|
2001
|
|
|
Hipplasia kartilaginosoaren eragile gisa identifikatutako genea “itzuli gabeko gene” izenaz ezagutzen den familiakoa da, eta mota horretako lehenengoa da, giza gaixotasun batekin lotzen dena, diote autoreek Cell en. CHH gaixotasuna ez zaie seme alabei transmititzen guraso batek bakarrik sufritzen duenean; garatzeko ernearen
|
bi
kopia akastun behar ditu ernaldutako obuluan. Horregatik, genean aldaketak dituzten bi pertsonak seme alabak dituztenean, enanismoak eragiten duen gaixotasuna beren ondorengoek hartzeko duten aukera bat eta lau artekoa da.
|
|
2002
|
|
|
“Gure aurkikuntzak ashkenazientzat balio badu ere, ondorio zientifiko garrantzitsuak ditu, kartzinoma eragiten duten mekanismo genetikoak hobeto ulertzen lagunduko digutenak”. Beste azterketa zientifiko batean, Joanna Groden ikertzaileak, Howard Hughes institutukoak eta Cincinnatiko Unibertsitatekoak, frogatu zuen Bloom en sindromearen genearen
|
bi
kopietako batean gertatutako aldaketa bat nahikoa dela minbizia izateko arriskua handitzeko, bai karraskarietan bai gizakietan. Sindrome hori populazio etniko guztietan agertzen da, baina ohikoagoa da Ashkenazi juduen artean, eta ezaugarri hauek ditu:
|
|
2003
|
|
|
Gaur, zerbitzari berri bat jarriko da martxan Espainian, Madrilen, hain zuzen ere, Espanixek gainbegiratuta, Espainiako Interneteko trafikoaren zati handiena mantentzeko aukera ematen baitu. “Root server” edo Domeinuen Zerbitzari Primario berria Sareak mundu osoan dituen hamahiru kontrolatzaile handietako baten
|
bi
kopietako bat da. “Root server ak” Sarean nabigatzeko aukera ematen duten kable eta zirkuituen sare handiak dira.
|
|
|
Gaixotasun onbera hori “turbanteko tumorearen sindromea” deitzen zaio. Zlindromatosia gerta dadin, “Cyld” genearen
|
bi
kopiek inaktibo egon behar dute, eta kopia batean mutazio bat gertatzen denean gertatzen da hori. Hori jakiteko, Bernards en taldeak “Cyld” maila jaitsi zuen zelula landatuetan, eta hanturaren adierazlea aktibatzen zela ikusi zuen.
|
|
2007
|
|
|
paper fotografikoak (inprimatu gabe) soilik laborategiko kopiak adina balio du: A4 orri bat, 10 x 5eko
|
bi
kopia ozta ozta ateratzeko balio duena, 0,50 euro inguru kostatzen da.
|
|
2008
|
|
|
Londresko University College ko eta King’s College ko ikertzaileek 8 eta 11 urte bitarteko 3.337 haur aztertu zituzten, genearen arrisku handiko saihesbidea zutenek jateko gogoa aldatuta ote zuten aztertzeko. Emaitzek erakutsi zuten geneak eragina duela apetituan, eta arrisku handiko saihesbidearen
|
bi
kopia dituzten haurrek zailtasun handiagoa zutela jan ondoren ase sentitzeko.
|
|
2009
|
|
|
Care_ SMC Txekiar Errepublikako, Alemaniako, Frantziako eta Poloniako ikertzaileek dermatitis atopikoa izateko arrisku handiagoarekin lotutako aldaera genetiko bat identifikatu dute. Ikertzaileen arabera, europarren %13k aldaera horren
|
bi
kopia ditu, eta, horren ondorioz, dermatitis atopikoa garatzeko aukera ez dutenena baino 1,47 aldiz handiagoa da. Aldiz, saihesbidearen kopia bakarra duten pertsonetan 1,16ra murrizten da.
|
|
|
Estimazio horietatik abiatuta, nutrizio tratamendua ezartzen da, behar bezain azkar, eta are gehiago pisu galerak bere horretan jarraitzen duela jakiten bada. Energia eta nutrizio eskakizun handiagoa Eritasun hori herentziazko autosomiko errezesiboa da, hau da, ondorengoetan gene anormal baten (aitarena eta amarena)
|
bi
kopia bat etortzen badira, genea garatzeko arrisku handiagoa dago. Proteina erregulatzaile bat kodetzen duen genean mutazio bat dagoenean agertzen da, “cystic fibrosis transminane kondukance erregulatzailea” (CFTR), eta horren aldaketak zelulen artean kloruroa garraiatzea eragozten du.
|
|
|
Gainera, orri horiek badituztela gogorarazteko, dagokion oharra jartzen dute leku ikusgarri batean. Ereduak jatorrizkoa kontsumitzaileak gordetzen duena eta
|
bi
kopia autokalkagarri ditu bata geltokirako eta bestea ibilgailuak ikuskatzeko eskumena duen erakundearentzat. Interesdunak bere datu pertsonalak, erreklamazioaren edo iradokizunaren xede den IAT bulegoaren identifikazioa eta eskaera idatzi behar ditu.
|
|
2010
|
|
|
Ezaugarri genetiko berdinak dituzten tumoreak Zenbait tumore, hainbat ehunetan eta adin desberdinetako pazienteetan, gene errepikakor komunen ereduengatik nabarmentzen dira. DNAn gene bakoitzaren kopia bat baino gehiago dago; batzuek
|
bi
kopia besterik ez dute, eta beste askok, berriz, genoma osoan banaturiko kopuru handia dute. Kopia kopurua da kodetzen duten proteinen sintesi proportzioa zehazten duen faktoreetako bat.
|
|
|
Entitate laguntzailean, dokumentazio horrekin egiaztatuko dute eskatzaileak diru-laguntzaren onuradun izateko baldintzak betetzen dituen. Laguntza jasotzeko eskubidea izanez gero, establezimenduak dagokion aplikazio informatikoan erregistratuko du eskaera, eta
|
bi
kopia inprimatuko ditu eskatzaileak sina ditzan, horietako bat hartuta. Renove Plana kudeatzen duten erakundeek herritarrei gogorarazten diete izapide horiek beharrezkoak direla.
|
|
2016
|
|
|
bata oso sentikorra (S) eta bestea sentikortasunik gabea (I), substantzia mingotsak hautemateko oso gaitasun gutxikoa. Pertsona bakoitzak T2R38 genearen
|
bi
kopia aurkezten ditu. Horrela, bada, bat SS izan daiteke, oso sentikorra; II, izugarri eztabaidaezina; edo BAI, beste bien arteko erdibidean. Zer motatakoa den jakiteko, nahikoa da bastoi bat erabiltzea, masailaren barruko aldea igurzteko, eta aparatu bat genotipoa egiaztatzeko (hori gero eta merkeagoa da).
|
|
2019
|
|
|
Lehenaren balioa kontsumitzailearen sinadurak berretsiko du.
|
bi
kopietako bat gordeko du (bestea zerbitzuak hornitzen dituen enpresa). Onartzen bada aurrekontua –kontratu gisa erabil daitekeena obra–, enpresak epe batean gorde du bermearen urtebetera gutxienez (bi urtekoak eskulanari buruz, baina batzuk produktuek eta zerbitzuek goragoko bat dute).
|
|
2020
|
|
|
Baina pertsona bati ere gerta dakizkioke lehen aldiz, hau da, familiako aurrekaririk gabe. 2 Eredu errezesibo baten bidez. Gene mutatu edo aldatu horren
|
bi
kopiak behar dituzten gaixotasunak dira (mutazio desberdinekoak izan arren). Askoz zailagoa da hori gertatzea, eta ez da belaunaldi guztietan gertatzen.
|