Emaitzak: 1
| 2011 | ||
| Bi teknikaren bidez (CNV eta MLPA), bikoizketa bat ikusi zuten zazpi geneko eremu txiki batean, eta horietatik RPS6K3 soilik dago lotuta adimen minusbaliotasunarekin. Gene horren mutazioen eraginak ez dira ezezagunak zientzialarientzat, | baina pazienteak adierazten ez zuen beste gaixotasun batekin lotuta daude. Horregatik, orain arte identifikatu gabeko sindrome baten aurrean zeudela susmatu ondoren, proba osagarriak egin zituzten hibridazio genomikoari buruz eta RNAren eta proteinaren adierazpenari buruz, eta hasierako hipotesia berretsi zuten. | |
Emaitza gehiago eskuratzen...
Loading...
Aldaerak
| baina | 1 (0,01) |
Lehen forma
| baina | 1 (0,01) |
Argitaratzailea
| Consumer | 1 (0,01) |
Konbinazioak (2 lema)
| baina paziente | 1 (0,01) |
Konbinazioak (3 lema)
| baina paziente adierazi | 1 (0,01) |
Urtea
Bilaketarako laguntza: adibideak
| Oinarrizko galderak | |
|---|---|
| katu | "katu" lema duten agerpen guztiak bilatu |
| !katuaren | "katuaren" formaren agerpenak bilatu |
| katu* | "katu" hasiera duten lema guztiak bilatzen ditu |
| !katu* | "katu" hasiera duten forma guztiak bilatzen ditu |
| *ganatu | "ganatu" bukaera duten lema guztiak bilatzen ditu |
| !*ganatu | "ganatu" bukaera duten forma guztiak bilatzen ditu |
| katu + handi | "katu" eta "handi" lemak jarraian bilatu |
| katu + !handia | "katu" lema eta "handia" forma jarraian bilatu |
| Distantziak | |
| katu +3 handi | "katu" eta "handi" lemak 3 elementuetako distantzian bilatu |
| katu +2 !handia | "katu" lema eta "handia" forma 2 elementuetako distantzian bilatu |
| katu +2 !handi* | "katu" lema eta "handi"z hasten diren formak 2 elementuetako distantzian bilatu |
| Formen konbinazioa desberdinak | |
| bero + handi | asko | "bero" lema eta jarraian "handi" edo "asko" lemak bilatu |
| bero +2 !handi* | !asko* | "bero" lema eta jarraian "handi"z edo "asko"z hasten diren formak |
| !bero + handi|asko|gutxi|txiki | "bero" forma eta jarraian "handi", "asko", "gutxi", "txiki" lemak |
| Ezaugarri morfologikoekin | |
| proba + m:adj | "proba" lema eta jarraian adjketibo bat |
| proba +2 m:adj | "proba" lema eta bi hitzetako distantziak adjektibo bat adjketibo bat |
| bero + handi|asko + m:adi | "bero" lema jarraian "handi" edo "asko" eta jarraian aditz bat |
| proba + m:izearr-erg | "proba" lema eta ergatibo kasuan dagoen izen arrunta |
Ezaugarri morfologikoak
KATEGORIA
| adb | adberbioa |
|---|---|
| adi | aditza |
| adilok | aditz-lokuzioa |
| adj | adjektiboa |
| det | determinatzailea |
| ior | izenordaina |
| izearr | izen arrunta |
| izepib | pertsona-izena |
| izelib | leku-izena |
| izeizb | erakunde-izena |
| lbt | laburtzapena |
| lotjnt | juntagailua |
| lotlok | lokailua |
| esr | esaera |
| esk | esklamazioa |
| prt | partikula |
| ono | onomatopeia |
| tit | titulua |
KASUA
| abs | absolutiboa |
|---|---|
| abl | ablatiboa |
| ala | adlatiboa |
| ban | banatzailea |
| dat | datiboa |
| des | destinatiboa |
| erg | ergatiboa |
| abz | hurbiltze-adlatiboa |
| ine | inesiboa |
| ins | instrumentala |
| gel | leku-genitiboa |
| mot | motibatiboa |
| abu | muga-adlatiboa |
| par | partitiboa |
| psp | postposizioa |
| pro | prolatiboa |
| soz | soziatiboa |
MUGATASUNA/NUMEROA
| mg | mugagabea |
|---|---|
| ms | mugatu singularra |
| mp | mugatu plurala |
| mph | mugatu plural hurbila |
ADITZ MOTA
| da | da |
|---|---|
| du | du |
| dio | dio |
| zaio | zaio |
| da-du | da-du |
| du-zaio | du-zaio |
| dio-zaio | dio-zaio |
| da-zaio | da-zaio |
| du-dio | du-dio |
| da-zaio-du | da-zaio-du |
| da-zaio-du-dio | da-zaio-du-dio |