|
2001
|
|
|
Aurrerapen garrantzitsu horrek zenbait gaitzi erantzuna emango diela dirudi, besteak beste, “behi eroen” gaitzaren giza bertsioari, Creutzfeldt Jacoben gaixotasunean parte hartzen duten geneak baititu. Zientzialarien arabera, kromosoma horrekin lotuta daude, halaber, immunitate urritasuna, 2 motako diabetesa, obesitatea, kataratak eta arazo dermatologikoak eragiten
|
dituzten
geneak. “Anatomia genetikoko gure gidaren kapitulu osoagoa da hau”, nabarmendu zuen Michael Dexterrek, Wellcome Trusteko zuzendariak.
|
|
2002
|
|
|
Gaixotasunak eragiten
|
dituzten
geneen identifikazioa eta terapien garapena bizkortuko ditu.
|
|
2003
|
|
|
Ez da harritzekoa esparru horietan lan egiten duten pertsonak infektatzen dituzten bakterio eta birus mota ugari izatea. Ezagutzen zen birusik handiena baino bost aldiz handiagoa den arren, galo taldea ziur dago birus bat dela, bakterio guztiek
|
dituzten
gene batzuk ez dituelako. “Mimivirus” aren azterketa xeheak baztangaren birusarekiko antzekotasunak erakutsi ditu, baina ezagun guztiekiko desberdintasunak direla eta, birus familia berri bateko lehena dela esan du.
|
|
|
80ko hamarkadaren erdialdean, txerrien hestea kolonizatzen duen koronabirusa bat batean aldatu zen, eta, harrezkero, biriketan infekzioak eragin zituen. Jakina da mutazio horiek kanpoko proteinak kodetzen
|
dituzten
geneetan gertatzen direla, hau da, koroa itxura ematen dioten geneetan, koronabirusen inguratzaileari. Birus familia horretako aditu handienetako bat Luis Juzanes da, Madrilgo Bioteknologia Zentro Nazionalekoa.
|
|
|
Hori jakiteko, Bernards en taldeak “Cyld” maila jaitsi zuen zelula landatuetan, eta hanturaren adierazlea aktibatzen zela ikusi zuen. Hortik aurrera, adituek ikusi zuten aspirina eta hanturaren kontrako beste sendagairen bat aplikatzeak tumoreak eragiten
|
dituzten
geneak aktibatzea saihesten zuela. Onura frogatuak Onura berri horretaz gain, azido azetil salizilikoak beste batzuk ere baditu frogatuta:
|
|
|
Islandiako ia biztanle guztiak duela 1.100 urte uhartera iritsi zen kolonizatzaile talde txiki batetik jaisten dira. Dibertsitate genetiko urri horren ondorioz, Islandiako populazio bakartua bereziki aproposa da gaixotasun oso arruntak eragiten
|
dituzten
geneak aurkitzeko ikerketetarako, biologia molekularreko teknika berriak, 1915etik aurrera historia mediko nazional guztien eskuragarritasuna eta familia islandiarren zuhaitz genealogikoak kontuan hartuta. Gaur egun, 80.000 islandiar inguruko lagin biologikoekin ari dira lanean (270.000 biztanle guztira), eta, horren ondorioz, datu banku bat sortu da, zuhaitz genealogikoa eta haren datu kliniko eta genetikoak artxibatzeko.
|
|
|
Nahiz eta enborreko zelulen ezaugarriak asko aztertu diren, gutxi dakigu nola erregulatzen diren garapenean. “Hirschsprungen gaixotasuna eragiten duten mutazio genetiko batzuk identifikatu dira, baina kasuen erdiak baino ez dituzte azaltzen”, onartu du Morrisonek, bere lanean gaixotasunaren azpian egon daitezkeen mutazioak
|
dituzten
gene berriak aurkitu dituela. “Nerbio sistema enterikoa eragiten duten gandor neuraleko enborreko zelulen funtzioa galarazten duen mutazio mota baten mekanismoa aurkitu dugu”, azpimarratu du.
|
|
2004
|
|
|
Alfa4 azpiunitatearen genea manipulatu zuten zientzialari alemaniarren eta estatubatuarren esperimentuek argi eta garbi frogatzen dute molekula hori nikotinarekiko mendekotasunean sartuta dagoela, eta zigarroak uztea errazten duten farmakoetarako zuria izan daitekeela. Ikerketa horrek erakusten du, halaber, tabakoaren mendekotasuna jasateko joera desberdina egon daitekeela, alfa4 eta beta2 azpiunitateek adierazten
|
dituzten
geneetatik zauritzen den aldaeraren arabera.
|
|
2005
|
|
|
Horregatik, une honetan gizakien eta zakurren kode genetikoa beste animalia batzuenarekin konparatzen hasi gara, beste gaixotasun batzuen kausa genetikoen berri izateko. Bestalde, Berge Minassian doktoreak azaldu duenez, ikertzaileek era horretako kode genetikoko errepikapenak
|
dituzten
gene batzuk ere aurkitu dituzte. Hori dela eta, bere taldea “errepikapen horiek beste gaixotasun mota batzuekin lotuta dauden” egiaztatzen saiatzen ari da.
|
|
2006
|
|
|
«Hilezkorra izatea oso garestia da, inbertsio handia egin behar da bizitzeko bakarrik ditugun mutazioak konpontzeko» Gehiegikeria bat oso kaltegarria da, eta defizita ere oso arriskutsua da, gizabanakoaren bizitzarako balio duten gaixotasunak sor ditzakeelako. Proteinak kodetzen
|
dituzten
geneak desaktibatzen dituzten mutazioek eragindako 70 gaixotasun hereditario baino gehiago daude. Hori da, hain zuzen ere, proteasek beren jardueraren kontrol guztiz zorrotza behar izatearen adibiderik onena.
|
|
|
Apoptosiari ekiteko ‘erabakia’ zelulatik bertatik, inguruko ehunetik edo immunitate sistemak bideratutako erreakzio batetik etor daiteke. Aurkikuntza berriak Estresak, janaririk ezak edo DNAren lesioek zelula suizidioa eragin dezakete Zelula batek apoptosia egiteko duen gaitasuna kaltetuta baldin badago (adibidez, mutazio baten ondorioz, hartzaile linfozitarioak erregulatzen
|
dituzten
geneak), edo apoptosiaren hasiera birus batek blokeatu badu, kaltetutako zelula zatitzen jarrai dezake, murrizketa gehiagorik gabe, eta minbizi baten hasiera markatu dezakeen tumore bat izan daiteke. Azken horren adibide da giza papillomabirusaren birusak (HPV) zelularen sistema genetikoaren ‘bahiketa’, E6 izeneko gene bat inhibituz.
|
|
2007
|
|
|
Ikerketa honetan, gene adierazpena aztertu zen epitelio ehunean, lau ez erretzailek (inoiz erre ez zutenak), zortzi erretzailek eta hamabi erretzaile ohik (1 urte bitartekoak) arnasbideetatik lortutakoa. Chari buru duen taldeak idatzi duenez," erretzeagatik ondorio itzulgarriak izan
|
dituzten
geneek erretzaileen eta erretzaile ohien artean desberdintasunak erakutsi behar dituzte, baina antzekoak izan behar dute erretzaile ohien eta ez erretzaileen artean". «Aitzitik, beren gene adierazpenean ondorio atzeraezinak dituzten geneetan, antzekotasunak egongo dira erretzaileen eta erretzaile ohien artean».
|
|
|
Chari buru duen taldeak idatzi duenez," erretzeagatik ondorio itzulgarriak izan dituzten geneek erretzaileen eta erretzaile ohien artean desberdintasunak erakutsi behar dituzte, baina antzekoak izan behar dute erretzaile ohien eta ez erretzaileen artean". «Aitzitik, beren gene adierazpenean ondorio atzeraezinak
|
dituzten
geneetan, antzekotasunak egongo dira erretzaileen eta erretzaile ohien artean». Guztira, 110.000 gene produktu baino gehiago aztertu ziren, bakarrak izan daitezkeenak.
|
|
|
«Aldaketa epigenetikoak asaldatuta daude minbizian, desoreka bat dago», dio Esteller ek. «Badira tumoreak atzematen
|
dituzten
geneak, hala nola erretinoblastoma edo P53, zeinak ez baitute ongi funtzionatzen, ez baitute minbizia inhibitzen, metilatuta baitaude behar ez dutenean». Horregatik, ospitaleetan bularreko minbizien% 90 ez dira jarauntsi.
|
|
|
Erlojuaren makina nagusia nukleo suprakiasmatiko izeneko hipotalamoaren egitura batean dago. Jakina da, halaber, neuronak osatzen
|
dituzten
geneek 24 orduko ziklo bati jarraitzen diotela, nahiz eta oraindik ez dakiten nola antolatuta dauden. Erritmo biologikoen edozein aldaketak eragina du organismoan (desordena psikiatrikoak, neurologikoak eta baita kardiobaskularrak ere, besteak beste).
|
|
2008
|
|
|
“Estrategia berri bat garatu dugu, enbrioiaren zelulen azterketa (blastozistoa), aztarna genetikoa eta azterketa genetikoa konbinatzen dituena, pazienteetan ezarritako blastozista bideragarriak identifikatzeko. Gure azken helburua enbrioi bideragarri horiek adierazten
|
dituzten
geneak zein diren zehaztea da”, dio Cram ek. Aztertutako kasuak Genesis Atenas ospitaleko laguntza bidezko ugalketa klinikan aztertzen dira, Greziako hiriburuan.
|
|
|
Ikerketa horretan, kontrol taldeak energia beharren ehuneko ehun kontsumitu zuen; CR taldeari %25eko murrizketa kalorikoa aplikatu zitzaion, eta hirugarren taldeari (CREX) %12, 5 murriztu zitzaizkion dietako kaloriak, eta %12, 5 igo zitzaion ariketaren bidez egindako energia gastua. CR eta CREX taldeetako parte hartzaileek ugaritu egin zuten funtzio babesle mitokondrialean parte hartzen duten proteinak kodetzen
|
dituzten
geneen adierazpena; besteak beste, sirtuinena (SIRT1), zeinak gutxitu egiten baitituzte zelulen oxigeno kontsumoa eta erradikal askeek eragindako DNA kaltea. Emaitza horiek adierazten dutenez, epe laburrean (sei hilabeteko iraupena), kaloria defizitak, dietaren bidez edo dieta eta ariketaren bidez lortua, pertsonen funtzio mitokondrialaren eraginkortasuna hobetzen du, karraskarietan gertatzen den bezala, eta horrek ondorio potentzialak izan ditzake zahartzeari aurre egiteko eta gizakien bizitza luzera handitzeko.
|
|
|
“Streptomyces avermitilis ekin” lan egiteak abantaila bat du “Streptomyces natalensis” lanarekin alderatuta: haren genoma erabat sekuentziatuta dago, eta, beraz, azter dezakegu zein diren makrolido polienikoak sortzen
|
dituzten
geneekin zerikusirik ez duten prozesuek ekoizpenari ere eragiten diotenak”, esan zuen Apariciok. Ikertzaileek ezagutzen dituzte konposatu horien ekoizpenean zuzenean parte hartzen duten geneak, baina “gutxi ezagutzen da beste gene batzuen eragina”, ziurtatu zuen zientzialariak.
|
|
2009
|
|
|
Hala, egiaztatu ahal izan denez, gaixotasun horren maiztasuna bikoiztu egiten da lehen graduko odol ahaidetasun batean bularreko minbiziaren familia aurrekariak dituzten emakumeetan. Orain Harvardeko (Estatu Batuak) eta Cambridgeko (Ingalaterra) unibertsitateetan argitaratutako lanek bularreko minbiziaren aztarna genetikoak aurkitu dituzte, zelula hazkundearen kontrolari lotutako proteinak kodetzen
|
dituzten
geneetatik hurbil daudenak edo hondatutako DNA konpontzearekin zerikusia dutenak. Metabolismo zelularrari eragiten dioten proteina kodetzaileak ere agertzen dira.
|
|
2010
|
|
|
Intsektu horiei esker, urtero milaka milioi euroko uztak babesten dira. Nasonia generoa ere oso baliagarria da esparru genetikoko ikerketarako, arrak ongarritu gabeko arrautzetatik abiatuta garatzen baitira, gene bakoitzaren kopia bakarra baitute, eta, beraz, berehala zehaztu behar dira mutazioak izan
|
dituzten
geneen eraginak. Mutanteak sortzen diren esperimentuetan, gene aldatuak agerian geratzen dira, ez baitago haien efektuak ezkutatzen dituen kopiarik.
|
|
2011
|
|
|
Ordura arte, L. monocytogenes ek aktibatutako geneak bakarrik aztertu ziren patogenoa laborategian hazten zenean, ez orrian. Bakterio hori ezagunagoa da gizakietan eta ez hainbeste landareetan koloniak ezartzen dituelako, baina azterketa genetiko horien ondorioz, adituek ikusi dute ezen, aza inbaditzean, landareen mikrobioak erabiltzen
|
dituzten
gene berak erabiltzen dituztela ostalariak kolonizatu eta modu kaltegabean hedatzeko. Patogeno horren koloniei laguntzen dieten geneak ezgaitzeko modua aztertu zuen ikerketak, landareak kolonizatzen eta elikagaietan ager ez zitezen.
|
|
|
Helduetan, 2.500 pertsonako bat da nagusi, eta kasuen %20 eta %30 artean herentziazko gaixotasuntzat hartzen dira. Miokardiopatia horietan, oro har, miokardio zeluletako proteina jakin batzuk (zitoeskeletokoak eta sarkomerikoak) kodetzen
|
dituzten
geneek parte hartzen dute. Hipertentsioak ere, kasu askotan, familia joera izaten du, nahiz eta osasun arazo hori hain ohikoa izan, zaila den jakitea zergatik den herentzia edo beste faktore batzuk, hala nola dieta bat edo bizimodu desegoki bat.
|
|
2012
|
|
|
Orain arte egindako lanik zabalenak erakusten du gizakiek ardiak moldatu dituztela hainbat ingurunetara egokitzeko eta haragiaren, artilearen eta esnearen ekoizpen espezializatua handitzeko. Ikerketak ardiaren genomaren eskualde berariazkoak identifikatu zituen, itxuraz azkar aldatu direnak, zenbait ezaugarri kontrolatzen
|
dituzten
geneen hautaketari erantzunez, hala nola ilajearen kolorea, gorputzaren tamaina, ugalketa eta, batez ere, adarrik eza, hazkuntza selektiboaren lehen helburuetako bat. Gainera, ardien etxekotzea eta espezie horrek mundu osoan dituen migrazio ereduak zehazteaz gain, historian zehar giza taldeen mugimenduei buruzko informazioa ere ematen du, autoreek diotenez.
|
|
2014
|
|
|
Ikerketaren arabera, ondorio hauek atera daitezke: Beste landare batzuekin alderatuta, kafearen genomak, kafeinaren ekoizpenean esku hartzen duten entzimak kodetzen
|
dituzten
gene bilduma zabala du. Alkaloideen eta flabonoideen ekoizpenarekin lotutako gene familia handiak ditu kafeak.
|
|
2020
|
|
|
Jan Tesarik zientzialariaren azterketa bat Journal of Gynecology and Womens’ Health aldizkarian argitaratu zen, amaren odol zirkulazioan dagoen DNA librea aztertu ondoren, eta lurrun enbrioietan kalteak eragin zituen. Stanfordeko (AEB) Institutu Kardiobaskularrak egindako txostena jakinarazi zuen tabakoak, zigarro elektronikoek eta ordezko adabakiek duten nikotinak eragin nabarmena duela enbrioiaren garapenean, zeren eta haren eraginpean egoteak zelulen arteko komunikazioa oztopatzen baitu, zelulen hazkundea txikiagotu eta bihotzaren taupadak bezalako funtzio garrantzitsuak arautzen
|
dituzten
geneen lana aldatzen baitu. Erretzeko modu berriak, arretaren eta interes komertzialen artean Nikotina dutenak kaltegarriagoak dira:
|
|
|
“Hain zuzen, genoma osoaren teknika hori medikuntzaren etorkizun ez oso urruna da. Proba horrek gaixotasunen prebentzioa, diagnostiko goiztiarra eta tratamendu egokiagoa ahalbidetuko du, baina oraindik aurkitu gabe daude gaixotasunak sortzen
|
dituzten
gene asko, eta zientzialariek oraindik ez ditugu identifikatu”, dio Solerak. “Horiei buruz gero eta gehiago dakigunez, hobeto ezagutuko dugu azterketa horien emaitzen balioa, baina oraingoz ez dugu behar bezala egiteko gaitasunik”, azaldu du.
|
|
2021
|
|
|
Gaur egun, lan hauek egiten ari dira: Bost urtetik beherakoen obesitate larrienak zehazten
|
dituzten
geneak Kalkuluen arabera, Europako haurren %13 inguru obesitatea izan daiteke, gene batek sortua (obesitate monogenikoa). Orain arte, jakina da 20 gene baino gehiago egon daitezkeela tartean.
|