|
2001
|
|
|
Ikertzaileek aurkitu
|
duten
genearen mutazioa enanismoaren arduraduna da
|
|
|
LZM mikrobiologia 1996; 12: 385 17 Frías, C; Majò, M; Margall, N; Llovet, T; Mirelis, B; Prats, G. Escherichia colian antzemandako entzima immunoassay baten ebaluazioa. LZM mikrobiologia 1996; 12: 395 18 Margall, N; Frías, C; Gaztelurrutia, L; Prats, G. Escherichia colik eragindako sindrome hemolitiko uremikoa O157: H7 Verotoxina kodetzen
|
duten
geneak zuzenean detektatzea. Med Clin (Barc).
|
|
|
Sanger Institutuko zientzialariek, Wellcome Trust ikerketa medikoko erakunde emaile garrantzitsuenetariko batek finantzatuta, hogei kromosomak dituen eskualde aktiboen %99, 5en sekuentzia definitu dutela diote. Aurrerapen garrantzitsu horrek zenbait gaitzi erantzuna emango diela dirudi, besteak beste, “behi eroen” gaitzaren giza bertsioari, Creutzfeldt Jacoben gaixotasunean parte hartzen
|
duten
geneak baititu. Zientzialarien arabera, kromosoma horrekin lotuta daude, halaber, immunitate urritasuna, 2 motako diabetesa, obesitatea, kataratak eta arazo dermatologikoak eragiten dituzten geneak.
|
|
2002
|
|
|
Ikertzaileek, Fridman irakasleak zuzenduak, estrategia ezarri zuten leptinak «SCD1»aren jarduera ezabatzen zuen ala ez egiaztatzeko. Horretarako DNAren mikrotxip erabili zuten, gibelean hormona erregulatzen
|
duten
geneak identifikatzeko. Science aldizkarian argitaratutako ondorioetan, ikertzaileek azpimarratzen dute entzima kentzeak nabarmen murrizten duela karraskari obesoen pisua, zehazki, emeek% 29 eta arrek% 34 inguru.
|
|
|
Hala ere, zahartze prozesua geldiarazteko itxaropen zientifiko handienak eremu genetikoan daude. Izan ere, dagoeneko isolatu dira larruazalaren pixkanakako narriadura eragiten duten eta immunitate sistemaren eraginkortasuna ahultzen
|
duten
geneak. Erloju biologikoa Beste ikerketa ildo bat da zelulen zatiketa prozesuan zahartzearen gakoak bilatzea.
|
|
|
Roderic Guigók, Informatika Biomedikoaren Ikerketa Taldeko laborategiko zuzendariak, prentsaurrekoan azaldu zuenez, bai gizonak bai saguak 30.000 gene dituzte, eta horietatik %99 oso antzekoak dira; gainerako %1ek, berriz, desberdintzen dituzten berezitasunak dituzte. Geneen identifikazioa Zientzialariek diote bi espezieen arteko antzekotasun genetiko handiak bizkortu egingo duela gaur egun sendaezinak diren gaixotasunetan gizakiarekin zerikusia
|
duten
geneen identifikazioa, eta, horri esker, gero gizakiengana eramango diren terapia saguak probatu ahal izango direla. Adituek, orain, bi liburu desberdin konparatu ahal izango dituzte, baina hizkuntza berean idatziak —A, C, G eta T hizki kimikoak—, eta bestean dauden antzeko zatiak eta esanahia duten hitzak —generoak— bilatu.
|
|
2003
|
|
|
zelulen leuzemia linfoblastiko akutua eragiten
|
duten
geneak bilatzen dituzten zientzialariek tresna berri bat dute orain, zebra arrainaren eredu batean teknika genetiko ahaltsuez baliatzen den sistema, “Science” aldizkariak argitaratu duenez. Dana Faber Institutu Onkologikoko ikertzaileak, Bostonen (AEB)), zebra arrainaren eredu bat sortu dute, zelulen leuzemia linfoblastiko akutuan zelulen hedapena azkartzen edo atzeratzen duten geneak seinalatzen edo markatzen lagunduko diena zientzialariei.
|
|
|
zelulen leuzemia linfoblastiko akutua eragiten duten geneak bilatzen dituzten zientzialariek tresna berri bat dute orain, zebra arrainaren eredu batean teknika genetiko ahaltsuez baliatzen den sistema, “Science” aldizkariak argitaratu duenez. Dana Faber Institutu Onkologikoko ikertzaileak, Bostonen (AEB)), zebra arrainaren eredu bat sortu dute, zelulen leuzemia linfoblastiko akutuan zelulen hedapena azkartzen edo atzeratzen
|
duten
geneak seinalatzen edo markatzen lagunduko diena zientzialariei. Izan ere, animalia urtar horretan, gizakietan bezala garatzen da gaitz hori.
|
|
|
Prestakin horiek inokulatuz gero, immunitate sistemak birusak ezagutu eta haien kontra eraginkortasunez borroka dezake, birusek organismoari eraso egiten diotenean. Hiesaren kasuan, birusaren beraren zatiak erabiltzeko beldurrak GIBaren zati txikiak soilik erabiltzen dituzten prestakinak diseinatzera eraman zuen; normalean, infekzioarekin zuzenean zerikusirik ez
|
duten
gene edo proteinetako batzuen kopia sintetikoak izaten dira, nahiz eta immunitate sistemaren erantzuna eragin dezaketen. Estrategia komun horren emaitza hainbat modutan islatzen da.
|
|
|
Azterketa hori osatzeko, Connecticuteko Unibertsitateko Bioteknologia Zentroak egindako ikerketa berriak egin dira. Ikerketa horien helburua da hazkunde proportzioa handitzen
|
duten
geneak aurkitzea, gaixotasunekiko erresistentzia areagotzen dutenak.
|
|
|
Zientzialari askok uste zuten Y kromosoma, duela 300 milioi urte Xtik bereizia, 5 milioi urte inguru desagertu zela, eboluzioan zehar mila gene baino gehiago galdu dituelako. Hala ere, gizonezkoen sexu kromosomaren material genetikoa sekuentziatu ondoren, 40 ikertzaileko talde batek jakin du kromosoma horrek mekanismo berezi bat duela bere osotasun funtzionalari eusteko, eta, material genetikoan zehar, barrabiletako espermatozoideen produkzioan parte hartzen
|
duten
geneen kopia ugari sortzen dituela. “Denbora luzez entzun dut denbora galtzea zela Y kromosomaren DNA sekuentzia lortzeko eta kartografiatzeko lan zaila.
|
|
|
“Atmosferan karbono dioxidoa metatzeak eragiten du gaur egun berotegi efektua (tenperaturen hazkunde globala) ”. “Horregatik, fotosintesia ahalbidetzen
|
duten
geneak ezagututa, klima aldaketei buruzko iragarpenak hobetu daitezke”. Sekuentzien azterketak bilakaerari buruzko datuak ere emango ditu.
|
|
|
Eskizofrenia eta garuneko iskemia eragiten
|
duten
geneak isolatzea lortzen dute
|
|
|
Islandian egindako azterketa genetikoari esker, Jesús Sainz ikertzaile espainiarrak parte hartzen du, eskizofrenia eta garuneko iskemia eragiten
|
duten
geneak isolatu ahal izan dira. Sainzek aste honetan aurkeztu zituen bere aurkikuntzak Madrilgo El Escorialeko Unibertsitate Konplutentseko udako ikastaroetan, eta dioenez, ikerketak bi gaixotasun horien jatorria hobeto ulertzen laguntzeaz gain, beste patologia konplexu batzuen geneak bereizten lagunduko du, hala nola miokardio infartua, obesitatea eta hipertentsioa.
|
|
|
Venter ek eta haren laguntzaileek, gainera, nukleotido bakar baten 974.400 polimorfismo identifikatu zituzten txakur genoman. Aldaketa horiek garrantzitsuak dira txakur arrazei eragiten dieten gaixotasunetan parte hartzen
|
duten
geneak aurkitzeko. Genomikako Ikerketa Institutuaren lanak berretsi egin du sekuentziazio partzialeko metodo berri baten erabilgarritasuna.
|
|
|
Elikadura aurrezten
|
duten
geneak
|
|
|
Herri horietan 2 motako diabetesaren dimentsio epidemikoei buruzko azalpen bat aurkitzen saiatzean, Diamondek ikusi zuen Europan 50 urtetik aurrera agertzen dela gaixotasuna, Nauruko, Wanigelako edo pimako biztanleen artean, eta gazte askori eragiten diola. Ikertzaileek diote badirela 2 motako diabetesa izateko joera
|
duten
gene batzuk. Gene sorta bat litzateke, «gene aurreztaileak» deritzena.
|
|
|
Diamond en arabera, Nauruko biztanleek europarrek baino askoz joera handiagoa dute pisua hartzeko eta, gero, patologia diabetikoa garatzeko, beren organismoetan oraindik dauden gene «aurreztaile» horien erruz, eta beste populazio batzuk galtzen joan dira mendeetan zehar. Arratoiekin egindako esperimentuek ere berresten dute hipotesi hori, diabetesa izateko joera
|
duten
geneak dituzten animaliek hobeto jasaten baitute elikagaien eskasia ere. «Nauruko populazioa duela mende asko ezarri zen uharte horretan, hainbat astez kanoan ibili ondoren; asko gosez hil ziren eta energia erreserba handiagoak metatzeko joera genetikoa zutenak bakarrik bizi izan ziren», dio Diamondek.
|
|
2004
|
|
|
Ghana taumatina prozesatzeko instalazio bat eraikitzen hasi da, katemfe zuhaixkatik eratorritako gozagarri naturala, indigena motakoa. Aditu batzuen ustez, taumatina milioi askoko industria bihur daiteke, nahiz eta landarearen gozamen agentea
|
duten
geneen patenteak AEBetan erregistratu diren.
|
|
|
Iragarpen genetikoak eta ingurumen faktore toxiko batek, baita bien arteko elkarreraginak ere, dute indar handiena. Parte hartzen
|
duten
geneak Parkinsonen gaixotasuna eragin dezaketen sei gene identifikatu dira, “baina hori kaltetuen gutxiengo handi batean bakarrik gertatzen da kasu askotan, pertsona gazteak ez dira diagnostikatutako kasuen %1era iristen”, adierazi zuen neurologoak. Horregatik, egingarriagoa iruditzen zaio gaixotasuna “suszeptibilitate genetikoaren eta gaur egun ezagutzen ez dugun ingurumeneko faktore toxiko baten arteko elkarrekintzaren ondorio izatea”.
|
|
|
Antzekotasun genetikoaren arabera finkatutako hirugarren eta laugarren multzoan, artzainek eta ehiztariek hasieran erabilitako arrazak biltzen dira. Estatu Batuetako ikertzaileek uste dute azterketa konparatibo horiek aukera emango dutela txakurrei eragiten dieten 300 herentziazko gaixotasun baino gehiagotan parte hartzen
|
duten
geneak identifikatzeko. Azterketa horien ondorioz, giza osasunerako onurak ere espero daitezke, nahaste asko gizakien eta zakurren berdinak baitira.
|
|
|
Ezagutu txakurren herentziazko 350 gaixotasunetan parte hartzen
|
duten
geneen aurkikuntza erraztuko duten gakoak
|
|
2005
|
|
|
Joan Massagué onkologoak bularreko minbizia biriketara zabaltzen
|
duten
geneen identifikazioa iragarri du
|
|
|
Zaporea edo tamaina hobetzea Nolanahi ere, garatzen ari diren tresna genetikoek prozesua bizkortu dezakete. Erresistentzia ematen
|
duten
geneak identifikatu eta horiek azkar detektatzeko metodoak garatzen badira, prozesua erdira murriztu daiteke. Gurutzaketa egin eta landarea ernamuindu ondoren, ez da itxaron behar landarea garatu arte:
|
|
|
Beste helburu bat fruituaren ezaugarri naturalak hobetzea da. Horretarako, hobetu nahi diren parametroekin zerikusia
|
duten
geneak bilatuko dira, hala nola kolorea, tamaina, azukre edukia edo heltzea (alderdi garrantzitsua Galia edo Cantalup barietateetan). Kasu honetan ere, espezieen barruan dagoen aldakortasun naturala bilatu behar da –«Asian, adibidez, karoteno eta azukre gehiago duten barietateak daude–, parametro horiekin lotutako geneak aurkitu eta intereseko barietate komertzialetan sartu.
|
|
|
Atzo “Nature Magazine” aldizkarian argitaratutako emaitzak aurrerapauso handia dira minbizia edo edema linfatikoa duten pertsonentzako tratamenduak ikertzeko. XX. mendearen hasierako azterketek iradokitzen zuten zapaburuek baso linfatikoen sare bat zutela, eta Belgikako zientzialari taldeak ikertu zuen animalia horiek eredu ezin hobea ote ziren egitura biologiko konplexuen garapenean esku hartzen
|
duten
geneak identifikatzeko. “Zaparradei esker, askoz azkarrago identifika daitezke hodi linfatikoen sarearen garapenean eta funtzionamenduan garrantzi handia duten geneak”.
|
|
|
Andaluziako zientzialariek haur lodietan sindrome metabolikoa eragiten
|
duten
geneak aurkitu dituzte
|
|
|
Granadako Unibertsitateko (UGR) “Nutrizioaren Biokimika” ikerketa taldeko zientzialariek aurkitu dituzte haur lodietan sindrome metabolikoa eragiten
|
duten
geneak. Gaixotasun horren ezaugarri dira triglizeridoen, azido urikoaren eta intsulinaren maila altuak, hipertentsio arteriala eta kolesterol onaren murrizketa.
|
|
|
Autoreek ondorioztatu zuten hesteetako glukogenesia zerebroarekin, dietaren kalibratuarekin eta gehiago jateko jarraibidearekin estu lotuta dagoela. Azterketa genetikoek, halaber, proteinekin elikatutako arratoietan glukosaren sintesia erregulatzen
|
duten
geneen jarduera handiagoa zehaztu zuten. Gene horiek bi entzima kodetzen dituzte:
|
|
2006
|
|
|
Granadako Unibertsitateko Gaisam Osasun Mentaleko Andaluziako Ikerketa Taldeak depresioa izateko arriskua areagotzen
|
duten
geneak identifikatu ditu, eta gaixotasunerako joera genetikoa erakutsi dute. Baldintzatzaile genetikoaz gain, espezialistek depresio sintomak agertzeko bizi egoera estresagarrien garrantzia ere azpimarratu dute.
|
|
|
Haur autista baten anaia bikiak ere gaixotasuna garatzeko aukera %10ekoa da. Nahaste horren garapenean parte hartzen
|
duten
geneak identifikatu dira 2, 5, 7, 11 eta 17 kromosometan; baina uste da dozenaka gene egon daitezkeela tartean, eta ez dela batere erraza izango giza genomatik abiatuta indukzio pistak kartografiatzea. Beharbada, anatomopatologoek azaldu dute aurkikuntzarik esanguratsuena:
|
|
|
Baina zergatik metatzen da? Gaur egun, parkinsonarekin zerikusia
|
duten
gene batzuk ezagutzen dira, eta ingurumen faktoreen susmoak ere badaude —pestizida jakin batzuen eraginpean egotea, adibidez—, gaixotasunaren sustatzaile baitira, neurri batean bederen. Hala ere, arrazoi horietako bat bera ere ez da aski gaixotasuna azaltzeko.
|
|
|
Izan ere, zelula barneko zirkulazioa arautzen duen gene ‘sendagarri’ hori da. «Aurkikuntza horiek erakusten dute erretikulu endoplasmatikoaren eta Golgiren arteko zirkulazioa oso lotuta dagoela gaixotasunarekin», dio Lindquist ek, «nahiz eta gizakietan oso litekeena den tartean beste bide batzuk egotea, alfasynukleinaren toxikotasuna aldatzen
|
duten
gene asko baitaude». Legamiak, harrak eta arratoiak Ikertzaileak ez dira oraindik sartu gizakietan gertatzen denarekin.
|
|
|
Minbizi mota desberdinetan parte hartzen
|
duten
geneen kopurua uste zena halako bi da, ikerketa berri baten arabera.
|
|
|
Vogelstein ek kolonekoa aukeratu zuen, tumore mota bat delako, eta haren laginak garapenaren oso etapa desberdinetan egon daitezkeelako, polipo oniar txiki bat, itxura susmagarria duen beste polipo handiago bat, kolonaren pareta zeharkatzen duen tumore bat eta, azkenik, metastasia. Gainera, familia batzuek herentziazko joera handia dute koloneko minbizia izateko, eta, horri esker, errazagoa da parte hartzen
|
duten
geneak bilatzea. Horren ondorioz, laurogeita hamarreko hamarkadaren erdialdean gene dezente identifikatu ziren.
|
|
|
Mekanismoak askotarikoak dira, Weinberg ek The New York Timesi azaltzen zion bezala. Aldaketa batzuk zelulen hazkundea suspertzera bideratuta daude; beste batzuk, hazkunde hori moteltzen
|
duten
geneak ezabatzera; edo zelulari ugaltzen jarraitzeko aukera ematen diotenak; edo zelulak, normalean egingo lukeen bezala, bere buruaz beste egitea eragozten dutenak. Eta, batez ere, Vogelstein ek azaltzen duenez, minbizi zeluletan desaktibatuta daude DNA konpontzeko mekanismoak.
|
|
|
Immunitatearen osagai hori desarautzeak eragiten du patologia. Lan horri esker, osagarriaren sistemarekin zerikusia
|
duten
gene berriak eta shu atipikorako joera genetikoko faktoreak identifikatu ahal izan dira, Santiago Rodríguez de Córdoba ikertzaile eta azterlanaren zuzendariak adierazi zuenez. CSICeko taldeak, beste laborategi batzuekin batera, frogatua zuen, azken urteotan, gaixotasunaren eta gene mutazioen arteko elkarketa genetikoa, baina argitu gabe zegoen zein genek eragiten zion nahasteari.
|
|
2007
|
|
|
Izan ere, adituek uste dute gutxienez sei gene garrantzitsu daudela autismoan, eta beste 30 genek arrisku handiagoa eragiten dutela. Antzeko metodo baten bidez, lehenengo analisi masiboa egin da depresio larriarekin zerikusia
|
duten
geneak bilatzeko, eta horren ondorioz, 15 kromosoman eskualde susmagarri bat identifikatu da. Kasu honetan 650 familia aztertu dira, eta gutxienez bi kidek depresio agerraldi larri bat baino gehiago izan dituzte haurtzarotik edo helduaroaren hasieratik.
|
|
|
Minbizian edo beste gaixotasun batzuetan esku hartzen
|
duten
geneak desaktibatzeko aukera aztertu dute ikertzaileek
|
|
|
Aukerak Eta gorantz zihoan eremu bat zabaltzen hasi zen. Minbizian edo beste gaixotasun batzuetan esku hartzen
|
duten
geneei aurre egiteko RNAk eragindako isiltze tekniketara jotzeko aukera aztertzen ari dira ikertzaileak. Lehena, ordea, prozesu naturalak nola funtzionatzen duen ulertzea da, oraindik urrun dagoen zerbait.
|
|
|
Encodek dioenez, «genoma gene eramaile hutsa baino askoz gehiago da». Francis Collins NHGRIko zuzendariaren aburuz, Encodek zientzia komunitatea behartu du «kontzeptu sendoenetako batzuk birpentsatzera, hala nola zer diren eta zer egiten
|
duten
geneek eta nola eboluzionatu duten genomaren elementu funtzionalak. Ondorio garrantzitsuak izan litezke giza gaixotasun askotan inplikatutako dna sekuentziak identifikatzeko ahaleginetan».
|
|
|
Mildiuko gaixotasuna ere garrantzitsua da uzta galerei dagokienez; izan ere, Plasmopara mahastizaintza onddoak, gaitzaren arduradunak, mahatsondoaren organo berdeei eraso egin diezaieke eta uztaren %50i baino gehiagori kalte egin diezaioke. Ikerketak gaixotasun horiekin zerikusia
|
duten
geneak zein diren jakiten lagundu dezake, mahats erresistenteak sekuentziatzen. Gaixotasunekiko zaurgarrienak direnentzat, aurkikuntzak horiek aldatzen lagunduko luke transferentzia genetikoko laboreen bidez. Ikerketak, «eritasunen geneak» ez ezik, patogenoak ere hartzen ditu ardatz; horien sekuentziazioak «mahatsondoari eraso egiteko» bideak zehazteko balioko luke.
|
|
|
Ikerketa batzuen arabera, gaixotasun kardiobaskularren agerpenean ondorio onuragarriak dituzte. Pinot Noirko mahatsek Borgoña eta Champagne ardoen zaporea dute, eta, ikertzaile taldearen arabera, zapore eta lurrina ematen
|
duten
geneen kopia gehigarriak dituzte, ondorio osasungarriak dituen osagai baten DNA kodeketa gehigarria. Genomaren sekuentziazioarekin, adituek terpenozko 70 edo 80 gene daudela ohartu dute, eta horrek lagundu lezake, ziurtatzen dutenez, «ardoaren zaporeen aniztasunaren jatorria» ezagutzen eta gene horiekin konbinazioak egiten, «zapore berriak» garatzeko.
|
|
|
Gainera, ikertzaileek diotenez, Eurasiako herrietan beste mutazio bat sortu zen (Thr399Ile), Asp299Gly mutazioaren malariarentzako ekintza “kaltegarria” indargabetzeko. Lan horrek frogatzen du, lehen aldiz, mikrobio patogenoen aurkako immunitate erantzun bat aktibatzen
|
duten
geneek eboluzionatu egiten dutela eremu geografiko jakin batean aurre egin behar dieten infekzioen arabera. Aurkikuntzak frogatzen du gizakia “bide posible hoberenaren emaitza” dela eta genoma aniztasuna sistema immunearen eta ingurumen presioaren arteko elkarreraginetik sortzen dela, Alonsok ondorioztatu zuen.
|
|
|
Hala ere, eta elikaduran gertatzen diren aldaketen aurrean giza erreakzioak konplexuagoak direla erakusten duten zenbait ikerketa aipatu ondoren, dio «efektua ez litzatekeela automatikoa izango gizakiengan». Joe Bass ez da harritzekoa erritmo zirkadianoaren eta metabolismoaren arteko harremana, batez ere metabolismo lipidikoan parte hartzen
|
duten
gene batzuen adierazpenak 24 bat orduko zikloetan aldaketak izaten dituelako.
|
|
|
Zientzialariak erabat ziur ez dauden arren fenomeno horren kausak zein diren, gauez argitan egoteagatik erloju biologikoa desdoitzearekin zerikusia izan dezakeela kalkulatzen dute. Adituek diotenez, “sistema zirkadianoaren” desoreka horrek tumoreen garapena kontrolatzen
|
duten
geneei eragingo lieke. Hori aldatzen duten lanak “ziurrenik kantzerigeno” gisa sailkatu lirateke, IARCk gomendatu zuenez.
|
|
2008
|
|
|
Ez dute esaten gene gutxi batzuk aztertzen dituztela (30 ere ez), eta elikadurarekin eta metabolismoarekin zerikusia
|
duten
geneak ote diren ere ez dute esaten.
|
|
|
Larruazalaren, ilearen eta altueraren arteko aldeak, hainbat populaziotan gaur egun ikusten den gaitzarekiko sentikortasun desberdina, ingurune desberdinetara egokitzeko prozesuaren ondorio al dira? Eta hala badira, zein dira egokitze prozesu horietan parte hartzen
|
duten
geneak? 582 gene aldakor Erantzunak bilatzeko, taldeak HAPMAP nazioarteko proiektuaren datu basera jo du, giza genoma osoan norbanakoen arteko desberdintasun genetikoen bila.
|
|
|
Ikertzaileek ikusi zuten cr1 en aldaera jakin bat Afrikako laginen %85ek duela, baina ez Europako edo Asiako populazioetan. Diabetea edo obesitatea
|
duten
geneak aldatu egin dira, eta horrek esan nahi du beti janaririk ez izatera egokitzea ere agente selektibo garrantzitsua izan dela. Quintanak ikusi du intsulina erregulatzen duten geneak positiboki hautatu direla.
|
|
|
Diabetea edo obesitatea duten geneak aldatu egin dira, eta horrek esan nahi du beti janaririk ez izatera egokitzea ere agente selektibo garrantzitsua izan dela. Quintanak ikusi du intsulina erregulatzen
|
duten
geneak positiboki hautatu direla. Hala, ENPP1 geneak obesitatetik eta II. motako diabetesetik babesten duen mutazio bat du, eta aldaera hori afrikar ez direnen% 90ek eta ia afrikar batek ere ez dute.
|
|
|
Haren ondorioa da hautespen naturalak oso indarrean jarraitzen duela, eta, hain zuzen, kanpoko ezaugarri asko zehaztu ditu, hala nola ilearen eta azalaren kolorea, eta barnekoak, zenbait gaixotasunekiko sentikortasuna. Lana erabilgarria izango da, jakin mina asetzeko ez ezik, zenbait gaixotasunetan parte hartzen
|
duten
geneak identifikatzen laguntzeko ere.
|
|
|
Aurkikuntza horrek iradokitzen du zelula kantzerigenoak hiltzeko alternatiba bat, askotan posible ez dena, tumoreak laztantzen saiatzea litzatekeela. “Minbizi askok zelularen heriotzarekin zerikusia
|
duten
geneak aldatzen dituzte, eta, beraz, zaila da horiek hiltzea”, adierazi du Swarbrickek. Sistema immunitarioak minbizia irentsi dezan, azken lokartzea bultzatu nahi du.
|
|
|
Horixe da, hain zuzen ere, Gennadimorren azken helburua. Bost urteko proiektu europarra da, 2010era arte, mendekotasunean zerikusia
|
duten
geneak aurkitzeko, eta hainbat herrialdetako zortzi ikerketa erakundek parte hartzen dute. Ikerketa genetikoak bi zati ditu:
|
|
|
Nolanahi ere, ikertzaile horiek frogatzen dute lotura komuna genetikan dagoela: estres egoerei erantzuten dieten geneak dira nikotina eskaerako portaeretan esku hartzen
|
duten
geneak, ez borondatezkoak, konpultsiboak baizik. Ondorio hau atera dute lanaren egileek:
|
|
|
Ikertzaileek 70.000 pertsona baino gehiagoren informazio genetikoa erabili zuten gene berriak aurkitzeko. Horiekin, 2 motako diabetesa agertzen
|
duten
geneen kopurua 16 da. Ikerketa honetan antzemandako aldaera genetiko bakar bat ere ez zen lotu lehenago gaixotasunarekin.
|
|
|
Espainiako Neurologia Elkartearen (SEN) arabera, gaixotasunaren benetako eragina ez da ezagutzen, baina areagotu egin dela uste da, diagnostikoa lehenago egiten baita. Gaur egun Espainian diagnostikatuta dauden Parkinson 100.000 gaixoetatik, %85 kausa ezezagunen ondorio da, eta %10 inguru herentziazkoak dira, dagoeneko ezagutzen baitira gaitza eragiten
|
duten
gene batzuk. Kalkuluen arabera, eragindakoen %70ek 65 urte baino gehiago ditu, eta gainerako %30ek, berriz, erdiak ez ditu 45 urte baino gehiago.
|
|
|
Lana oraindik ez da amaitu, baina zientzialariek “Human Reproduction” aldizkarian azaltzen dutenez, bertan emaitzak aurkezten baitituzte, enbrioi bideragarri horien gene komun batzuk identifikatu dira. Zelulen atxikidurarekin eta komunikazioarekin, zeluletako prozesu metabolikoekin eta estimuluei emandako erantzunarekin zerikusia
|
duten
geneak dira. Estimulu horietako batzuk, jakina denez, garrantzitsuak dira umetokian enbrioi bat ezartzea lortzeko.
|
|
|
Txokolatea babestea Kakaoaren berezitasun genetikoak ezagutzeak laborantza eta ekoizpen baldintzak hobetzen lagunduko du. Proiektuari ekiteko, hainbat barietate hautatu eta genetikoki hobetzeko egindako aurrerapenak dituzte adituek, gurutzatze teknika tradizionalen bidez. Horiekin, adibidez, landarea kanpoko mehatxuetatik izurriteetatik edo lehorteetatik gehien babesten
|
duten
geneak bilatu dituzte. Izan ere, adituek uste dute munduko kakao ekoizpenaren %30 galdu egin dela gaixotasunen batengatik, batez ere azken 15 urteetan, batez ere Afrikan, non urtean 600 mila tona kakao ekoizten baitira.
|
|
|
haren genoma erabat sekuentziatuta dago, eta, beraz, azter dezakegu zein diren makrolido polienikoak sortzen dituzten geneekin zerikusirik ez duten prozesuek ekoizpenari ere eragiten diotenak”, esan zuen Apariciok. Ikertzaileek ezagutzen dituzte konposatu horien ekoizpenean zuzenean parte hartzen
|
duten
geneak, baina “gutxi ezagutzen da beste gene batzuen eragina”, ziurtatu zuen zientzialariak. Lanaren atariko emaitzek erakusten dutenez, “beste gene batzuek ere eragina dute makrolidoen ekoizpenean”.
|
|
|
Tumore hepatikoa berriz agertzea eragiten
|
duten
geneak identifikatzea da medikuntza onkologikoaren erronka handienetako bat.
|
|
|
Gaixotasun neoplasikoak gibelean duen aurrerapena zehaztea eta urte batzuk igaro ondoren berriro agertzeko arrazoiak dira medikuntza onkologikoaren erronka handienetako batzuk. Horregatik, tumore hepatikoa berriro agertzea eragiten
|
duten
geneak identifikatzea funtsezkoa da prozesua azaltzeko. Orain, “The New England Journal of Medicine” argitaratzen duen azterlan batek, lehenengo aldiz, tumorea berragertuko den ala ez erabakitzen duten gako genetikoak azaltzen ditu.
|
|
|
Beraz, freskoa ez den pazienteen ehuna erabiltzen den lehen azterketa genomikoa da. Azterketa horren emaitzak erakusten du gibeleko minbizia erresekzio hepatikoaren ondoren berriz erortzen
|
duten
geneen identifikazioa. Gene horiek aldatu egiten dira tumorea inguratzen duen ehunaren irudietan.
|
|
|
Parafinaz kontserbatutako lagin historiko horietan 6.000 gene baino gehiagoren adierazpena aztertu zen, eta horien %90etik kalitate handiko datuak atera ziren. “Tumore ehunean ez zen pazientearen biziraupenerako markatzaile esanguratsurik aurkitu, baina inguruan zuen tumoreaz kanpoko ehunean paziente horien jarraipena eta biziraupena hobetzeko tresnak garatzen lagunduko
|
duten
geneak identifikatu dira”, azaldu du Llovetek. Emaitza horiek, beraz, datu berriak ematen dituzte gibeleko minbizia duten gaixoen bilakaera aurreikusteko eta prebentzio neurri egokiak hartzeko.
|
|
|
informazioan eta prestakuntzan. Epidermolisi bullosoa “Tximeleta larruazala” izenarekin ezagutzen da larruazalaren egitura eragiten
|
duten
geneen mutazio jakin batzuek eragindako alterazio dermatologiko eta kronikoen multzoa. Gaixotasun hori arraroa da, eragin txikia baitu.
|
|
2009
|
|
|
Bularreko minbizia izateko arriskua areagotzen
|
duten
gene berriak aurkitu dira
|
|
|
“Nature Genetics” aldizkariaren edizio digitalean batera argitaratutako bi ikerlanek agerian uzten dituzte bularreko minbizia izateko joera
|
duten
gene berriak. Lan horietako batean, Ikerketa Onkologikoen Zentro Nazionaleko (CNIO), Madrilgo La Paz Unibertsitate Ospitaleko eta Oviedoko Monte Naranco Ospitaleko ikertzaileek parte hartu dute.
|
|
|
Espainiako dietan garrantzi handia du elikagai horrek, eta sendotzen ahal diren osasunerako propietate onuragarriak ditu. ...kalitatea eta propietateak hobetzeko egiten ari diren ikerketa genomikoen esparruan, Espainiako “Tomatearen fruituaren kalitate ezaugarriekin lotutako geneak eta molekulak identifikatzea eta kromosomaren eskualde eukromatikoen sekuentziazioan parte hartzea 9 Hurbilketa genomiko” batek usainean, zaporean, kolorean eta osagaietan (azukreak, azidoak, bitaminak eta karotenoak) parte hartzen
|
duten
geneen azterketaren emaitzetako batzuk aurkeztu ditu. Ezaugarri horiek aztertzea oso zaila da, gene askok bat egiten baitute.
|
|
|
Espainian egindako azterketaren lehen zatia genomika estrukturalean oinarritu da, hau da, tomatearen 9 kromosomaren geneak (dituen 12etatik) ezagutzean, hazkuntza funtzio bakoitza aztertu ahal izateko. Genomika funtzionalaren barruan, adituek zaporea, bitamina eta azukre edukia ez ezik, landarearen heltze prozesuan paperen bat
|
duten
geneak ere identifikatu dituzte. Tomatearen genoman 300 markatzaile eta 200 gene baino gehiago aurkitu dira, eta tomateak dituen osagaien presentzia maila desberdinak eragiten dituzten zenbait genoma eremu identifikatu dira, hala nola bitaminak eta azukreak.
|
|
|
Leku horretan, bakterio zelulak hestetik odol isurira pasa dezake infekzioa abiarazteko. Zizailatze efektu txikiak “orain kutsatzeko unea da” adierazten du, eta, beraz, zizailatze efektu txikia duen bakterioarentzat zentzua izango luke ahalmen infekziosoa areagotzen
|
duten
geneak aktibatzeak. Birulentzia handiagoa Simulazioko programa informatikoetan oinarrituta, ikertzaile horiek frogatu dute bakterioek grabitaterik gabeko ingurunean, hots, ingurune espazialean, jasandako zizailatze efektua heste paretako espazio txiki horietan gertatzen denaren antzekoa dela.
|
|
|
Espazioko hegaldi batean dauden inguruneak zizailatze efektua du, hesteetako mikroileak bezala. Beste era batera esanda, espazioko hegaldia gai da bakterioa engainatzeko, eta sinetsarazten dio hestearen antzeko ingurune batean dagoela, eta horrek bere birulentzia areagotzen
|
duten
geneak aktibatzen ditu. Hala, esperimentu espazial horren bidez, ikertzaileek jakin ahal izan zuten fluido baten zizailatze efektu gisa ezagutzen den indar mekaniko batek (fluido bat gainazalean igarotzen denean egiten den mugimenduak) eragin erabakigarria izan zezakeela salmonelaren infekzio ahalmenean.
|
|
|
Aldi berean, bihotzeko muskulu ehunaren gaixotasun primarioa da, sarkomeroaren (bihotzaren uzkurtze aparatuaren) proteinetan zenbait alterazio genetikorekin batera. Gaixotasun horiekin zerikusia
|
duten
gene batzuk ezagutzen dira eta badakigu palpitazioak, sinkopeak eta baita bat bateko heriotza bera ere eragin ditzaketela. Hori guztia Espainiako eta Europako auzitegi medikuntzako institutuetatik eta ospitaleetatik bidaltzen dizkiguten kasuetan oinarrituta aztertzen dugu.
|
|
|
“Giza altuera erregulatzen duen mekanismoaren antzekoa izango litzateke”, azaldu du M. Zinta Romayk, ikerketan parte hartzen duen CSICeko ikertzaileak. Beste zereal batzuetan, elkarrekin jarduten
|
duten
gene gutxi batzuen mende dago loratzea, baita jatorri geografikoaren eta ingurumenaren eraginaren mende ere. Ikerketaren helburua loratzearen arkitektura genetikoa ezagutzea zen (hura erregulatzen duten geneen kopurua, kokapena eta zerrenda), landarea hainbat ingurunetara egokitzeko baldintzak zehazteko.
|
|
|
Beste zereal batzuetan, elkarrekin jarduten duten gene gutxi batzuen mende dago loratzea, baita jatorri geografikoaren eta ingurumenaren eraginaren mende ere. Ikerketaren helburua loratzearen arkitektura genetikoa ezagutzea zen (hura erregulatzen
|
duten
geneen kopurua, kokapena eta zerrenda), landarea hainbat ingurunetara egokitzeko baldintzak zehazteko. Zientzialariek 25 arto lerro garbi hautatu zituzten, espeziearen aldakortasunaren adierazgarri, eta genoma ezaguna duen eta “elkarketa habiaratuaren mapaketa” duen lerro batekin gurutzatu zituzten.
|
|
|
Gainera, bazka freskoa jateak substantzia antioxidatzaileak ematen ditu, hala nola bitamina, zeinak eragotzi egiten baitu gantza azkar oxidatzea eta, beraz, haragiaren ezaugarriak egonkorragoak izatea. Genetika molekularra CITA taldeko kideak koipearen konposizioan eta kolorean eragina
|
duten
geneak bilatzen ari dira, genetikoki hobetzeko. Elikadura eta genetika molekularra animalia produkzioan integratzen dira, haragiaren edo esnearen kalitatearekin zerikusia duten geneen eta mantenugaien arteko elkarreraginak ezagutzeko, horiek baitira gehien kontsumitzen diren animalia jatorriko produktuak.
|
|
|
Genetika molekularra CITA taldeko kideak koipearen konposizioan eta kolorean eragina duten geneak bilatzen ari dira, genetikoki hobetzeko. Elikadura eta genetika molekularra animalia produkzioan integratzen dira, haragiaren edo esnearen kalitatearekin zerikusia
|
duten
geneen eta mantenugaien arteko elkarreraginak ezagutzeko, horiek baitira gehien kontsumitzen diren animalia jatorriko produktuak. Hobekuntzek eragina izanen lukete bai kanpoko itxuran, bai kontsumitzailearen osasunarekin zerikusia dutenetan.
|
|
|
Proiektu hori Zientzia eta Berrikuntza Ministerioak finantzatu zuen, eta 90eko hamarkadan sortu zen, Europako testuinguru batean. Hainbat ikerketa ildo ireki ziren, eta talde horrek fruituaren gogortasuna kontrolatzen
|
duten
geneen zeregina aukeratu zuen. Proiektuaren zuzendariek, José Ángel Mercado Carmona eta Miguel Ángel Quesada, azaldu zutenez, «oraindik urrun dago, ezin baita fruta transgenikorik merkaturatu».
|
|
|
Erabilgarria izan liteke, halaber, kutikularen funtzionamendua zehatzago ezagutzea, pitzadurarekiko erresistenteak diren espezieen hazkundea bultzatzeko, Malagako Unibertsitateko adituek egindako ikerketa baten arabera. Ezagutza horren bidez, kutikula eratzen
|
duten
geneak eta pitzaduretan gehien eragiten dutenak karakterizatu nahi dira. Behin isolatuta, “aldaerak gurutzatzearen” alde egiten da, “zapore, tamaina, erresistentzia eta estetika egokiak” bilduko dituen bat garatzeko.
|
|
2010
|
|
|
Ikerketa horrek frogatzen du polifenolak, beren propietate antioxidatzaileengatik ezagunak diren entzimak, gene adierazpenean aldaketak eragiten dituztela. “Polifenolek murriztu egin dezakete ateroma plakaren eraketan parte hartzen
|
duten
geneen adierazpena”, hau da, arterien gehiegizko koipea, Maribel Covas IM Itsasoko Ospitaleko arrisku kardiobaskularra eta nutrizioa ikertzeko taldeko koordinatzaileak eta Obesitatearen eta Nutrizioaren Fisiopatologiako Ciber ikerlariak adierazi bezala. “Horrek azalduko luke zein den Mediterraneoko dieta tradizionala egiten duten pertsonen ezaugarri kardiobabeslea”, erantsi zuen Covasek.
|
|
|
Ikerketa “Science” aldizkarian argitaratu da, eta Nasonia vitripennis, Nasonia giraulti eta Nasonia longicornis espezieen genomen sekuentziazio osoa erakusten du. Horrez gain, sekuentzia horien bidez lortu diren funtsezko aurkikuntza batzuk ere erakusten ditu, hala nola liztorren pozoia eragiten
|
duten
geneen identifikazioa. Zientzialariek 79 proteina identifikatu dituzte pozoi honetan, eta horietako 23 ez dira inoiz behatu.
|
|
|
Aldaketa horiek ez dira beti berdinak ehun eta tumore bakoitzerako. Minbizi prozesu gehienek eredu bera izan arren, tumore desberdinekin zerikusia
|
duten
gene jakin batzuk daude. Horietako batzuk oso ohikoak dira Espainiako biztanlerian, eta eramaileari minbizia, diabetea edo gaixotasun kardiobaskularra garatzeko arrisku txikia ematen diote.
|
|
|
Minbiziak zelulen ezohiko funtzionamendua du ezaugarri, kontrolik gabe ugaltzen baitira eta ez baitira hiltzen hala behar dutenean. Zelulen hazkundea eta heriotza arautzen
|
duten
geneen aldaketek eragiten dute hori. Horregatik, UGRko zientzialariek barne disfuntzio horiek aztertzeko eta beren funtzio normala berrezartzen duten botikak bilatzeko egin dute ikerketa.
|
|
|
Ordutik, 7.000 inguru identifikatu dira, eta, izandako aurrerapenei esker, patologia horien erroldaren benetako “booma” izan da. Etengabe identifikatzen dira haren garapenean parte hartzen
|
duten
gene berriak. Horren guztiaren ondorioz, orain arte hainbat sintoma baino ez zituzten gaixotasun berriak hauteman eta ezagutzen dira, Isabel Camposek dioenez (Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioko kidea da, bere zuzendaritza batzordeko kidea eta Gaixotasun Arraroen Estrategia Nazionaleko bozeramailea).
|
|
|
Ernamuin horien sustraiak hazi egin ziren, landatzeko ontzien barruko iragazki paperean, eta kaltetu gabe neurtu ziren, irudi digitalen analisiaren bidez. Ikertzaileek esperimentu sinpleak egin zituzten, eta, horri esker, egunean 200 bat landare erabili ahal izan ziren. Horrela, sustraien hazkundea kontrolatzen
|
duten
geneen kokapena aurkitzeko eta artoaren mapa genetikoan beste geneekin lotzeko adinako datu bolumena lortu zuten. Ur eskasia jasaten duen artoaren azterketa gehienek lurraren gainean hazten den landarearen zatiari begiratzen diote, sustraiak ez baitira erraz iristen eta are gutxiago lehorte egoeran.
|
|
|
Sendagai horiek lortzeko, zientzialariek bereizi egin behar dituzte, 100.000 generen artean, gaixotasunean zerikusi handia dutenak. Eta tumore baten garapenarekin zerikusia
|
duten
gene batzuk hauteman arren, batek bakarrik inplikatzen ditu gainerakoak. “Erronka nagusia besteak botatzen dituen fitxa aurkitzea da”, zehaztu du espezialistak.
|
|
2011
|
|
|
Gurasoen eta aiton amonen dietak aldaketak eragiten ditu metabolismoaren geneetan, eta aldaketa horiek ondorengoei transmititzen zaizkie Alfredo Martínez katedradunak, azterlanaren egileetako batek, azaldu du energia balio bera duten elikagaiak gizentzeko gaitasunaren aldea gantzak eta azukreak modu desberdinean metabolizatzen direlako gertatzen dela. Prozesu hori nola erregulatzen den ulertzeko, Martinezek azaltzen du zelulek aldaketa epigenetikoak egiten dituztela metabolismoa erregulatzen
|
duten
geneetan. Horrek esan nahi du indibiduo batek jarraitzen duen dieta mota gai dela geneen irakurketan eragiteko, metilazio izeneko prozesu baten bidez, ingurumen faktore batzuek alderdi fisikoa nola zehazten duten azaltzen duen mekanismo molekular baten bidez. Metilazioa da informazio genetikoaren adierazpen eredua aldatzeko tresna nagusia.
|
|
|
Gaspariniren arabera, herritar gehienak (%60 baino gehiago) gai dira gustu mikatza (“eboluzio abantaila bat”) hautemateko, “arriskutsuak izan daitezkeen landare asko mikatzak baitira”. Nahiz eta zientzialariek lortu duten pertsonek gustu mikatzean duten sentsibilitatean eragiten
|
duten
geneak ezagutzea, oraindik ez dago datu eztabaidaezinik gozokiari buruz.
|
|
|
Lur jausiaren genetika Orain dela hamarkada bat baino gehiago, Valladolideko Oftalmobiologia Aplikatuko Institutuak (IOBA) erretina askatzeak dakartzan sekretuak aurkitu nahi ditu. Duela gutxi, entitate horretako erretina taldeak iragarri zuen bitriorretinopatia ugalkorra eragiten
|
duten
geneak aurkitzeko aukera izango zuela. Arazo hori askatzen duten pazienteen %10ek pairatzen dute.
|
|
|
Ikertzaileak aspalditik ari dira eliteko kontrolatzaileek infekzioa modu naturalean eta botikarik gabe kontrolatzeko mekanismoak lantzen. Kontrolatzeko gaitasun hori
|
duten
geneak ezagutzea lehen pausoa da GIBaren/ IHESaren bidezko infekzioa desagerrarazteko terapia aurkitzeko. Azterketa Erretrobirologiako Nazioarteko Biltzarraren azken edizioan aurkeztu da, Bostonen (Estatu Batuak), eta “Journal of Virology” aldizkariaren martxoko zenbakian argitaratu da.
|
|
|
Datu multzo konbinatu eta gehigarrietako erreplikazio analisien bidez, bi ikerketek, batera hartuta, Alzheimer gaixotasunari lotutako bost kokaleku berriren berri ematen dute. Aurkikuntzen artean daude immunitate funtzionamenduan eragina
|
duten
gene hautagaiak, zelula mintzen prozesuak eta lipidoen prozesamendua. Hala, bada, neurodegenerazioan eta beta amiloidea burmuinean ezabatzean parte har dezaketen mekanismo molekularrak nabarmentzen dira; amiloide hori da, hain zuzen ere, garunean sortzen diren eta Alzheimer gaixotasunaren ezaugarri diren plaka amiloideen osagai nagusia.
|
|
|
Bestalde, loaldian melatonina gutxi izateak eragin negatiboa du organismoaren gorputz tenperatura, odol presioa eta glukosa maila erregulatzeko ahalmenean. Melatonina jasotzen
|
duten
geneak 2 motako diabetesarekin lotu dira, ez intsulina mendekotasuna dutenekin, populazioaren gehiengoak bizi baitu. Ongi lo egiteko gomendioak Ondo lo egiteko, loaren higienerako neurri egokiak hartu behar dira.
|
|
|
Datu horiek metastasi ezezagunen jatorria aurkitzen lagun dezakete. Minbiziari dagokionez, frogatuta dago giza tumore guztiek minbizia babesten
|
duten
geneen desaktibazio epigenetikoa jasaten dutela, eta, gainera, tumore zelulak oroimen epigenetikoa galtzen duela eta ez duela gogoratzen zein ehun osasuntsu zen, Manel Esteller ikertzaileak, Epigenetika eta Minbizi Biologiaren Programako zuzendariak eta lan koordinatzaileak azaldu duenez. “Ehun fisiologiko eta patologikoen multzo handi horretan, DNAren milaka metilazio leku aztertu behar dira.
|
|
|
Ikerketak metabolismoaren alderdi zehatzak detektatu nahi ditu, jakiteko elikagai funtzionalei gehitzen zaizkien osagai “osasuntsuek” benetako eraginik duten gure genetikan. Hori guztia markatzaile genetikoak identifikatuz, hau da, elikagaien osagai osasungarri horiek kontsumitzean adierazpena aldatzen
|
duten
geneen analisiaren bidez. “Kalitate handiko azterketa klinikoetan datuak sortzeko tresnak garatzea izan liteke noizbait elikagai funtzionalak baliozkotzeko behin betiko irtenbidea”, adierazi du Pablo Castán 2B Blackbio zuzendari zientifikoak. Oraingoz, gene azterketek kolesterolaren metabolismoarekin zerikusia duten biomarkatzaileak atzematea dute ardatz, hori baita bihotzeko gaixotasunetan dagoen arrisku faktore nagusietako bat.
|
|
|
Valentziako La Fe ospitaleko ikerketa batek bularreko eta obulutegiko minbiziekin lotutako hiru mutazio genetiko berri identifikatu ditu. Aldaketa horiek bi generi eragiten diete, BRCA1 eta BRCA2 geneei, hain zuzen ere, patologia horien transmisio familiarrean parte hartzen
|
duten
geneei. Bularreko eta obulutegiko minbizia garatzeko arrisku handia zuten 612 familia aztertu zituen ikerketak.
|
|
|
Osasun publikoko arazoa izateaz gain, miopiak beste begi nahaste batzuk ere eragiten ditu, hala nola erretina askatzea, makula endekapena eta glaukoma eta kataratak goiz agertzea. Ikerketa handiko hamarkadak izan arren, miopia eragiten
|
duten
gene espezifikoak ez ziren identifikatu. Gene akastuna goiz hasi zen miopia larriari buruzko azterketa batean identifikatu zen, Israelgo hegoaldeko beduino tribu jakin batean ohikoa.
|
|
|
Espainian egindako zenbait ikerketak diotenez, oliba olioaren polifenolek eragin onuragarria dute eguneroko dietan. Mantenugaiek geneetan duten eragina aztertzen du igenomikak Nutigenomikako aurrerapen berri horiekin, adituek orain esaten dute, oliba olioaren kasuan, arterioesklerosia bezalako gaixotasunak eragiten dituzten substantzien sintesia kodetzen
|
duten
geneak zehaztu direla. Horregatik, ikuspegi berri hori funtsezkoa izan daiteke elikagai berriak diseinatzeko.
|
|
|
Azterketa aitzindari batek proteina bat hartu du ardatz; proteina horrek ehunka generen adierazpena erregulatzen du, eta funtsezko zeregina du pankreako minbiziaren, gliomen eta, agian, beste tumore mota askoren garapenean. “Nature Medicine” aldizkarian argitaratutako lanak birprogramazio mekanismo berri bat deskribatzen du, zelula osasuntsu bat tumore zelula bihurtzeko ardura
|
duten
geneak adierazteko. Zientzialariek CPEB4 proteina “orkestra zelularreko zuzendari” gisa identifikatu dute, tumorearen hazkundearekin lotutako ehunka gene aktibatzen dituena.
|
|
2012
|
|
|
Ikuspegia aldakorra eta merkea da, eta, beraz, mikroorganismo sorta zabal baten azterketan aplika daiteke, dio Rafael Valdivia doktoreak, Dukeko Genetika Molekularreko eta Mikrobiologiako irakasleak. “Clamidia beren apopiloetan loratzea ahalbidetzen
|
duten
geneei buruzko datu gehiago jakiteko gai izan gara, patogenoen etxekotze prozesu tradizional luzera jo gabe, DNA birkonbinatzailea onar dezaten”, azaldu du Valdiviak, eta erantsi du ikuspegi horrek “mikrobiologiaren teknika klasikoak XXI. mendeko sekuentziazio genomikoarekin batzen dituela”. “Mikroorganismo arriskutsu berri bat aurkitzen badugu, eta haren gene garrantzitsuak zehaztu nahi baditugu, gure sistemak informazio hori ahalik eta azkarren eskuratzeko modu eraginkorra adierazten du”, dio.
|
|
|
miokardiopatia hipertrofikoa, miokardiopatia dilatatua, miokardiopatia arritmogenoa, miokardiopatia murriztailea, QT luzearen sindromea, Brugadaren sindromea, takikardia bentrikular ekolaminergikoa edo QT laburraren sindromea. Bat bateko heriotza edo heriotza eragin dezakeen kardiopatiaren diagnostikoa egin ondoren, ezinbestekoa da gaixotasuna eragiten
|
duten
geneak ezagutzea. Sekuentziazio genetiko masiboan oinarritutako teknikari esker, aurrea hartuko litzaioke horri guztiari.
|
|
2014
|
|
|
Beste gorreria batzuek, ordea, jatorri genetikoa dute, eta, ondorioz, haien kumeak gurasoengandik hereditarioak dira. «Txakurraren herentziazko gorreria lotuta dago ilearen eta begietako kolore zuria edo pigmentazio falta zehazten
|
duten
geneekin; barne belarriak pigmentaziorik ez badu, organo delikatuaren garapena geldiarazi daiteke, gorreria sor daitekeelako». Hala ere, herentziazko entzumen arazoak ez dira soilik zakur zurietan; izan ere, txakur gorreria genetikoa 85 arrazatan antzeman da:
|
|
|
Hala ere, azken horren azidotasun eta mingarritasunaren ondorioz, zaporea oso berezia da. ‘Science’ aldizkarian argitaratutako azterketaren ondorioetako bat da kafeina edukia
|
duten
geneak N metililtransferasa entzimak direla, milioika urtean eboluzionatu eta dibertsifikatu dutenak. Beste ikerketa batzuek frogatu dutenez, kafeina, adibidez, kafea edo kakaoa ere N metiltransferasasek ekoizten du, baina, berriki sekuentziatutako kafearen genomaren azterketak adierazten du entzima horiek era independentean eboluzionatu dutela kakaoarenak eta te-arenak baino.
|