|
2007
|
|
|
ATryn ahuntz esnean sortutako giza proteina bat da. Hori egiteko, ahuntzak genetikoki eraldatu behar dira; hain zuzen, giza proteina hori kodetzen
|
duen
genea txertatu behar da ahuntzen kode genetikoan. Horrez gain, genea ugatz zeluletan bakarrik espresatzea lortu behar da.
|
|
|
Hasteko, proteina terapeutikoa kodetzen
|
duen
geneari ugatz zeluletan espresatzeko behar duen informazio genetikoa eransten diote. Horrekin, bi informazio horiek dituen transgenea sortzen dute.
|
|
|
Emakumeak bi X kromosoma ditu genoman (XX sexu kromosoma parea du), eta horietako batek gaixotasuna eragiten
|
duen
gene bat badu, besteak konpentsatu egiten du, nolabait esatearren. Hau da, gene akastunaren ordez beste kromosomakoa erabiltzen du, eta, ondorioz, emakumeak ez du gaixotasuna garatzen.
|
|
|
Haurra mutikoa bada, ordea, kontua oso bestelakoa da. X kromosoma bakarra du genoman (XY sexu kromosoma parea du), eta kromosoma horrek gaixotasunen bat eragiten
|
duen
genea badu, Y kromosomak ez dauka gene horren ordezkorik, eta, ezinbestean, gaixotasuna garatuko du. Gaixotasunaren eramailea den emakume baten semeak gaixotasuna izateko% 50eko arriskua du.
|
|
2008
|
|
|
Aromatasa deritzan genearen espresio mailak nola aldatzen diren ere aztertu dute. Hormona estrogenikoen (sexu hormona femeninoak) sintesia eragiten
|
duen
genea da aromatasa, eta gene horrek kodetutako entzimek hormona maskulinoak femenino bilakatzeko gaitasuna dute. Intersex lazunek lazun ar edo emeek baino aromatasa genearen espresio maila altuagoak dituztela ikusi dute.
|
|
2009
|
|
|
Bada, esperimentuan, sagu heldu batzuen obarioetatik hartutako obozitoen zelula aitzindariak antzututako sagu batzuei transplantatu zizkieten. Aurretik, proteina berde fluoreszentea (GFP) ekoizten
|
duen
genea sartu zieten zelulei, haiek sartutakoak zirela bermatzeko.
|
|
2010
|
|
|
Hain zuzen ere, Down sindromearekin, eskizofreniarekin eta autismoarekin lotuta daude. Horiez gain, beste gene batzuk ere aurkitu dituzte, hala nola energiaren metabolismoarekin zerikusia
|
duen
gene bat, eta beste bat, garezurraren, lepauztaiaren eta bular kaxaren garapenarekin lotuta dagoena.
|
|
|
Zelulen bikoizketan eragiten
|
duen
gene batek minbiziarekiko immune egiten ditu Sekula ez da tumorerik ikusi sator arratoi biluzietan (Heterocephalus glaber). Rochester Unibertsitateko biologo talde
|
|
|
Zelulen bikoizketan eragiten
|
duen
gene batek minbiziarekiko immune egiten ditu
|
|
2011
|
|
|
Rodriguezen sailean, adibidez, EGFRaren inhibitzaileak ikertzen zituzten. EGFRa zelulen azalean dagoen errezeptore bat da (epidermal growth factor receptor); hura kontrolatzen
|
duen
genea mutatuta badago edo haren espresioa gehiegizkoa bada, minbizia sor daiteke. EGFRaren seinalizazioa blokeatuz gero, minbizia garatzea eragozten da.
|
|
|
Beste batzuetan, berriz, toxiko bat kodetzen
|
duen
gene bat sartzen diote birusari. Hartara, zelulara sartutakoan, toxikoa ekoizten dute, eta zelula modu aktiboan hiltzen dute.
|
|
|
Eta zergatia azaldu du: Haietako batzuek mutazio bat dute lipoproteinak odol zirkulaziotik ateratzen dituen errezeptorea kodetzen
|
duen
genean. Horren ondorioz, kolesterola odol hodietan metatuz joaten da, eta horrek eragiten ditu aterosklerosia eta gaixotasun kardiobaskularrak, artean gazte direla.
|
|
|
Hegaztien migrazioaren luzeran eragiten
|
duen
gene bat identifikatu dute ADCYAP1 genea zenbat eta luzeagoa izan, orduan eta migrazio luzeagoak egiten dituzte txinbo kaskabeltzek. Ondorio hori
|
|
|
Hegaztien migrazioaren luzeran eragiten
|
duen
gene bat identifikatu dute
|
|
|
Hesteetako floraren eta garunaren arteko erlazioaren lehen probak duela bost urte lortu zituzten. Hain zuzen, orduan frogatu zuten serotonina neurotransmisorearen ekoizpenean garrantzia
|
duen
gene baten jardueran eragiten dutela hesteetako mikroorganismoek.
|
|
2017
|
|
|
Gene jakin bat bere funtzioa betetzeko gai ez den kasuetan, saiakerak egin dira zenbait pazienteren material genetikoan ondo funtzionatzen
|
duen
gene bat txertatzeko (3 irudia). Horretarako, gene funtzional bat sartzen da birus eraldatu batean, gaixoari birusa tratamendu moduan ematen zaio, eta gene hori pazientearen zeluletako material genetikoan txertatzen du birusak.
|
|
2020
|
|
|
Gaixotasun arraroez harago joan dira, ordea: datu baseko genomak eta giza mutazio tasen eredu matematikoak alderatuta, ikertzaileek kalkulatu dute zenbaterainoko aukera
|
duen
gene bakoitzak gaixotasun larriak eragiteko, mutazioak pairatuz gero. Esaterako, identifikatu dute zer geneek duten aukera gehien desgaitasun intelektuala bezalako gaixotasun larriak sortzeko.
|