelean irudiko genomaren zatiaren eskala ageri da, 10 Kb koa. Bigarren etahirugarrengo paneletan kontrol eta morfina laginaren tontorrak azaltzen dira hurrenez hurren.Laugarren panelean genomako posizio horretako geneak izendatzen dira beraien exoi etaintroiekin urdinez, Peg3 eta berari jarraiki doan Usp29 geneak alegia.
|
|
|
Angelman Sindromearen jatorria UBE3A proteina kodetzen
|
duen
genean dago. Garuneangene honen aitaren aleloa inaktiboa da, hortaz, amaren aleloa falta denean edota mutatuadagoenean, UBE3A proteina aktiboaren maila behar baino baxuagoa da eta gaixotasunagaratzen da (Kishino et al., 1997; Matsuura et al., 1997).
|
|
|
Esate baterako, mikroorganismo bati gizakietan substantzia jakin bat sortzen
|
duen
gene bat transferitzen badiogu, mikroorganismo horrek substantzia hori sortuko du, gizakitik jasotako genearen aginduei jarraituz (aurrerago aztertuko dugu intsulinaren kasua).
|
|
2018
|
|
|
1987aren amaieran MITeko ikertzaile batzuek iragarri zuten aurkitu zutela sexua determinatzen
|
duen
gene sekretu eta zehatza. Horren inguruan sortutako eztabaidak parada ematen digu sexuaren unibokotasunaz galde egiteko.
|
|
2019
|
|
|
Konplexu horrek bere aitarengan izan dezake jatorria, gerran bere aitak nahiko modu koldarrean jokatu zuen, eta Hanbreko beste jende helduaren aurrean lotsa sentitzen du, bere aitaren gudako bertsioa ez baitator bat besteenarekin. Gainera, alopeziaren kontua ere, aitarengandik datorkiola azpimarratzen du, nahiz eta ikerketek erakutsi duten alopezia eduki edo ez definitzen
|
duen
genea, amarengandik datorrela (56). Honetaz gain, konplexu horien adierazle da pertsonaia honek entziklopedietan irakurritako jakintzen bidez beren ingurukoei gauzak erakusteko etengabeko nahia (35).
|
|
|
Azterketa funtzionalekin hasi aurretik, aukeratutako bi lncRNAk pankreako p zeluletanadierazten ziren aztertu genuen eta bertako adierazpen maila beste ehunekin konparatu genuen.Adierazpena neurtzeko lncRNAen RNA mailak neurtu genituen Taqman entsegua (lnc13) edohasle espezifikoak (lncBACH2) erabilita Q PCR teknikaren bitartez. Lortutako adierazpenbalioak, edozein baldintzatan eta ehunetan RNA maila egonkorra
|
duen
gene baten (p aktina edoHPRT geneak) adierazpen mailagatik normalizatu genituen, laginean dagoen RNA totalarenkantitatearen arabera zuzentzeko. 2 irudian ikus daitekeen bezala, lnc13 eta lncBACH2, EndoC pH1 giza p zeluletan adierazten ziren. Pankreako p zeluletan lnc13 ren adierazpenmaila absolutua beste ehunetan baino altuagoa zen bitartean (2a. irudia), lncBACH2 renadierazpena konparagarria zen ehun guztietan, pankreako p zeluletan barne (2b. irudia). Aipatzekoa da lncBACH2 ren adierazpen maila absolutua azterturiko ehun guztietan, nabarmenaltuagoa zela lnc13 adierazpen mailarekin alderaturik.
|
|
|
E2F7 proteinaren ekarpena tumoreen garapenean ez da oraindik guztiz zehaztua izan. Lan honetanE2F7k egonkortasun genomikoaren mantentzean parte hartzen
|
duen
gene multzo baten adierazpenaerreprimitzen duela erakusten dugu erreplikazio urkilaren aurrerapena oztopatzen duten DNArenkalteen aurrean. E2F7ren isilarazpenak 53BP1 fokoen eta aberrazio kromosomikoen murriztapenaeragiten du interstrand cross link (ICL) lesioen eragileak diren tratamenduen ostean.
|
|
|
Ugalketa asexuala kontrolatzen duten geneak bi bidegenetikotan taldeka daitezke. Bigarrena konidioforoa osatuko duten zelula mota gehienen sintesiakontrolatzen
|
duen
gene taldea da, CDP (central developmental pathway) akronimoarekin ezagutzendena. Bidezidor honen lehen genea da, hain zuzen, brlA, eta konidiazioari hasiera emango bazaio genehonen aktibazioa ezinbestekoa da; fase asexualaren mugarria dela esan liteke, beraz.
|