|
2001
|
|
|
Zientzialari horiek jakin zuten bentzopireno horiek, zigarro baten errekuntzak sortzen dituen 4.000 produktu kimikoetako batek, p53 geneari kalte egiten ziola. Hazkunde zelularra eragiten
|
duen
gene bat da, eta, horregatik, haren hondamenak kontrolik gabeko zelulen ugaltze kasuen %60 eragiten zuen gutxienez. Hernán Cortés Madrilgo Argiaren Ospitaleko onkologoak dio substantzia horiek giza kontsumorako erabiltzea debekatuta egon litzatekeela.
|
|
2002
|
|
|
Gaixotasun horrek hainbat gaixotasun biltzen ditu, eta gaixotasun horiek ez dira koordinatzen neuronak hil direlako. Espainiako bi ikertzaile taldek diagnostiko bat asmatu dute, mutazio batek izan
|
duen
genea %40an identifikatzeko. Urrats horretatik aurrera, jaio aurreko diagnostikoa egin daiteke eta, haurdunaldian, semeak dolorra jarauntsiko duen aurresatea.
|
|
|
Hala ere, Antonio Bañón Glukogenosia duten Gaixoen Espainiako Elkarteko lehendakariak azaldu duenez, “gaixotasun hori diagnostikatu gabe hil daitezkeen haurrak daude”. Bi gurasoek eritasuna eragiten
|
duen
gene akastunaren “eramaileak” izan behar dute, genea seme alabengan ager dadin. Guraso eramaileek seme alaba gaixo bat izateko aukera %25 ingurukoa da; aldiz, probabilitate orokorra (gene akastuna “eramailea” den edo ez jakin gabe) 40.000 eta 150.000 bitartekoa da, eta, beraz, gaitz hori oso arraroa da.
|
|
2003
|
|
|
Ikertzaile frantsesek zahartze goiztiarra eragiten
|
duen
genea aurkitu dute
|
|
|
Pertsona batek gertaera estresagarrien aurrean nola erreakzionatzen duen zehazten
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Gene horrek depresioaren aurkako borrokan duen paper zehatza argitu gabeko galdera da oraindik. Bizitzako egoera zail horien kopuru bera kontuan hartuta, depresioarekiko erresistentziarik txikiena
|
duen
genearen bertsioa duten pertsonak bi aldiz eta erdi ahulagoak dira disfuntzio hori jasateko, genearen bertsiorik babesleena duten pertsonak baino, “5 HTT” siglekin ezagutzen dena. Aurkikuntzak berresten du teoria berri bat, zeinaren arabera buru gaixotasunek eta bestelako patologia konplexuek, oro har, ez baitituzte esplikatzen soilik genetikoak edo ingurumenekoak diren faktoreak, bi gauzen emaitza baitira.
|
|
|
Beren lanean, Massachusettseko (AEB) ospitale nagusiko zientzialari hauek eta Cambridgeko Unibertsitatekoek (Erresuma Batua) ondorioztatu dutenez, 19 kromosoman dagoen “EKKS 54” genearen aldaketak saihestu egiten du gizakiek eta beste ugaztunek pubertaroaren heltze sexual normala igarotzea. Proteina bat gutxienez kodetzen
|
duen
gene hori, segur aski, ugalketarako behar den hormona turrustaren aktibatzaile giltzarria da. Zientzialariek geneen bilaketa sakona egin zuten.
|
|
2004
|
|
|
Baina ikerketak aurrera egingo du, harik eta eritasuna diagnostikatu dieten 72 pertsonen garunak eta beste hainbeste pertsona osasuntsu aztertu arte. Zientzialariak adierazi zuenez, eskizofrenia, bere ustez, gaixotasuna bera sortzen ez
|
duen
gene baten herentziazko mutazioaren emaitza da, hura garatzeko suszeptibilitatea baizik. Deanen aburuz, geneak mutazio bat jasaten du oraindik zehaztu gabeko arrazoiengatik, eta horrek garuneko ehunaren 153 generen portaera aldatzea eragiten du.
|
|
|
Arratoietan desaktibatzea lortu dute gaixotasun hori eragiten
|
duen
genea eta hezurretako beste patologia batzuk
|
|
|
Bizkaiko medikuek mutazio bat aurkitu dute Parkinsonen agerpena errazten
|
duen
gene batean
|
|
|
Japoniako zientzialariek infartu arriskua areagotzen
|
duen
gene baten mutazioa aurkitu dute
|
|
|
Kateterismo sinple batekin egiten da tratamendua, eta, horren bidez, VEGF genearekin (endotelioko hazkunde baskularraren faktorea) kargatutako adenobirusa sartzen da. Ahuldutako birusak garraiatzen
|
duen
genearen helburua bihotzera iristen den odol fluxua hobetzeko odol hodi berriak birsortzea da. Europan, 111 pazientek probatu dute terapia esperimental hori kontzentrazio desberdinekin, horien artean bat espainiarra.
|
|
|
Ikerketaren egileek hodi neuraleko akatsak (arantza bifidoa edo entzefalozelea) dituzten 395 indibiduoren genotipoa identifikatu zuten, eta 848 kontrol osasuntsurekin alderatu zuten. Arreta berezia jarri zioten folatoen sintesia eragiten
|
duen
genearen TT aldaera homozigotikoari eta CT aldaera heterozigotikoari. Bi aldaeretan, folato kontzentrazio txikiak, homozisteina maila handiak eta entzima jarduera gutxi izan ziren, baina zientzialariek ikusi zuten CT aldaera hiru aldiz ohikoagoa dela TT aldaera baino, hodi neuralaren akatsekin erreklutatutako Irlandako gaixoen %26k bi aldaerak zituztela, eta akatsen %50 azido folikoaren gabezia nabarmena zegoela.
|
|
|
Euskal ikertzaileek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Euskal ikertzaileek osatutako talde batek eskizofrenia izateko joera
|
duen
gene bat aurkitu du, gaixotasun mental larri eta ezezagunenetako bat. Geneak hainbat forma izan ditzake, baina horietako batek dopamina maila handitu dezakeen proteina bat sortzen du, garuneko zelulak elkarrekin komunikatzeko balio duen substantzia kimikoa.
|
|
|
Herentziazko koloneko minbizia eta bereziki erasokorra duten gurasoek, aurrerantzean, eskubidea izango dute Erresuma Batuan generik gabeko enbrioiak hautatzeko, beren ondorengoengan gaixotasuna eragin lezaketenak. Londresko University College ko zientzialariek lehen aldiz hartu dute baimena familiako poliposi adenomatosoa (PAF) eragiten
|
duen
gene bat enbrioietan ote dagoen aztertzeko. Gurasoetako batek mota horretako gene bat badu,% 50ek seme alabek heredatzeko aukera du, estatistika medikoen arabera.
|
|
|
“Altuera antzekoa da senideen, komunitate itxietako pertsonen eta arraza bereko pertsonen artean, faktore genetikoak funtsezkoak baitira” esan zuen Pombo irakasleak topaketa zientifikoan. Genetika molekularrari esker, hazkundearekin lotutako gene asko identifikatu ahal izan dira, eta dagoeneko ezagutzen dira kromosometan dauden hainbat alterazio, hala nola 17, non baitago, hain zuzen ere, hazkunde hormonaren genea; edo 20, non aurkitzen baita hormona horren askatze faktorea kodetzen
|
duen
genea. 3 irudian, aldiz, hazkunde hormona inhibitzen duen faktorearen genea dago.
|
|
|
Ebaluatutako proiektuetako bat Estatu Batuetako armadako Gaixotasun Infekziosoei buruzko Ikerketa Institutuak aurkeztu zuen. Esperimentu horren helburua da kolore berde fluoreszenteko proteina baten ekoizpena kodetzen
|
duen
gene bat sartzea baztangaren birusean. Manipulazio genetiko horren bidez, errazago eta azkarrago ebaluatu nahi dira birusaren kontrako medikamentu potentzialak, proba asko begiz egiazta baitaitezke.
|
|
|
Hala ere, talde estatubatuar honek zati askoz handiagoarekin lan egin zuen, 1,1 milioi nukleotidoko katearekin. Aukeratutako dna sekuentzia horretan dago fibrosi kistikoa eragiten
|
duen
genea eta beste bederatzi gehiago. AEBetako Osasunaren Institutu Nazionalek finantzatutako genomika proiektu baterako espezie askotan deszifratu dutelako hautatu zen.
|
|
2005
|
|
|
Txakurretan epilepsia eragiten
|
duen
gene bat aurkitu dute zientzialariek, eta gizakietan gaitz hori ikertzen lagunduko du.
|
|
|
Ikertzaile estatubatuarrek gene bereko akatsen berri ere eman zuten IVC edo DIgA duten gizabanakoetan. TACI proteina kodetzen
|
duen
geneak antigorputzak sortzen dituzten zeluletako antigorputz moten arteko aktibazioan parte hartzen du. Zientzialarien arabera, IVCk eta DIgA k aurkezpen kliniko komunak eta askotarikoak dituzte, baina infekzio arrisku handiagoa eta nahaste autoimmuneak dituzte ezaugarri nagusi.
|
|
|
«Nahi duguna», azaltzen du kukurbitazeoen genomikaren Espainiako proiektuan parte hartzen duen ikertzaile honek: «espeziean dauden berezko erresistentziak identifikatzea da, normalean, basa meloietan, eta, gurutzaketaren bidez, erresistentziarekin zerikusia
|
duen
genea meloi komertzialetan sartzea». «Gurutzatzearen metodo tradizionalaren bidez egingo da; ez gara inola ere transgenikoez ari, gainera, bailirateke Europan merkaturatu», dio ikertzaileak.
|
|
|
Michigango Unibertsitateko Medikuntza Eskolako ikertzaileen arabera, infekzioaren faktore nagusia “giltza” gisa funtzionatzen duen hartzailea da, eta, horrekin, “herpes simplex” birusa giza zelula gehienetara iristen da. Zientzialariek ere aurkitu dute hartzaile horren ekoizpena kontrolatzen
|
duen
genea, haren egitura deszifratu dute eta sistema bat sortu dute herpearen kontrako botikak probatzeko. “Herpes simplex” birusik agresiboenetako bat da, gizakiaren zelula guztietan sar daiteke eta bertan egon urte askoan, anpulu genitalak eta ahokoak eraginez.
|
|
|
Kaltetuek eta senideek ere minusbaliotasun horri buruzko prestakuntza eta txostena emateko eskatu zuten, eta “ikerketan gehiago inbertitzeko, edozein pertsonarengan ager baitaiteke, adina kontuan hartu gabe”. Izan ere, genetikoki baldintzatutako gaixotasuna izan arren, oraindik ezin izan da identifikatu gaixotasun hori eragiten
|
duen
genea. “Ikerketa handiagoarekin soilik lortuko da ezgaitasun horren arrazoiak identifikatzea, ezagutzea eta, beraz, tratamendu eraginkorra sortzea”, zehaztu zuen COCEMFEk komunikatu batean.
|
|
2006
|
|
|
Horretarako, San Segundok azaltzen duenez, «sustatzaile» bat sartzen dute, etengailu moduko bat, landareari defentsa erantzuna noiz hasi behar duen adierazten diona. Defentsa erantzuna askatzen
|
duen
genearen aurretik jarritako DNA zati bat da. Sustatzaileak onddoaren presentzia onartzen du eta krekopinaren sintesia edo Aspergillus proteina antifungikoaren sintesia eragiten duen genearen aktibazioa eragiten du, gizakietan patogenoa ez den onddoa.
|
|
|
Defentsa erantzuna askatzen duen genearen aurretik jarritako DNA zati bat da. Sustatzaileak onddoaren presentzia onartzen du eta krekopinaren sintesia edo Aspergillus proteina antifungikoaren sintesia eragiten
|
duen
genearen aktibazioa eragiten du, gizakietan patogenoa ez den onddoa. Osagai antifungikoak onddoaren erasoaren aurrean soilik eta hostoetan soilik adieraztea da ideia, erantzun goiztiarrak izurritea geldiarazteko, eta, hala, fungiziden erabilera saihesteko.
|
|
|
Edari alkoholdun baten kontsumoarekin lotutako zigarro bat pizteko bulkada bi substantziekiko mendekotasuna modulatzen
|
duen
gene berari zor litzaioke.
|
|
|
Ikerketa Onkologikoen Zentro Nazionaleko (CNIO) zientzialariek lotura horietako bat egin dute orain, eta, hala, pertsona baten bizitza urteak, minbizia eta gene baten erregulazioa lotu daitezke. Wernerren sindromea eragiten
|
duen
genea desaktibatzea da gakoa. Hain azkar zahartzen den gaixotasuna da Werner, eta adineko pertsonek 40 urterekin bereganatzen dituzte zaharrei dagozkien itxura eta patologiak.
|
|
|
Aitak, amak edo biek izan dezakete gaixotasun bat eragin dezakeen gene akastun (mutante) bat. Fabryren eritasuna eragiten
|
duen
genea X kromosoman dago; beraz, nahiz eta eritasuna nagusiki gizonezkoetan agertu, emakumeek ere izan ditzakete beren sintomak. Pertsona batek Fabryren gaixotasunaren gene mutantea heredatzen duenean, haren gorputzak ezin du alfa galaktosidasa A kantitate nahikorik sortu, globotriaosilzeramida izeneko lisosoma bat (gantz substantzien oinarrizko digestio unitate gisa funtzionatzen duen zelula egitura) kentzeko.
|
|
|
Fabryren gaixotasuna X kromosomari lotutako ezaugarri nagusi gisa heredatzen da. A alfa galaktosidasa kontrolatzen
|
duen
genea aurreko hamarkadan identifikatu zen eta X kromosomaren (Xq22.1) beso luzean aurkitzen da. 160 mutazio baino gehiago daude deskribatuta; kasuen %76tan, nukleotidoen ordezkapen soila dute.
|
|
|
Zehazki, ikusi zuten gene jakin bat, Ypt1p, aktibatuz gero alfasynukleinaren toxikotasuna ezabatzen dela. Izan ere, zelula barneko zirkulazioa arautzen
|
duen
gene ‘sendagarri’ hori da. «Aurkikuntza horiek erakusten dute erretikulu endoplasmatikoaren eta Golgiren arteko zirkulazioa oso lotuta dagoela gaixotasunarekin», dio Lindquist ek, «nahiz eta gizakietan oso litekeena den tartean beste bide batzuk egotea, alfasynukleinaren toxikotasuna aldatzen duten gene asko baitaude».
|
|
|
Beste kasu batzuetan, gurasoek gehiegizko pisuarekiko jarrera transmititzen diote haurrari DNAren adierazpen alteratu baten bidez, baina ez dago argi nola. Haurraren dieta eta DNA Haurren obesitatea areagotzen laguntzen ari dela dirudien faktorea da haurrentzako formula aberastuen bidezko elikadura Proposatutako hipotesien artean, deigarria da azido folikoaren gehigarriek obesitatearekin zerikusia
|
duen
generen batean jardueraren bat izan dezaketela dioena. Houstongo (AEB) Medizinako Baylor College ko ikertzaileek ekin zioten ideia horri, arreta handiz, joan den ekainean Helsinkin (Finlandia) egin zen Giza Genoma Erakundearen topaketan.
|
|
|
Parisko Pasteur Institutuko ikertzaileek identifika zezaketen autismoa eragiten
|
duen
genea, komunikatzeko gaitasunari eta gizabanakoaren harreman sozial eta afektiboei eragiten dien sindromea. Duela gutxi egindako azterketen arabera, nahaste horrek populazioaren %4 eta %6 artean dauka Mendebaldean.
|
|
2007
|
|
|
Arrakasta bizia bildu duten botiketako batzuk dira, adibidez, Gleevec (bere buruaren alterazioa nozitzean, leuzemia mieloide kronikoa probokatzen
|
duen
gene berezi baten ezagutzan oinarritua), Herceptin (antigorputz monoklonal honek, bularreko tumoreen %15 inguruan zabaldurik agertzen den HER2 onkogenearen jarduera eragozten du), Tarceva (EGFR onkogenea ituan dauka, erretzaile ez diren pazienteen birika minbizian), Erbitux (koloneko minbizia du ardura) eta Avastin (kolon eta ipurtesteko tumoreetako odol hodien aurkakoa).
|
|
|
Nazioarteko zientzialari talde batek 2 motako diabetesa izateko arriskua handitzen
|
duen
genea identifikatzea lortu du
|
|
|
Familia historia 2 motako diabetesa duten 700 pazienteri eta beste 700 pertsona osasuntsu aztertu ditu ikerketak, eta 392.000 mutazio aztertu ditu. Emaitzak genomaren lau puntu sentikor adierazten ditu, batez ere intsulina jarioa erregulatzen
|
duen
gene baten mutazio bat. Kasu honetan, ikertzaileek ez dute uste mutazio genetiko gehiago geratzen direnik.
|
|
|
Birus horren azaleko proteinak gripearen birusaren proteinen antzeko proteinak dira, eta biriketako zelulak kutsatzen dituzte, immunitate sistemari eraso egin beharrean. Birusak birika eritasuna eragiten
|
duen
genearen kopia zuzenak garraiatzen ditu. Arratoi haurdun baten likido amniotikoan injektatuta, birusaren DNA berak idazten du fetuaren birikako zelulen genoman, eta, hala, gene akastunak zuzentzen ditu.
|
|
|
Alzheimer gaitza eragiten
|
duen
gene batekin lotutako mekanismo molekularra aurkitu dute zientzialari estatubatuarrek
|
|
|
Kontsumitzen den koipea edozein dela ere, obesitatea saihesten
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Malariaren kontrako immunitate erantzunean parte hartzen
|
duen
gene baten mutazioak murriztu egiten du Saharaz hegoaldeko Afrikako biztanleen heriotza arriskua, non gaixotasuna “oso presente” baitago, nazioarteko ikertzaile partzuergo baten aurkikuntzaren arabera. Zientzialariek Ghanako indibiduo talde bat aztertu dute, eta ikusi dute mutazio horrek heriotza arriskua murrizten duela, eltxo anofeletako emeak transmititzen duen malariaren ondorioz.
|
|
2008
|
|
|
Bularreko minbiziaren metastasia eragiten
|
duen
genea identifikatzen dute
|
|
|
Gaixotu ala ez, besteak beste, berezko suszeptibilitate genetikoaren mende dago. Tuberkulosiarekiko eta beste infekzio batzuekiko suszeptibilitate horrekin zerikusia
|
duen
geneetako bat DC SIGN da. Pasteur Institutuko (Paris) Lluís Quintana Murcik zuzendutako taldeak duela bi urte jakin zuen tuberkulosiarekiko erresistentzia handiena zuten norbanakoek gene horren aldaera jakin bat ematen zutela.
|
|
|
Birusari zelulan sartzen laguntzen dio eta gaixotasuna sortzeko duen gaitasunean eragiten du. Ondoren, laginen azpitalde batean hemaglutinina kodetzen
|
duen
genearen sekuentziak alderatu zituzten. Oro har, azterketa horiei esker, ikertzaileek H3N2 birusaren hainbat aldaera identifika ditzakete, bost urtean munduko beste leku batzuetara iritsi ahala.
|
|
|
Terapia Autismoarekin lotu ohi den beste ezaugarri bat ezabatutako edo lekuz aldatutako geneen sekuentziak dira. Hala ere, Morrow doktoreak egiaztatu du aztertutako kasu bakar batek zituela genomaren zati batzuk ezabatuta, eta gainerakoek, berriz, “etengailua”
|
duen
genearen ondoko eskualdea galdu besterik ez zutela egin. Aurkikuntza hori erabakigarria da terapiarako, horrek esan nahi baitu “genea ez dugula ordezkatu behar, berraktibatu baizik ez dugu egin behar.
|
|
|
San Diegoko Kaliforniako Unibertsitateko Tsienek lortu zuen gfp k zelula eta proteinak argiztatzea, berde fluoreszentearen kolore desberdinekin. Proteina hori kodetzen
|
duen
genea biologia molekularrean erabili ohi da markatzaile gisa. Hari esker, orain arte ikusezinak ziren prozesuak behatu dira, hala nola zelula kantzerigenoen mugimendua.
|
|
|
Asetasun sentsazioa ere genetikoki zehaztuta dagoela dirudi. Zientzialari britainiarrek egindako azterlan batek agerian utzi du FTO, obesitatearekin zerikusia
|
duen
genea, asetasun sentsazioa inhibitzen duela. Londresko University College ko eta King’s College ko ikertzaileek 8 eta 11 urte bitarteko 3.337 haur aztertu zituzten, genearen arrisku handiko saihesbidea zutenek jateko gogoa aldatuta ote zuten aztertzeko.
|
|
|
Horien bidez, emaitza positiboak lortu dira erretinako endekapen eritasunen terapia genikoetarako, haurrengan itsutasuna eragiten baitute. Floridako Unibertsitatean (AEB) egindako beste azterlan bat ere bada. eta “Vision Research” aldizkarian argitaratu dute, eta arratoidun esperimentu batean terapia genikoa erabili du erretinosi pigmentarioa eragiten
|
duen
genea desaktibatzeko. Rodopsina proteinaren aldaketak eragina du gaixotasunaren agerpenean, eta, beraz, azterketarako, haren kantitatea %60 murrizten saiatu zen.
|
|
|
Zaila da, gainera, modurik gogorrenean noiz aurkeztuko den aurreikustea. Bai terapia genikoan izandako aurrerapenek gaixotasuna eragin
|
duen
genearen mutazioa zuzendu nahi dute, bai gaixotasunaren jatorrira iritsi nahi duten ikerketek, terapia eta tratamendu berriak eratzen laguntzen dute, “gaixotasun arraroa” den horretarako.
|
|
2009
|
|
|
Gene horiek azalduko lukete familiako osagai genetikoaren %6 bularreko minbizirako”. Etorkizunean, “arriskuan dauden emakumeen hautaketan sar daitezkeen kitak diseinatu ahal izango dira” Aditu horren arabera, “osagai genetiko handiagoa azaltzen
|
duen
gene kopuru handiagoa identifikatu denean (gene sentikorren kopurua), arriskuan dauden emakumeen hautaketan sar daitezkeen kitak diseinatu ahal izango dira, mamografiekin egiten den bezala”. Emakume horiek, orduan, jazarpen zorrotzagoak egiteko hautagai bihurtuko lirateke, tumorea garaiz identifikatzeko edo kimioaurrea hartzeko.
|
|
|
Lo beharretan eragina
|
duen
gene bat aurkitu dute
|
|
|
Suitzako zientzialariek HIESaren birusaren aurkako erresistentzia
|
duen
gene bat erreproduzitzen dute
|
|
|
Energia eta nutrizio eskakizun handiagoa Eritasun hori herentziazko autosomiko errezesiboa da, hau da, ondorengoetan gene anormal baten (aitarena eta amarena) bi kopia bat etortzen badira, genea garatzeko arrisku handiagoa dago. Proteina erregulatzaile bat kodetzen
|
duen
genean mutazio bat dagoenean agertzen da, “cystic fibrosis transminane kondukance erregulatzailea” (CFTR), eta horren aldaketak zelulen artean kloruroa garraiatzea eragozten du. Horrek azaltzen du gaitzaren garapen naturala eta izerdi guruinetan, arnas aparatuan, pankrean, gibel eta behazun sisteman eta ugaltze aparatuan duen eragina (ernalezintasuna eragiteko gaitasuna).
|
|
2010
|
|
|
Arreta defizitaren eta helduen hiperaktibitatearen arteko nahastearen iraunkortasuna baldintzatzen
|
duen
genea identifikatzen dute
|
|
2011
|
|
|
Espainiarren herenak mutazio bat erregistratu du zapore mikatza hartzen
|
duen
genean, eta horrek eragotzi egiten dio elikagaietan ezaugarri hori hautematea. Populazio segmentu horrek obesitatea izateko arrisku handiagoa du, gainerako pertsonek baino gantz gehiago hartzen baitu.
|
|
|
Gaur egun, mundu guztiko pazienteetan trebatzen da. “Baliteke zahartze azkarreko sindrome berri hori eragiten
|
duen
gene mutatuaren aurkikuntzak bide ematea etorkizunean paziente horientzako hurbilketa terapeutikoren bat garatzeko”, adierazi du López Otín doktoreak.
|
|
|
2 motako diabetesarekin eta kolesterol mailarekin lotutako gene bat, berez, organismoaren gantzean dauden beste gene batzuen portaera kontrolatzen
|
duen
gene erregulatzaile giltzarria da, Londresko Errege Eskolako eta Erresuma Batuko Oxfordeko Unibertsitateko ikertzaileek egindako aurkikuntzaren arabera. Nature Genetics aldizkariaren edizio digitalean argitaratu da lana.
|
|
|
Mutazio genetiko baten ondorioz, gorputzak ezin du distrofinaren proteina sortu. Aurreko ikerketetan, terapia genetikoaren bidez, distrofinak eragindako pertsonen muskuluetan sortzen
|
duen
gene normala sartzen saiatu dira. Hala ere, distrofinaren genea handiegia da horrelako terapietan erabiltzen diren bektoreak garraiatzeko gai izan daitezen; beraz, tratamendu horiek ez dira eraginkorrak izan.
|
|
|
Ikertzaile talde batek identifikatzen du ikusmen nahaste hori eragiten
|
duen
genea
|
|
|
Nutrigenomika eta elikagai berrien diseinua Mantenugaiek geneetan duten eragina eta aldaketa horiek organismoaren metabolismoan izan dezaketen eragina aztertzen dituen zientzia da nutrigenomika. Hau da, aztertzen du dietaren portaera jakin batek nola modulatzen
|
duen
gene baten adierazpena, haren adierazpena handitzen den, txikitzen den edo eraginik sortzen ez duen. Espainian egindako zenbait ikerketak diotenez, oliba olioaren polifenolek eragin onuragarria dute eguneroko dietan.
|
|
2012
|
|
|
Zehazki, zientzialariek ikusi zuten proteina horren urritasuna zuten saguak joera handiagoa zutela gizentasunerako eta gibeleko eritasun bat garatzeko, koipe ugariko dieta egiten ari zirenean. 6.000 pertsona baino gehiagoko azterlan batean ikusi zen, halaber, LAPKS kodetzen
|
duen
genean mutazio jakin bat duten pertsonek ere, proteina hori omega erantzuten dionak, joera handiagoa izan zutela obesoak izateko, zehazki, %60 gehiago. Janariaren gantz azido asegabeak KKS 120ari hestean batzen zaizkionean, apetitua kentzen duten eta pankrea intsulina jariatzeko estimulatzen duten hormonak askatzen dira.
|
|
|
Garunean edemak sortzen parte hartzen
|
duen
gene baten funtzioa identifikatzen dute
|
|
|
Azterketa horren emaitzak “Neuron” aldizkariaren azken zenbakian argitaratu dira, eta beste artikulu batean eta argitalpen honek argitaratutako laburpen bideo batean komentatu dira. UBn egindako ikerketak GlialCAM genearen (leukoentzefalopatia megaloentzefaliko deituriko gaixotasun arraroa eragiten
|
duen
geneetako bat) eta CLC kloruro kanalaren (garuneko likidoen orekan parte hartzen duena) arteko erlazioa zehaztu du. Unibertsitate erakundeak azaltzen du garunean jariakinen metaketa, edema deritzona, fenomeno arrunta dela, kolpe baten ondorioz, bihotzekoa izatean edo garuneko minbizia garatzean gerta daitekeena.
|
|
|
Hori ez da gertatzen beste gari espezie modernoagoetan, balizko arazoa konpontzeko aukera ematen duen aniztasun genetiko zabalagoarekin. Gari berriak gatza onartzen
|
duen
gene bat du, hostoetatik sodioa kanporatzen duena Gatzarekiko tolerantziaren genea aurkitu arte lan egin dute zientzialariek, C68 izenarekin identifikatuta, eta gari barietate modernoenetako batean aurkitu dute. Adituek azaltzen dutenez, gurutzatzeko ohiko metodoak erabili dira, eta hainbat urte atzeratu dira.
|
|
|
Gainera, arbasoaren, zurtoin luzeen edo errendimendu apalaren ezaugarri desiratuak aldaera horretara pasatzea saihesten da. Gari “berriak” gatzarekiko tolerantzia
|
duen
genea du, Tm HKT1; 5 A, hostoetatik sodioa baztertzen duena. Gariaren produktibitate handiagoa Ikertzaileek labore esperimentalak probatu dituzte Australiako hainbat herritan, eta emaitza oso positiboa izan da.
|
|
2014
|
|
|
Lluis Ferrerrek koordinatutako Bartzelonako Unibertsitate Autonomoko zientzialari talde batek egindako ikerketaren ondorioz, «muzinosiaren gaixotasunak azido hialuroniko gehiegi metatzen du shar pei txakurren azalean». Shar pei txakurrek beren zimurrak zor dizkiote, kantitate handitan substantzia gelatinatsua sortzen
|
duen
gene bati, eta larruazalean metatuta geratzen dira Shar peen geneen alterazio horrek entzima hialuronikoaren ekoizpenean parte hartzen duen entzimaren jarduera areagotzen du, eta hori kantitate handitan gertatzen da. Azido hialuronikoa, ehundura gelatinakoa, ehun bateko zelulen arteko espazioa betetzen duen osagai nagusietako bat da.
|
|
2017
|
|
|
Nerbio sistemaren osaeran eta funtzionamenduan parte hartzen
|
duen
gene kopurua oso txikia da, neurona multzo normalaren eta konexio neuronalen zati txiki bat zehazteko behar denaren gutxieneko bat baino ez da, zeren gainerakoa, zatirik handiena, inguruaren arabera egokitzeko moduan gelditzen da jaio ostean.
|
|
2020
|
|
|
Horien artean, PCR bidezko test genetikoa nabarmentzen da, ahoko mukosaren lagin batetik abiatuta. Test horretan, DAO (AOC1) kodetzen
|
duen
genearen lau aldagaiak aztertzen dira. Horietakoren bat asaldatuta badago, DAO entzimaren jarduera baxuarekin lotzen da.
|