|
2003
|
|
|
Zientzialariek uste
|
dute
gene baten mutazioak eragin dezakeela desertilitate kasuen %7 ere.
|
|
|
Ikertzaileak bat datoz esatean bikote baten emankortasun eta ernalezintasun portzentajea, besteak beste, gene horren konbinazio eta aldaera desberdinen araberakoa dela. Reyesek dio MTHFR genearen polimorfismoen konbinazio posibleek eragina
|
dutela
genearen ugalketa gaitasunean. Halaber, irakasleak adierazi du haurdunaldi asko ez direla ondo amaitzen mutazioengatik, zeren eta “MTHFR genearen mutazioengatiko fetuaren bideraezintasunak eragin baitezake”.
|
|
|
Prestakin horiek inokulatuz gero, immunitate sistemak birusak ezagutu eta haien kontra eraginkortasunez borroka dezake, birusek organismoari eraso egiten diotenean. Hiesaren kasuan, birusaren beraren zatiak erabiltzeko beldurrak GIBaren zati txikiak soilik erabiltzen dituzten prestakinak diseinatzera eraman zuen; normalean, infekzioarekin zuzenean zerikusirik ez
|
duten
gene edo proteinetako batzuen kopia sintetikoak izaten dira, nahiz eta immunitate sistemaren erantzuna eragin dezaketen. Estrategia komun horren emaitza hainbat modutan islatzen da.
|
|
|
Argumentua ebazteko gako hitza, orduan, “metilazioa” izango litzateke. DNAren metilazioa erreakzio biokimiko konplexu bat da, eta eginkizun erabakigarria
|
du
gene asko aktibatzeko edo inhibitzeko. Funtzionamendu egokiaren arabera, esate baterako, organismo baten enbrioi garapenean, organismo hori garatu eta aktibatu egin behar da, haren forma ez ezik, organo eta ehunen eraketa ere zehaztuko duten funtzioak bete ditzan, baita belaunaldiz belaunaldi transmititutako herentzia genetikoaren beste ezaugarri batzuk ere.
|
|
|
Ez da harritzekoa esparru horietan lan egiten duten pertsonak infektatzen dituzten bakterio eta birus mota ugari izatea. Ezagutzen zen birusik handiena baino bost aldiz handiagoa den arren, galo taldea ziur dago birus bat dela, bakterio guztiek
|
dituzten
gene batzuk ez dituelako. “Mimivirus” aren azterketa xeheak baztangaren birusarekiko antzekotasunak erakutsi ditu, baina ezagun guztiekiko desberdintasunak direla eta, birus familia berri bateko lehena dela esan du.
|
|
|
Gene horrek depresioaren aurkako borrokan duen paper zehatza argitu gabeko galdera da oraindik. Bizitzako egoera zail horien kopuru bera kontuan hartuta, depresioarekiko erresistentziarik txikiena
|
duen
genearen bertsioa duten pertsonak bi aldiz eta erdi ahulagoak dira disfuntzio hori jasateko, genearen bertsiorik babesleena duten pertsonak baino, “5 HTT” siglekin ezagutzen dena. Aurkikuntzak berresten du teoria berri bat, zeinaren arabera buru gaixotasunek eta bestelako patologia konplexuek, oro har, ez baitituzte esplikatzen soilik genetikoak edo ingurumenekoak diren faktoreak, bi gauzen emaitza baitira.
|
|
|
Nahiz eta enborreko zelulen ezaugarriak asko aztertu diren, gutxi dakigu nola erregulatzen diren garapenean. “Hirschsprungen gaixotasuna eragiten duten mutazio genetiko batzuk identifikatu dira, baina kasuen erdiak baino ez dituzte azaltzen”, onartu du Morrisonek, bere lanean gaixotasunaren azpian egon daitezkeen mutazioak
|
dituzten
gene berriak aurkitu dituela. “Nerbio sistema enterikoa eragiten duten gandor neuraleko enborreko zelulen funtzioa galarazten duen mutazio mota baten mekanismoa aurkitu dugu”, azpimarratu du.
|
|
|
Herri horietan 2 motako diabetesaren dimentsio epidemikoei buruzko azalpen bat aurkitzen saiatzean, Diamondek ikusi zuen Europan 50 urtetik aurrera agertzen dela gaixotasuna, Nauruko, Wanigelako edo pimako biztanleen artean, eta gazte askori eragiten diola. Ikertzaileek diote badirela 2 motako diabetesa izateko joera
|
duten
gene batzuk. Gene sorta bat litzateke, «gene aurreztaileak» deritzena.
|
|
|
Diamond en arabera, Nauruko biztanleek europarrek baino askoz joera handiagoa dute pisua hartzeko eta, gero, patologia diabetikoa garatzeko, beren organismoetan oraindik dauden gene «aurreztaile» horien erruz, eta beste populazio batzuk galtzen joan dira mendeetan zehar. Arratoiekin egindako esperimentuek ere berresten dute hipotesi hori, diabetesa izateko joera
|
duten
geneak dituzten animaliek hobeto jasaten baitute elikagaien eskasia ere. «Nauruko populazioa duela mende asko ezarri zen uharte horretan, hainbat astez kanoan ibili ondoren; asko gosez hil ziren eta energia erreserba handiagoak metatzeko joera genetikoa zutenak bakarrik bizi izan ziren», dio Diamondek.
|
|
2004
|
|
|
Ghana taumatina prozesatzeko instalazio bat eraikitzen hasi da, katemfe zuhaixkatik eratorritako gozagarri naturala, indigena motakoa. Aditu batzuen ustez, taumatina milioi askoko industria bihur daiteke, nahiz eta landarearen gozamen agentea
|
duten
geneen patenteak AEBetan erregistratu diren.
|
|
|
Zientzia molekular modernoak laguntza handia eman dio. Hala, Barkmanek eta haren lagunek landarearen genoma aztertu zuten lehenik, baina Rafflesiak fotosintesia ez egiteak —horrek esan nahi
|
du
gene asko desagertu edo aldatu egin direla horretarako— alferrikakoa egiten zuen beste landare batzuekin konparatzea. Bere pertseberantzian, ikertzaileek gene bat aurkitu zuten Rafflesiako mitokondrio DNAn, bere horretan eta beste espezie batzuekin konparatzeko moduan, eta landare hori bioleten, pazko loreen eta pasio loreen ondoan jartzera eraman zuten.
|
|
|
Euskal ikertzaileek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Euskal ikertzaileek osatutako talde batek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu du, gaixotasun mental larri eta ezezagunenetako bat. Geneak hainbat forma izan ditzake, baina horietako batek dopamina maila handitu dezakeen proteina bat sortzen du, garuneko zelulak elkarrekin komunikatzeko balio duen substantzia kimikoa.
|
|
2005
|
|
|
Horregatik, une honetan gizakien eta zakurren kode genetikoa beste animalia batzuenarekin konparatzen hasi gara, beste gaixotasun batzuen kausa genetikoen berri izateko. Bestalde, Berge Minassian doktoreak azaldu duenez, ikertzaileek era horretako kode genetikoko errepikapenak
|
dituzten
gene batzuk ere aurkitu dituzte. Hori dela eta, bere taldea “errepikapen horiek beste gaixotasun mota batzuekin lotuta dauden” egiaztatzen saiatzen ari da.
|
|
2007
|
|
|
Molekula ñimiño horiek bahitzean datza, diana genea imitatzeko estrategia batekin (mikroRNAek araututako genea). “Identifikatu
|
dugun
gene inhibitzaileak engainatu egiten du microARN, eta, itxuraz, xede gene bat gehiago da, mikroARN molekulak harrapatzen dituen belakia baita”, azaldu du Javier Paz Aresek, ikerketaren arduradunetako batek. Bahiketa horren ondorioz, mikroARNak ez dio uzten bere benetako diana geneei eragiten.
|
|
|
Chari buru duen taldeak idatzi duenez," erretzeagatik ondorio itzulgarriak izan dituzten geneek erretzaileen eta erretzaile ohien artean desberdintasunak erakutsi behar dituzte, baina antzekoak izan behar dute erretzaile ohien eta ez erretzaileen artean". «Aitzitik, beren gene adierazpenean ondorio atzeraezinak
|
dituzten
geneetan, antzekotasunak egongo dira erretzaileen eta erretzaile ohien artean». Guztira, 110.000 gene produktu baino gehiago aztertu ziren, bakarrak izan daitezkeenak.
|
|
|
Aurkikuntza hori oraindik ez da gizakietan erabiltzen, baina karraskarietan frogatu da eraginkorra dela. MITeko taldeak tumore baten propietateak
|
zituen
gene bat ezarri zuen laborategiko sagu batean. Gero, botika antikanzerigenoz kargatutako nanopartikulazko uholde bat iritsi zen haraino, eta, haril elektriko baten bidez, bulkada magnetikoak aplikatu zituen jarduera eremuan.
|
|
2008
|
|
|
Ikertzaileek ikusi zuten cr1 en aldaera jakin bat Afrikako laginen %85ek duela, baina ez Europako edo Asiako populazioetan. Diabetea edo obesitatea
|
duten
geneak aldatu egin dira, eta horrek esan nahi du beti janaririk ez izatera egokitzea ere agente selektibo garrantzitsua izan dela. Quintanak ikusi du intsulina erregulatzen duten geneak positiboki hautatu direla.
|
|
|
Zehazki, aseguru etxeei ez die uzten etorkizunean gaixotasun bat izateko joera genetiko handiagoa duen norbaiti primak igotzen edo estaldura ukatzen, adibidez. Enpresaburuek ere ezin
|
dute
geneetan oinarritu langile bat kontratatzea, kaleratzea edo sustatzea erabakitzeko. Nolanahi ere, segida merkearen aurrerapena geldiezina da.
|
|
|
Terapia Autismoarekin lotu ohi den beste ezaugarri bat ezabatutako edo lekuz aldatutako geneen sekuentziak dira. Hala ere, Morrow doktoreak egiaztatu du aztertutako kasu bakar batek zituela genomaren zati batzuk ezabatuta, eta gainerakoek, berriz, “etengailua”
|
duen
genearen ondoko eskualdea galdu besterik ez zutela egin. Aurkikuntza hori erabakigarria da terapiarako, horrek esan nahi baitu “genea ez dugula ordezkatu behar, berraktibatu baizik ez dugu egin behar.
|
|
2009
|
|
|
“Teknikoki ezinezkoa da. Azalaren edo ilearen kolorea eta beste ezaugarri batzuk ez
|
ditu
gene bakar batek erregulatzen”, dio Carlos Simónek, Valentziako Ugalkortasun Institutuko zuzendari zientifikoak. Augusto Silvak, Terapia Aurreratuen Zuzendaritza Nagusiko arduradunak, esan du arrakasta izateko aukera gutxi eta gutxi daudela, baina ez du baztertzen etorkizunean ile kolore jakin bat duten haurrak ekar daitezkeenik.
|
|
|
“Nature Genetics” aldizkariaren edizio digitalean batera argitaratutako bi ikerlanek agerian uzten dituzte bularreko minbizia izateko joera
|
duten
gene berriak. Lan horietako batean, Ikerketa Onkologikoen Zentro Nazionaleko (CNIO), Madrilgo La Paz Unibertsitate Ospitaleko eta Oviedoko Monte Naranco Ospitaleko ikertzaileek parte hartu dute.
|
|
|
Aurkitutako aldaera genetikoa EMSY izeneko proteina bat ekoizteaz arduratzen den gene baten DNAren eskualde berean dago. Zientzialariek uste
|
dute
gene horren mutazio batek lotura zuzena izan dezakeela dermatitis atopikoarekin, eta, beraz, etorkizunean ildo horretan sakondu nahi dute, gaixotasunarekin lotutako aldagai genetiko gehiago aurkitzeko. Dermatitis atopikoaren aldaera genetikoak Crohn en gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa du Aipagarriena da aldaera hori bera lotuta dagoela Crohn en gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoarekin, hesteari eragiten dion hantura patologia kronikoarekin.
|
|
|
Espainian egindako azterketaren lehen zatia genomika estrukturalean oinarritu da, hau da, tomatearen 9 kromosomaren geneak (dituen 12etatik) ezagutzean, hazkuntza funtzio bakoitza aztertu ahal izateko. Genomika funtzionalaren barruan, adituek zaporea, bitamina eta azukre edukia ez ezik, landarearen heltze prozesuan paperen bat
|
duten
geneak ere identifikatu dituzte. Tomatearen genoman 300 markatzaile eta 200 gene baino gehiago aurkitu dira, eta tomateak dituen osagaien presentzia maila desberdinak eragiten dituzten zenbait genoma eremu identifikatu dira, hala nola bitaminak eta azukreak.
|
|
|
Lo beharretan eragina
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Gainera, bazka freskoa jateak substantzia antioxidatzaileak ematen ditu, hala nola bitamina, zeinak eragotzi egiten baitu gantza azkar oxidatzea eta, beraz, haragiaren ezaugarriak egonkorragoak izatea. Genetika molekularra CITA taldeko kideak koipearen konposizioan eta kolorean eragina
|
duten
geneak bilatzen ari dira, genetikoki hobetzeko. Elikadura eta genetika molekularra animalia produkzioan integratzen dira, haragiaren edo esnearen kalitatearekin zerikusia duten geneen eta mantenugaien arteko elkarreraginak ezagutzeko, horiek baitira gehien kontsumitzen diren animalia jatorriko produktuak.
|
|
|
Suitzako zientzialariek HIESaren birusaren aurkako erresistentzia
|
duen
gene bat erreproduzitzen dute
|
|
2010
|
|
|
“Orain arte uste genuen gure dietak eta gure guraso, aitona amona eta abarrek gure genetikari eragiten ziola, baina ez genuen ulertzen nola gertatzen zen aldaketa hori, metil taldeen bidez gertatzen dena”, azaldu zuen. Ikerketen arabera, koipe ugariko dieta bateko eta karbohidrato ugariko beste dieta bateko makronutrienteek eragin desberdina
|
dute
gene mitokondrial batean (NDUFB6). Gene hori energia eraginkortasunarekin lotuta dago, eta metilazioan aldaketak eragiten ditu, kaloria guztiak zergatik ez diren berdinak azaltzeko.
|
|
2011
|
|
|
Ikertzaileak aspalditik ari dira eliteko kontrolatzaileek infekzioa modu naturalean eta botikarik gabe kontrolatzeko mekanismoak lantzen. Kontrolatzeko gaitasun hori
|
duten
geneak ezagutzea lehen pausoa da GIBaren/ IHESaren bidezko infekzioa desagerrarazteko terapia aurkitzeko. Azterketa Erretrobirologiako Nazioarteko Biltzarraren azken edizioan aurkeztu da, Bostonen (Estatu Batuak), eta “Journal of Virology” aldizkariaren martxoko zenbakian argitaratu da.
|
|
|
Datu multzo konbinatu eta gehigarrietako erreplikazio analisien bidez, bi ikerketek, batera hartuta, Alzheimer gaixotasunari lotutako bost kokaleku berriren berri ematen dute. Aurkikuntzen artean daude immunitate funtzionamenduan eragina
|
duten
gene hautagaiak, zelula mintzen prozesuak eta lipidoen prozesamendua. Hala, bada, neurodegenerazioan eta beta amiloidea burmuinean ezabatzean parte har dezaketen mekanismo molekularrak nabarmentzen dira; amiloide hori da, hain zuzen ere, garunean sortzen diren eta Alzheimer gaixotasunaren ezaugarri diren plaka amiloideen osagai nagusia.
|
|
|
“Geneak, Estatu Batuetan, Mexikon, Brasilen, Espainian, Italian eta Irlandan ‘staphylococcus aureus’ eko anduietan aurkitu denez, bakterioak zazpi antibiotiko motekiko erresistente bihurtzen dira”, azaldu zuen Booker ek. Horrek erakusten du bakterio horiek “eboluzio abantaila desberdina”
|
dutela
gene horri esker, nahiz eta orain arte ez izan molekula mailan gertatzen zenaren irudi “argirik”. Bakterioek hainbeste antibiotiko “burlatzen” dituztela jakiteko, Booker ek eta bere ekipoak “Cfr” proteinaren metilazio prozesua aztertu zuten.
|
|
|
Erresuma Batuko borondatezko 800 emakume bikiren larruazalpeko gantzaren biopsietan 20.000 gene baino gehiago aztertu zituzten ikertzaileek. KLF14 genearen eta gantz ehunean aurkitutako gene anitzen adierazpen mailen arteko lotura aurkitu zuten; horrek esan nahi
|
du
gene horiek kontrolatzeko etengailu giltzarri gisa jarduten duela. Hori berretsi egin zen gerora Islandiako banakoen 600 biopsiaren lagin independente batean. klf14k kontrolatzen dituen aurkitutako beste gene horiek, berez, hainbat ezaugarri metabolikorekin lotuta daude, hala nola gorputz masaren indizearekin (obesitatea, kolesterola, intsulina eta glukosa mailak), eta horrek ezaugarri metabolikoen arteko lotura azpimarratzen du.
|
|
|
McMaster Unibertsitateko eta McGill Unibertsitateko (biak Kanadan) ikertzaileek zuzendutako nazioarteko zientzialari talde batek jakin
|
du
gene bat —bihotzeko gaixotasunaren markatzaile nagusia— aldatu egin daitekeela fruta eta barazki gordinen kopuru oparoen bidez. Hala, jarauntsitako geneak —eta haien eraginak— ezin zirela aldatu dioen ideia hedatua baztertu egiten da. Azterketaren emaitzak “PLoS Medicine” aldizkariaren azken alean argitaratu dira.
|
|
|
Azterketa aitzindari batek proteina bat hartu du ardatz; proteina horrek ehunka generen adierazpena erregulatzen du, eta funtsezko zeregina du pankreako minbiziaren, gliomen eta, agian, beste tumore mota askoren garapenean. “Nature Medicine” aldizkarian argitaratutako lanak birprogramazio mekanismo berri bat deskribatzen du, zelula osasuntsu bat tumore zelula bihurtzeko ardura
|
duten
geneak adierazteko. Zientzialariek CPEB4 proteina “orkestra zelularreko zuzendari” gisa identifikatu dute, tumorearen hazkundearekin lotutako ehunka gene aktibatzen dituena.
|
|
2012
|
|
|
Metodo berri hori “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS) lanean deskribatzen da, eta produktu kimikoak erabiltzen ditu bakterio mutanteak eta sekuentziazio genomikoa sortzeko, mutazio guztiak identifikatzeko. Ezaugarri jakin bat duten klamidia bakterioan gene mutante arruntak bilatuz, ikertzaileak gai izan ziren ezaugarri hori
|
zuten
geneak berehala identifikatzeko. Ikuspegia aldakorra eta merkea da, eta, beraz, mikroorganismo sorta zabal baten azterketan aplika daiteke, dio Rafael Valdivia doktoreak, Dukeko Genetika Molekularreko eta Mikrobiologiako irakasleak.
|
|
|
Gainera, arbasoaren, zurtoin luzeen edo errendimendu apalaren ezaugarri desiratuak aldaera horretara pasatzea saihesten da. Gari “berriak” gatzarekiko tolerantzia
|
duen
genea du, Tm HKT1; 5 A, hostoetatik sodioa baztertzen duena. Gariaren produktibitate handiagoa Ikertzaileek labore esperimentalak probatu dituzte Australiako hainbat herritan, eta emaitza oso positiboa izan da.
|
|
|
Sekuentziazio genetiko masiboan oinarritutako teknika da. Horrekin, proba bakar batean, ehunka generen analisia egin daiteke (gaur egun, proba asko
|
dituen
gene bat aztertzen da). Hala ere, zientzialariek ohartarazi dute hiru edo lau urte igaro arte dutela interpretatu eskaintzen duten informazio guztia.
|
|
2014
|
|
|
Hala ere, azken horren azidotasun eta mingarritasunaren ondorioz, zaporea oso berezia da. ‘Science’ aldizkarian argitaratutako azterketaren ondorioetako bat da kafeina edukia
|
duten
geneak N metililtransferasa entzimak direla, milioika urtean eboluzionatu eta dibertsifikatu dutenak. Beste ikerketa batzuek frogatu dutenez, kafeina, adibidez, kafea edo kakaoa ere N metiltransferasasek ekoizten du, baina, berriki sekuentziatutako kafearen genomaren azterketak adierazten du entzima horiek era independentean eboluzionatu dutela kakaoarenak eta te-arenak baino.
|